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  • 简介:摘要目的明确2例畸形流产患儿染色体拷贝数变异,分析引起2p15-p16.1缺失综合征畸形表型的相关基因以及关键区域。方法应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术对畸形流产儿全基因组拷贝数目进行检测,并用计算机软件及生物信息学方法进行分析。结果CMA检测到2例患儿的染色体2p15-16.1区段有约255 kb的DNA拷贝数变异,2例患儿表型符合2p15-p16.1微缺失综合征遗传特征,缺失区域包含XPO1和USP34基因。结论2p15近端73 kb的片段(chr2: 61 659 957~61 733 075, hg19)可能是引起2p15-p16.1微缺失综合征畸形表型的关键区域之一,XPO1和USP34为该缺失综合征的候选基因。

  • 标签: 2p15-p16.1微缺失综合征 染色体微阵列分析 XPO1基因 USP34基因
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  • 简介:我国浮法玻璃的制作及运用在国民经济的迅速发展也取得了很好的应用价值。作为浮法玻璃生产中的主要生产设备锡槽,在浮法玻璃成型过程中有着重要的地位,而其中锡缺陷直接影响了浮法玻璃产品的质量及生产效益,同时也阻碍了浮法玻璃在市场中的有效应用。因此如何解决锡缺陷,给予浮法玻璃最大的质量保障成为了玻璃企业中最关注的问题。本文中基于浮法玻璃成型过程中所产生的锡缺陷进行了详细地分析与探索。

  • 标签: 浮法玻璃 锡缺陷 原因 治理措施 分析
  • 简介:摘要:在城市市政基础工程建设施工当中,排水管道施工是其中非常重要的施工环节,直接关系到人们的日常生活质量以及影响整个城市的发展速度,但是由于市政公用工程排水管道在施工过程中所涉及到的施工工艺相对比较复杂,经常会受到地下管线铺设以及施工电缆等问题的影响,在充分保证工程施工安全的条件下,还需要考虑到排水管道工程施工对地面以上建筑结构所产生的影响。因此,工程排水管道施工过程中经常会产生各种施工问题,需要引起工程施工单位的充分重视,有效做好每一个施工环节的质量控制工作提高工程排水管道施工效果。

  • 标签: 市政排水管道 质量缺陷 原因 控制措施
  • 简介:摘要要想满足变电运维的技术管理,就应该做到与时俱进,符合时代的要求,和时代一起进步,用科学的方法加强对变电运维的技术管理。同时还应该对相关的规章制度进行严格规范,每个员工都应该清晰的了解到自己的岗位职责,每个岗位责任都应该切身地落实到员工身上。本文笔者对电力变压器检修和试验策略进行了分析探讨,希望对相关从业人员具有借鉴意义。

  • 标签: 电力变压器 检修 试验 策略
  • 简介:摘要目的探讨在职业病诊断中正确理解,使用标准;方法对1例接苯作业人员相关临床资料及职业病诊断意见,以求与同行共同探讨诊断过程中遇到类似问题;结果该患者有头昏、头痛、刷牙出血等临床症状,连续复查6次血常规,其中中性粒细胞低于2.0×109/L四次,符合《职业性苯中毒诊断标准》GBZ68-2013中4.2.1白细胞计数大多低于4×109/L或中性粒细胞低于2.0×109/L标准,而专家组诊断意见分别为慢性轻度苯中毒(中性粒细胞减少症)和接触苯作业人员重点监护(定期复查)。结论在标准没有对百分比有明确规定时,不能根据个人对“大多”的理解而使诊断有偏差,建议今后在修订诊断标准时尽量避免使用“大多”等模糊概念,使诊断指标更客观、更准确,减少诊断争议、纠纷。

  • 标签: 慢性轻度苯中毒 诊断 探讨
  • 简介:摘要本文以发动机故障为研究对象,对其常见故障进行分析,并给出常见的诊断技术,为发动机故障排查提供基本借鉴。

  • 标签: 汽车工业,发动机,故障
  • 简介:摘要:本文主要分析了汽车发动机点火故障。

  • 标签: 发动机 点火 故障
  • 简介:摘要目的观察创伤性湿肺的X线诊断效果。方法选择2015年3月~2017年3月创伤性湿肺30例患者,对30例创伤性湿肺患者的X线诊断资料进行观察和分析。结果30例创伤性湿肺患者经过X线诊断后发现存在不同的表现特点,主要的病变形态以肺纹理增强、存在多发性小病灶、大片实变和磨玻璃样表现为主。结论创伤性湿肺患者会由于病情程度的影响而表现出不同的临床表现,X线诊断创伤性湿肺可作为临床首选检查方式,具有价格低廉且操作简便等诊断优势性。

  • 标签: 创伤性湿肺 X线 诊断效果 表现特点
  • 简介:摘要:目的:探析经腹部超声诊断宫外孕的临床准确性。方法:纳入2019年3月-2021年10月我院收治的59例疑似宫外孕患者作为研究对象,所有患者均行经腹部超声检查,以病理检查作为金标准,观察经腹部超声检查的诊断效能及确诊患者中不同类型宫外孕检出情况。结果:经腹部超声检查与病理检查的诊断准确率、特异度、敏感度及对未破裂型、破裂型、流产型等不同类型宫外孕检出率的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:经腹部超声诊断宫外孕的准确性较高,且能较为准确地确定疾病的不同类型,为医生制定治疗方案提供准确的依据,建议临床推广应用。

  • 标签: 腹部超声 宫外孕 诊断 准确性
  • 简介:摘要目的将能谱CT单能量成像诊断方法应用于胆道系统X线阴性结石患者中,分析和评价应用效果。方法本文研究目标是2016年1月至2017年12月开展分析和临床诊断的32例胆道系统X线阴性结石患者,分组方法参考随机数字法,常规CT诊断方法实施于参照组(16例),能谱CT单能量成像诊断方法实施于实验组(16例),计算并研究2组患者的检出合计率、检验满意合计率。结果参照组患者的检出合计率参比于实验组患者计算得到的数值,P<0.05,表现出数据值检验和分析的统计学意义,参照组患者的检验满意合计率参比于实验组患者计算得到的数值,P<0.05,表现出数据值检验和分析的统计学意义。结论胆道系统X线阴性结石患者采取能谱CT单能量成像诊断方法获得良好效果。

  • 标签: 能谱CT单能量成像 诊断 胆道系统X线阴性结石