简介:摘要目的探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患儿的临床特点,以及接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的疗效。方法选择2015年2月至2018年12月,苏州大学附属儿童医院收治的3例X-ALD患儿为研究对象。这3例患儿按照入院时间先后顺序依次编号为患儿1、2、3;均为男性,年龄分别为7岁6个月、9岁7个月、8岁10个月;均伴脑型肾上腺脑白质营养不良(CALD)症状。采集其一般临床资料;均接受改良氟达拉滨+白消安+环磷酰胺预处理方案,2例接受双份脐血移植(UCBT),1例为单倍体造血干细胞移植(haplo-HSCT)。采取回顾性分析方法,分析这3例X-ALD患儿的临床特征及allo-HSCT疗效,对其随访截至2019年12月31日。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果①入院时,患儿1头颅MRI检查结果提示双侧顶枕叶白质、胼胝体压部、脑干部分纵行纤维受累;神经功能评分为0分,Loes评分为8分。患儿2头颅MRI检查结果提示中脑外侧、2侧背侧丘脑后部、胼胝体压部等处受累;神经功能评分为0分,Loes评分为15分。患儿3头颅MRI检查结果提示双侧大脑脚及颞顶枕叶受累;入院时已发生失语,癫痫发作,双下肢、左上肢肌张力明显升高;神经功能评分为8分,Loes评分为6分。3例患儿均符合X-ALD诊断,其中患儿2、3按照神经功能和Loes评分不适宜接受allo-HSCT,而患儿家长仍强烈要求对患儿采取移植治疗。②接受预处理方案后,全部患儿allo-HSCT成功。患儿1、2、3输注的单个核细胞计数分别为0.74×108/kg、0.73×108/kg、2.22×108/kg;CD34+细胞计数分别为0.26×106/kg、0.32×106/kg、2.27×106/kg;中性粒细胞植入时间分别为移植后第20、12、9天,血小板植入时间分别为移植后第43、14、11天,3例患儿均植入成功。③随访结果显示,患儿1的短阵串联重复序列(STR)监测结果提示为完全植入状态,未发生移植物抗宿主病(GVHD);患儿2发生皮肤慢性GVHD(cGVHD),予口服甲氨蝶呤治疗后好转;患儿3在移植后2个月,发生肠道急性GVHD(aGVHD),予抗排异治疗后好转,并出现EB病毒(EBV)感染,予阿昔洛韦及膦甲酸钠治疗后好转。④患儿1治疗后复查头颅MRI结果提示疾病无进展,并且无神经系统损害的临床表现。患儿2移植后3个月病情稳定,头颅MRI复查结果提示疾病无进展,并且无神经系统损害临床表现,此后因家庭经济原因未接受定期复查,于移植后12个月死于突发感染。患儿3移植后,脑部损害进一步加重,反复抽搐,后自主呼吸无法维持,最终因脓毒血症、肺部感染、呼吸衰竭,于移植后4个月死亡。结论对于神经功能和Loes评分较好的X-ALD患儿,allo-HSCT能够阻止CALD症状进展。早期诊断后及时寻找合适的匹配供体,尽快行allo-HSCT,是X-ALD的有效治疗手段。但本研究仅为针对3例患儿的回顾性临床分析,allo-HSCT对X-ALD患儿的疗效及安全性有待大样本、前瞻性研究进一步验证。
简介:摘要芦可替尼是一种强效选择性Janus激酶(JAK)1/2抑制剂,分别于2011和2012年获得美国食品与药品管理局(FDA)和欧洲药品管理局(EMA)批准用于治疗骨髓纤维化(MF),并于2014年被批准用于治疗羟基脲耐药或者不耐受的真性红细胞增多症(PV)。EB病毒相关淋巴组织增殖性疾病(EBV-LPD)是EB病毒(EBV)持续获得性感染导致的一组疾病。近年来,芦可替尼应用于慢性活动性EBV感染(CAEBV)和EBV相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(EBV-HLH)等淋巴组织增殖性疾病(LPD)的治疗取得了新进展,为EBV-LPD患者提供新的治疗选择。旨在为芦可替尼的临床应用提供参考,笔者就芦可替尼在CAEBV、EBV-HLH中的临床应用及该药的不良反应和禁忌证进行阐述。
