简介:摘要目的明确2例畸形流产患儿染色体拷贝数变异,分析引起2p15-p16.1缺失综合征畸形表型的相关基因以及关键区域。方法应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术对畸形流产儿全基因组拷贝数目进行检测,并用计算机软件及生物信息学方法进行分析。结果CMA检测到2例患儿的染色体2p15-16.1区段有约255 kb的DNA拷贝数变异,2例患儿表型符合2p15-p16.1微缺失综合征遗传特征,缺失区域包含XPO1和USP34基因。结论2p15近端73 kb的片段(chr2: 61 659 957~61 733 075, hg19)可能是引起2p15-p16.1微缺失综合征畸形表型的关键区域之一,XPO1和USP34为该缺失综合征的候选基因。
简介:摘要目的探讨在职业病诊断中正确理解,使用标准;方法对1例接苯作业人员相关临床资料及职业病诊断意见,以求与同行共同探讨诊断过程中遇到类似问题;结果该患者有头昏、头痛、刷牙出血等临床症状,连续复查6次血常规,其中中性粒细胞低于2.0×109/L四次,符合《职业性苯中毒诊断标准》GBZ68-2013中4.2.1白细胞计数大多低于4×109/L或中性粒细胞低于2.0×109/L标准,而专家组诊断意见分别为慢性轻度苯中毒(中性粒细胞减少症)和接触苯作业人员重点监护(定期复查)。结论在标准没有对百分比有明确规定时,不能根据个人对“大多”的理解而使诊断有偏差,建议今后在修订诊断标准时尽量避免使用“大多”等模糊概念,使诊断指标更客观、更准确,减少诊断争议、纠纷。
简介:摘要本文以发动机故障为研究对象,对其常见故障进行分析,并给出常见的诊断技术,为发动机故障排查提供基本借鉴。
简介:摘要目的将能谱CT单能量成像诊断方法应用于胆道系统X线阴性结石患者中,分析和评价应用效果。方法本文研究目标是2016年1月至2017年12月开展分析和临床诊断的32例胆道系统X线阴性结石患者,分组方法参考随机数字法,常规CT诊断方法实施于参照组(16例),能谱CT单能量成像诊断方法实施于实验组(16例),计算并研究2组患者的检出合计率、检验满意合计率。结果参照组患者的检出合计率参比于实验组患者计算得到的数值,P<0.05,表现出数据值检验和分析的统计学意义,参照组患者的检验满意合计率参比于实验组患者计算得到的数值,P<0.05,表现出数据值检验和分析的统计学意义。结论胆道系统X线阴性结石患者采取能谱CT单能量成像诊断方法获得良好效果。