简介:摘要目的探究敲减角质形成细胞KRT5基因对共培养黑素细胞黑素含量的影响,以解释屈侧网状色素沉着症(DDD)的色素增加性皮损形成的机制。方法通过成簇的规律间隔的短回文重复序列-相关蛋白9(CRISPR-Cas9)技术获得KRT5基因杂合突变的HaCaT细胞,将转染非靶向单向导RNA:Cas9蛋白复合物的HaCaT细胞设为对照组,分别与人原代黑素细胞HEMn体外共培养。免疫荧光观察共培养细胞中细胞角蛋白及黑素小体表达;差异胰酶消化获得不同共培养组中黑素细胞,检测细胞内黑素含量。免疫组化检测1例KRT5突变DDD患者皮损和正常对照皮肤中黑素细胞特异性前黑素小体蛋白17(Pmel17)的表达改变。结果Sanger测序显示,实验组HaCaT细胞KRT5基因第1外显子起始密码子发生杂合突变(c.1delA),对照组HaCaT细胞KRT5基因未发生突变。Western印迹显示,实验组HaCaT细胞KRT5蛋白表达水平(0.60 ± 0.05)显著低于对照组(1.00 ± 0.00,t = 32.38,P = 0.001)。HEMn细胞与实验组HaCaT细胞共培养体系中Pmel17标记的黑素小体较与对照组共培养体系增多,且细胞内黑素含量增加52.5%,差异具有统计学意义(t = -3.48,P = 0.025)。KRT5突变DDD患者皮损组织中Pmel17表达量较正常对照皮肤增加。结论本研究通过CRISPR-Cas9诱导KRT5基因突变的HaCaT细胞,与黑素细胞在体外建立共培养细胞模型,验证了其对共培养黑素细胞的影响,为进一步研究角质形成细胞与黑素细胞相互作用机制以及皮肤色素异常的发病机制提供了初级研究模型。
简介:摘要目的分析探讨治疗腹外疝中无张力疝修补术的临床疗效。方法将我院2010年1月至2015年12月期间收治的89例腹外疝患者,按照治疗方法的不同分为观察组(n=45)和对照组(n=44),观察组予以无张力疝修补术治疗,对照组予以传统疝修补术治疗,治疗后观察两组患者的手术情况及术后并发症情况。结果观察组的手术情况明显优于对照组(P<0.05),同时其术后并发症发生率明显低于对照组患者(P<0.05),差异具有统计学意义。结论无张力疝修补术在治疗腹外疝上有着确切的临床疗效,与传统疝修补术相比,无张力疝修补术的手术时间、术后疼痛时间以及下床活动时间均更短,并且可有效降低术后并发症的发生,值得临床大力应用和推广。
简介:摘要目的通过对进行过全身麻醉下行腹部手术后的患者采取不同体位进行护理,对比两种体位的临床效果,具体的分析两种体位的可行性。方法选取自2014年1月到2015年1月于我院进行医治的全身麻醉下行腹部手术的患者120例作为本组研究的观察对象,根据体位选择的不同将患者分为实验组和对照组,每组患者各60例。对照组患者采取传统的去枕平卧体位,实验组则采用头颈下垫枕并予头部抬高10到15°的改良低半卧位。对比分析两组患者手术后六小时内的生命体征,心跳速率,是否恶心呕吐,头晕情况是否严重。结果两组患者的生命体征均平稳,实验组与对照组相比,恶心呕吐、头晕的发生率差异不大,无统计学意义(P>0.05),但是实验组的卧床时间、住院天数、腹部伤口愈合的时间、呼吸急促、心率过快的发生率明显低于对照组,有统计学意义(P<0.05)。结论全身麻醉下行腹部手术的患者术后选择改良体位,能够明显减少呼吸急促、心率过快等不良症状的发生率,而且可以有效缓解患者的疼痛程度,值得在临床中推广应用。
简介:摘要目的对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa, DEB-Pr)家系进行基因检测,探讨其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异,再用Sanger测序验证。对变异的致病性进行分析。结果2例患者COL7A1基因均存在c.4128delT(p.Pro1376fs)移码杂合变异和c.8234G>A(p.Arg2745Gln)错义杂合变异,两变异分别来自患者母亲和父亲。其中c.4128delT(p.Pro1376fs)变异为未报道的变异,参照美国医学遗传学与基因组学学会评级指南提示其为致病性变异(PVS1+PM2+PP4),c.8234G>A(p.Arg2745Gln)变异为可能致病性变异(PM2+PM3+PP1+PP4)。结论COL7A1基因c.4128delT和c.8234G>A复合杂合变异可能为本家系的致病原因,基因检测结果扩展了COL7A1的基因变异谱。
简介:摘要目的探讨1例X连锁少汗性外胚层发育不良(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia,XLHED)患儿基因型与表型的对应关系。方法收集1例XLHED患儿及其父母的临床资料,同时采集他们和100名无亲缘关系的健康对照的外周血标本,提取DNA。应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异,再用Sanger测序验证。在数据库中搜索有关中国XLHED患者基因检测方面的所有文献,统计分析文献中患者基因型、表型及两者间的相关性。结果在XLHED患儿EDA基因检测到1个新的杂合移码变异c.655_689del,而其父母和无亲缘关系的100名健康对照中均未发现该变异。共搜索到有关中国XLHED患者EDA基因检测方面的文献57篇,发现EDA基因变异位点61个,推测基因型与表型间存在一定的对应关系。结论在XLHED患者中检测到1个新的EDA变异位点c.655_689del,扩展了EDA的基因变异谱,同时丰富了XLHED的基因型、表型及两者间关系的资料。
简介:摘要目的观察以0.3%甲磺酸罗哌卡因混合,小剂量氯胺酮,舒芬太尼为剖宫产及术后镇痛对产妇泌乳。方法随机选择自愿硬膜外镇痛单胎,足月早期产妇,60例为Ⅰ组(甲磺酸罗哌卡因组),不愿意采用硬膜外需要肌肉注射哌替啶60例为Ⅱ组(对照组)。Ⅰ组连接到一个恒定速度术后镇痛泵(2mL/h)持续输注0.3%的甲磺酸罗哌卡因、氯胺酮100mg、舒芬太尼50μ克,氟哌碇2.5mg复合液100mL;Ⅱ组术后按需要肌肉注射杜冷丁(1mg/kg)镇痛。在手术后48小时内,观察镇痛,镇静,恶心,呕吐,哺乳期,肠道排气等指标时。结果术后VAS镇静评分和评价显著差异(P<0.05);术后两组初乳时间和肠排气时间Ⅰ组明显短于Ⅱ组,差异有显著性(P<0.05)。结论0.3%甲磺酸罗哌卡因混合小剂量氯胺酮、舒芬太尼和氟哌啶剖宫产镇痛和镇静效果良好,有利于产妇泌乳和射乳的,并且对帮助恢复胃肠功能有所用处,且没有显著的副作用。