简介:摘要目的探讨重组人粒细胞巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)和人粒细胞集落刺激因子(G-CSF)预防儿童血液肿瘤化疗后感染的有效性和安全性。方法收集2016年7月至2018年6月在6家三级甲等医院住院化疗的134例患儿,其中复旦大学附属儿科医院60例,上海交通大学医学院附属新华医院38例,苏州大学附属儿童医院29例,青岛大学医学院附属医院4例,西北妇女儿童医院2例,山东省千佛山医院1例。以随机数字表法将患儿分为GM-CSF组(38例)、G-CSF组(45例)、GM-CSF+ G-CSF组(51例)。比较3组间感染、中性粒细胞绝对计数(ANC)恢复时间、血小板计数(Plt)降低以及不良反应发生情况。结果所有患儿化疗后骨髓抑制期共发生感染64例(47.8%),其中GM-CSF组18例(47.4%),G-CSF组20例(44.4%),GM-CSF+G-CSF组26例(51.0%);G-CSF组患儿呼吸道感染发生率高于GM-CSF组和GM-CSF+G-CSF组[22.2%(10/45)比2.6%(1/38)、4.0%(2/51),χ2=12.00,P=0.002]。所有患儿ANC恢复至≥1.5×109/L的中位时间为10.5 d(8 d,15 d),其中GM-CSF组为12 d(10 d,16 d),G-CSF组为9 d(8 d,12 d),GM-CSF+G-CSF组为10 d(8 d,16 d)。所有患儿中101例(75.4%)骨髓抑制期Plt<50×109/L,79例(59.0%)Plt<20×109/L。3组间Plt<50×109/L和<20×109/L的发生率差异均无统计学意义(均P>0.05)。所有患儿中24例(17.9%)发生不良反应,包括发热20例(14.9%),咽痛2例(1.5%),恶心1例(0.7%),腹泻1例(0.7%);未发生2级以上不良反应。3组间不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论GM-CSF和G-CSF预防儿童血液肿瘤化疗后骨髓抑制期感染的效果相当,二者联用耐受性较好。单用GM-CSF及其与G-CSF联用的呼吸道感染发生率较低,可能与GM-CSF对肺部感染起作用有关。
简介:摘要报道苏州大学附属儿童医院血液肿瘤科于2019年5月及12月收治的2例CD19靶向的嵌合抗原受体T(CD19 CAR-T)细胞治疗的急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)孤立性睾丸复发(ITR)患儿的诊疗经过及结果,探讨CD19 CAR-T细胞治疗相较于传统放化疗的疗效,并对相关文献进行复习。2例患儿均经细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学诊断为B-ALL,分别于初诊第60个月及第38个月经睾丸活检术确诊为ITR,随后行CD19 CAR-T细胞输注,CAR-T细胞输注数量分别为7.0×106/kg和1.5×107/kg。输注CD19 CAR-T细胞7~10 d后睾丸白血病细胞浸润消失,均获得完全缓解。其中例2患儿治疗后发生细胞因子释放综合征并免疫效应细胞相关性神经毒性综合征,经药物干预治疗后好转。提示CD19 CAR-T细胞治疗儿童ITR效果良好,或可替代睾丸切除或局部放疗成为B-ALL患儿ITR的新型治疗方法。
简介:摘要:电力通信系统是电力系统重要的组成部分,是电网管理现代化和调度自动化实现的前提基础,具有电网稳定、安全并经济运行的关键性作用,更是确保电力安全优质、经济运行的重要手段。随着电力通信设备大量投入使用,在满足电力系统稳定、高效、安全生产和电力企业的运营市场化需求的同时,也出现了很多问题,这些问题的出现,给现代化的电力通信发展提出更大的挑战。因此,为确保电力通信系统正常运行,加强电力通信运行的维护与管理显得越发重要起来。