简介：摘要目的对一个中国遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma，HLRCC)综合征家系进行临床和遗传学分析，为临床诊断提供依据。方法应用全外显子组测序进行变异筛选，发现FH基因可疑变异后应用Sanger测序技术对变异位点验证，结合临床表现和组织病理学检测对该家系综合分析。结果该家系符合HLRCC综合征的临床诊断标准。全外显子组测序结果提示先证者FH基因存在c.1490T>C(p.F497S)的杂合错义变异，Sanger测序技术与全外显子测序结果一致。先证者母亲、女儿和儿子均存在c.1490T>C(p.F497S)杂合变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1490T>C(p.F497S)(PM2+PP1-M+PP3+PP4)变异性质为可能致病性变异，检索文献发现，该变异为未经报道的新变异。结论FH基因c.1490T>C(p.F497S)错义变异可能是HLRCC综合征家系的致病原因，为HLRCC综合征基因诊断和遗传咨询提供了依据。

简介：摘要目的比较不同肿瘤直径的Ⅰa1［淋巴脉管间隙浸润（LVSI）阳性］~Ⅰb1期［按照国际妇产科联盟（FIGO 2009）的分期标准］子宫颈癌患者腹腔镜手术与开腹手术的长期肿瘤学结局的差异。方法（1）基于中国子宫颈癌临床诊疗大数据项目，纳入2009年1月1日—2016年12月31日符合入组条件的Ⅰa1（LVSI阳性）~Ⅰb1期子宫颈癌患者行腹腔镜手术（腹腔镜组）与开腹手术（开腹组）的患者，进行1∶1倾向性评分匹配（PSM）方法匹配，比较匹配前、后两组患者的肿瘤学结局。（2）将纳入的Ⅰa1（LVSI阳性）~Ⅰb1期子宫颈癌手术患者，进一步根据肿瘤直径的不同分为4层，即肿瘤直径≤1 cm、>1~2 cm、>2~3 cm、>3~4 cm，并在每个分层中分别对腹腔镜与开腹组进行1∶1 PSM方法匹配，比较不同肿瘤直径的两组患者的肿瘤学结局。肿瘤学结局的评价指标为5年总生存率（OS）及5年无瘤生存率（DFS）。结果（1）本研究纳入Ⅰa1（LVSI阳性）~Ⅰb1期子宫颈癌腹腔镜、开腹手术患者共4 891例，其中腹腔镜组1 926例，开腹组2 965例。PSM方法匹配前，腹腔镜组、开腹组患者的5年OS分别为94.1%、94.0%，5年DFS分别为89.1%、90.7%，两组分别比较，差异均无统计学意义（P=0.971，P=0.165）；多因素分析（Cox风险比例回归模型）显示，腹腔镜手术是影响子宫颈癌患者5年DFS的独立危险因素（HR=1.367，95%CI为1.105~1.690，P=0.004）。经1∶1 PSM方法匹配后，腹腔镜组、开腹组各纳入1 864例，两组患者的5年OS（分别为94.1%、95.4%）比较无显著差异（P=0.151），但腹腔镜组的5年DFS显著低于开腹组（分别为89.0%、92.3%，P=0.004）；多因素分析显示，腹腔镜手术是影响子宫颈癌患者5年DFS的独立危险因素（HR=1.420，95%CI为1.109~1.818，P=0.006）。（2）在不同肿瘤直径的分层分析中，腹腔镜组与开腹组的5年OS及5年DFS在肿瘤直径≤1 cm、>1~2 cm、>2~3 cm的3个分层中均无显著差异（P>0.05）；多因素分析显示，手术途径不是影响子宫颈癌患者5年OS和5年DFS的独立危险因素（P>0.05）。而在肿瘤直径>3~4 cm的分层中，腹腔镜组与开腹组的5年OS比较无显著差异（P=0.284），但腹腔镜组的5年DFS显著低于开腹组（75.7%、85.8%，P=0.025）；多因素分析显示，腹腔镜手术是影响子宫颈癌患者5年DFS的独立危险因素（HR=1.705，95%CI为1.088~2.674，P=0.020）。结论对于Ⅰa1（LVSI阳性）~Ⅰb1期子宫颈癌患者，腹腔镜手术是影响患者5年DFS的独立危险因素。腹腔镜手术对子宫颈癌患者肿瘤学结局的不良影响主要体现于肿瘤直径>3~4 cm的患者中，而对于肿瘤直径≤1 cm、>1~2 cm、>2~3 cm的子宫颈癌患者，两种手术途径的肿瘤学结局无显著差异。

简介：摘要第二大类成簇规律间隔短回文重复序列与相关蛋白（CRISPR-Cas）包括靶向编辑双链DNA的Cas9、Cas12系统和靶向编辑单链RNA的Cas13系统。与传统的锌指核酸酶和转录激活样因子效应物核酸酶相比，第二大类CRISPR-Cas系统具有操作简单，特异性好，效率高等优点。近年来，第二大类CRISPR-Cas系统在妇科恶性肿瘤领域被广泛应用。因此，本文就其在妇科恶性肿瘤研究模型建立、肿瘤发病及耐药机制、功能基因筛选和靶向治疗等领域的研究进展进行综述。

简介：摘要由于子宫颈癌腹腔镜手术路径研究（LACC）的结论使得包括美国国立综合癌症网络（NCCN）、欧洲妇科肿瘤协会（ESGO）等国际组织的指南更改了子宫颈癌手术治疗的标准手术途径为开腹，限制了腹腔镜技术在子宫颈癌中的应用。但在中国，腹腔镜技术广泛地应用于子宫颈癌的治疗，已被医患双方所接受。近1年来，越来越多的研究结果显示，在特定期别的子宫颈癌患者中腹腔镜手术的肿瘤学结局等效于开腹手术。因此，依据目前国内外的相关研究文献，根据中国的实际情况，组织专家制定本共识，旨在规范腹腔镜技术在子宫颈癌治疗中的应用，严格把握腹腔镜手术的适应证和禁忌证，规范手术操作, 减少术中和术后并发症，改善患者的肿瘤学结局；同时，特别强调需对开展子宫颈癌腹腔镜手术的医师进行规范化培训。