简介：摘要药物基因组学研究旨在探究遗传变异与药物的疗效和不良反应之间的关联，对样本量有很高的要求。为有效进行Meta分析以探究药物遗传关联，亟需提高药物基因组学研究报告质量。2020年制定的加强药物基因组学研究报告规范（Strengthening the Reporting of Pharmacogenetic Studies，STROPS）在STREGA规范（Strengthening the Reporting of Genetic Association Studies）的基础上进行补充和修改，为药物基因组学研究报告提供专门的指导。本文将重点介绍STROPS并对部分条目进行解读，同时给出实例以便理解和应用。

简介：摘要Python网络爬虫技术是一种通过模拟用户的网络浏览行为以实现从网络中自动、大量提取信息的技术，是信息流行病学研究收集并整合多源异构信息数据的关键基础。Python网络爬虫可分为简单爬虫与大型爬虫，集数据采集与数据库构建于一体，语法简洁、灵活性高、学习成本低、维护成本低。它适用于信息流行病学的各种应用场景，通过对互联网中健康相关信息的分析，实现多种公共卫生监测、健康干预实施及效果评价、智慧寻医方略优化等目标。近年，我国政府开始鼓励对含互联网信息在内的多源大数据的整合利用，在此背景下，Python爬虫技术的应用场景势必会越来越多，相应的人才培养、技术革新建议纳入到公共卫生教育和科研体系之中。

简介：摘要目的系统梳理国内外流行病学通识教育教学模式的效果评价研究，为流行病学通识教育发展和教学改革提供借鉴。方法系统检索PubMed、Embase、Web of Science和中国知网、Sinomed、万方数据资源系统等中英文数据库，筛选出研究流行病学通识教育不同教学模式的文献。采用叙述整合的方法将纳入文献归类，并评价教学效果，进行定性系统综述。结果共纳入45篇文献（中文28篇，英文17篇），涉及14种教学模式，包括联合教学模式、基于问题的学习模式（PBL）、项目设计模式、案例教学模式（CBL）和其他。除个别文献结果如项目设计、网络平台或翻转课堂模式外，其余创新教学模式的效果均优于传统教学模式。国内外文献教学模式分布存在差异，国外种类多样，多集中于联合模式和软件/网络平台教学；国内种类较国外更单一，运用最多的是联合教学模式和PBL模式，且对比不同教学模式的研究比国外少。结论流行病学通识教育还在早期摸索阶段，多种创新教学模式较传统模式的教学效果有所提高，鼓励根据教学目标和学生特点综合运用多种教学策略，将理论知识与实践运用结合，将流行病学通识性知识与跨专业知识结合，培养学以致用的复合型人才。

简介：摘要目的研究出生体重与成年期体格指标（BMI、腰围）表型的相关性，分解相关性可能的来源。方法本研究使用中国双生子登记系统基线调查的年龄在25~79岁间的同性别双生子对（共6 623对），通过问卷调查收集其出生体重、目前身高、体重及腰围。采用双生子对内对照设计的方法探索出生体重与成年期体格指标的相关性，采用结构方程模型分解相关性的来源。结果在调整多种混杂因素后，同卵双生子对内分析结果显示出生体重每增加1.0 kg，成年后BMI增加0.33 kg/m2，腰围增加0.95 cm。结构方程模型结果显示出生体重与BMI、腰围均存在双生子个体特有环境因素的相关。结论该研究支持成年期体格指标与出生体重的相关受双生子间特有因素的影响。

简介：摘要本文介绍了预测模型研究的偏倚风险和适用性评估工具PROBAST（Prediction model Risk Of Bias ASsessment Tool）的主要内容、评价步骤和相关注意事项。PROBAST从研究对象、预测因素、结局和分析4个领域共20个信号问题对原始研究的设计、实施和分析过程中可能产生的偏倚风险和适用性进行评价。通过综合分析，对原始研究每个领域和整体的偏倚风险和适用性做出判断，分为高、低或不清楚。PROBAST为个体预测模型开发、验证和更新提供了可靠的新评价工具，它不仅可以用于预测模型的系统综述，也可作为预测模型研究通用的方法学评价工具。

简介：摘要目的分析遗传和环境因素对饮酒的影响。方法对2015－2018年中国双生子登记系统募集的9 231对成年同性别双生子，利用结构方程模型对饮酒相关变量进行拟合，估计遗传因素和环境因素对其的影响。结果共纳入9 231对双生子进行分析，其中同卵双生子6 085对。同卵双生子年龄（36.91±13.07）岁，男性占56.80%；异卵双生子年龄（35.22±12.48）岁，男性占55.91%。双生子高风险饮酒者共350人，占1.90%，中风险饮酒者共367人，占1.99%。中风险饮酒受加性遗传、双生子共享环境及各自环境的影响，遗传度为24.3%（95%CI：0～56.8%），共享环境可解释50.7%（95%CI：20.4%～79.0%），特殊环境可解释24.9%（95%CI：18.3%～36.5%）。而高风险饮酒则主要受双生子共享环境及各自特殊环境的影响，共享环境可解释75.6%（95%CI：69.6%～80.8%），特殊环境可解释24.4%（95%CI：19.2%～30.4%）。中高风险饮酒的遗传度具有一定的性别差异，男性中遗传度为30.8%（95%CI：9.8%～53.5%），在女性中则主要受到环境的影响。结论中高风险饮酒行为主要受环境影响，有一定的性别差异，且随着饮酒量的增加，环境对于饮酒行为的影响作用更趋显著。

