简介：摘要

简介：

简介：摘要目的分析一例IQSEC2基因变异引起X连锁精神发育迟滞患儿的临床表型和基因变异情况，为该病的诊断提供参考。方法运用靶向捕获二代测序技术(next generation sequencing，NGS)检测患儿基因变异情况，结合临床特点进行诊断。结果患者表现为全面发育迟缓，其中精细运动发育落后和语言能力发育落后更显著，临床怀疑精神发育迟滞。基因检测结果提示患儿IQSEC2基因c.1861dup杂合变异，父母未发现变异。结论IQSEC2基因c.1861dup变异引起蛋白功能改变是导致患儿X连锁精神发育迟滞的原因，本研究结果扩充了IQSEC2变异图谱，为类似患者的诊疗提供参照。

简介：作者简介王红梅（1970-），女，主管护师，护士长，主要从事血液净化的护理研究。摘要目的探讨高容量血液滤过（HVHF）治疗重症急性胰腺炎（SAP）的疗效和护理方法。方法回顾性分析成都军区总医院自2006年以来行HVHF治疗的45例SAP的患者，按治疗转归分死亡组和存活组，对比分析两组HVHF治疗前和治疗24h的APACHEⅡ评分、SOFA评分、氧合指数、血尿素氮（BUN）、血浆肌酐（Cr）、平均动脉压（MAP）。HVHF治疗中严密观察患者的生命体征及机器各项参数。结果本组45例重症急性胰腺炎患者中死亡率达到了467%。经HVHF治疗24h之后，死亡组的SOFA评分和APACHEⅡ评分没有出现明显的变化，而存活组则出现较为明显地降低；与存活组相比，存活组在HVHF治疗24h后和治疗前的SOFA评分和APACHEⅡ评分明显要高一些。在HVHF治疗24h后，两组的MAP、Cr、BUN、氧合指数都得到了较为明显的改善。结论SAP的预后能够通过早期HVHF来进行改善，HVHF也能够对SAP进行有效辅助治疗；SOFA评分和APACHEⅡ评分能够有利于指导判断预后情况；要保证HVHF的顺利、安全进行，必须要采取恰当的护理。