简介：摘要对真实世界数据开展适用性评价是从数据使用角度出发，保证健康医疗大数据质量并确保数据范畴与研究假设紧密相关的重要途径。基于此开展的研究也将具有更好的样本代表性和证据外推性，产出高可信度的真实世界证据。本文总结各国家、国际组织真实世界数据适用性文件，对真实世界数据适用性的概念、范畴、评价维度、指标细则、评价方式及已开展研究进行梳理归纳，探讨我国开展真实世界数据适用性评价所面临的机遇和挑战。

简介：摘要目的分析冠心病患病的遗传-BMI交互作用。方法利用中国双生子登记系统募集的20 340对≥25岁的同性别双生子，构建单变量遗传-环境交互作用模型，通过评估BMI对冠心病遗传效应的修饰作用反映冠心病的遗传-BMI交互作用。结果调整年龄后，在男性中发现BMI对冠心病患病受到的遗传效应有负向修饰作用，遗传效应修饰系数（βa）及95%CI为-0.14（-0.22~-0.04），说明log-BMI每增加1个标准差，冠心病的遗传通径系数减小0.14，从而导致冠心病的遗传效应减小。而且低BMI（<24.0 kg/m2）男性冠心病患病的遗传度为0.77（0.65~0.86），而高BMI（≥24.0 kg/m2）组对应模型中的遗传度为0.56（0.33~0.74）。在女性中未观察到冠心病的遗传-BMI交互作用。结论中国成年男性双生子人群中发现冠心病患病的遗传-BMI交互作用，且遗传因素在低BMI组冠心病患病中发挥更重要的作用。

简介：摘要目的探讨中国人群癌症相关单核苷酸多态性（SNP）的潜在多效性。方法基于美国国立人类基因组研究所及欧洲生物信息学研究所共同构建的全基因组关联研究（GWAS）目录，按照人群来源（中国人群与非中国人群）和疾病性状（癌症与非癌症性状），将2020年8月以前所有GWAS发现SNP分为中国人群癌症、中国人群非癌症、非中国人群癌症和非中国人群非癌症相关4类，描述4类SNP的数量、相互关系和连锁关联情况。结果截至2020年8月，GWAS目录共计纳入4 096篇GWAS的196 813条SNP信息。排除SNP指代不明或发病不相关的信息，最终纳入117 441个独立SNP。按人群来源和疾病性状分组后，中国人群癌症和非癌症疾病（性状）相关SNP分别为619个和9 569个；非中国人群癌症和非癌症疾病（性状）相关SNP分别为4 624个和106 448个。3个SNP与中国和非中国人群2种及以上癌症均相关，分别为rs2736100、rs6983267和rs401681。7个SNP与中国和非中国人群的癌症和非癌症疾病（性状）均相关，分别为rs7705526，rs2736100，rs10993994，rs2735839，rs4430796，rs174537和rs9271588。结论中国人群中存在癌症相关单核苷酸多态性的潜在多效性。

简介：摘要目的探究体力活动对2型糖尿病遗传效应的修饰作用。方法利用中国双生子登记系统在11省/市募集的12 107对≥30岁同性别双生子，拟合单变量交互作用模型计算体力活动对2型糖尿病遗传效应的修饰作用。结果调整年龄、性别后，2型糖尿病的遗传度为0.56（0.31~0.84）。体力活动达标可降低2型糖尿病的遗传效应。体力活动达标双生子2型糖尿病的遗传度为0.46（0.06~0.88），低于相同模型中体力活动未达标双生子2型糖尿病的遗传度［0.68（0.36~0.94）］。结论2型糖尿病属于中度遗传疾病，体力活动可修饰2型糖尿病的遗传效应。

简介：摘要目的评估体重指数（BMI）和冠心病的遗传度，并通过估算遗传相关性来探索二者相关的潜在机制。方法以2010—2018年中国双生子登记系统在全国11个省/直辖市调查的双生子为研究对象，通过问卷调查收集研究对象的相关信息。采用双变量结构方程模型分析BMI与冠心病的遗传度，并估算其遗传相关性。结果本研究共纳入20 340对年龄≥25岁的同性别双生子。调整年龄和性别后，在双变量模型中发现BMI与冠心病患病的遗传度分别为0.52（95%CI：0.49~0.55）和0.76（95%CI：0.69~0.81），而且二者具有遗传相关性，遗传相关系数rA=0.10（95%CI：0.02~0.17）。结论在中国成年双生子人群中，BMI与冠心病患病均受遗传因素的影响，且二者的相关性可归因于具有共同的遗传基础。