简介：摘要目的探讨1例PSMD12基因变异所致的STISS综合征患儿的临床表型和遗传学特点。方法对2020年10月4日在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊诊断的1例STISS患儿的临床资料及基因检测结果进行分析，并对STISS综合征进行文献回顾。结果患者PSMD12基因存在杂合无义变异c.601C>T(p.Arg201*)，国内既往未见报道，且患者身高与文献报道差异较大。结论患儿严重身材矮小是否为国内PSMD12基因变异的临床特征还有待进一步的探究，生长激素治疗对其的有效性和安全性仍有待于观察。

简介：摘要目的探讨FLNA基因变异所致额骨干骺端发育不良1型(frontometaphyseal dysplasia 1，FMD1)的临床及遗传学特点。方法分析患儿的临床表型，应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因变异筛查，用Sanger测序法对其父母进行验证。结果先证者男性，2岁9个月，表现为特殊面容：眉弓轻度突出、眼睑下斜、眼距宽，骨骼畸形：双下肢弯曲、右膝外翻、左膝内翻、双手食指及中指轻度畸形、小指屈曲挛缩，左肘关节活动受限。基因测序发现患儿FLNA基因存在错义变异c.3527G>A，p.Gly1176Glu(半合子)，父母均未携带该变异。结论FLNA基因变异引起的FMD1在婴幼儿时期即可出现关节挛缩、长骨发育不良，并随年龄增长进展，需要长期随访治疗。本例患儿FLNA基因变异位点尚未见文献报道。

简介：摘要收集并总结1例以糖尿病酮症酸中毒起病，遗传学检测明确为FOXP3突变的男性患儿的临床资料，分析经造血干细胞移植后18个月的随访结果和临床特点。患者男性，3岁5个月龄。5个月龄时因精神萎靡、呕吐症状就诊被诊断为糖尿病酮症酸中毒，继而出现严重腹泻、反复湿疹及肾病综合征，经遗传学检测明确为FOXP3基因突变引起的IPEX综合征。2018年8月于本院血液科行造血干细胞移植，术后随访18个月中，患者自身免疫受损状态得到改善，未再出现新的自身免疫性疾病，其血糖控制情况较移植前明显好转，胰岛素用量明显减少。

简介：摘要1例慢性皮肤黏膜念珠菌病合并1型糖尿病7岁女童患者就诊于儿科，分析其临床特点及治疗过程，并抽提其与父母的基因组DNA，高通量测序并用Sanger测序验证。该患者出现真菌性肺炎、支气管扩张、血清铁减低、甲状旁腺激素水平下降。氟康唑联合抗生素及丙球治疗，规律使用胰岛素、糖尿病饮食，能减缓病情发展。该患者基因检测证实信号转导与转录激活因子1（STAT1）基因存在杂合错义新生突变c.1154C>T，P.Thr385Met，提示STAT1基因突变是导致慢性皮肤黏膜念珠菌病合并1型糖尿病原因之一，少数患者甲状旁腺激素可下降，基因检测有助于早期诊断。

简介：摘要目的分析1例2型肢端发育不全症患儿的临床特点及基因变异，提高临床医师对该病的认识。方法对患儿进行病史采集及辅助检查，提取患儿及父母外周血基因组DNA，进行高通量测序，并用Sanger测序法进行验证。结果患儿表现为面中部发育不良，眼距宽，鼻梁肥厚，鼻孔小而向上翘，拇指/趾宽大，其余指/趾短粗。基因检测显示PDE4D基因存在"错义变异c.1813T>C, p．Tyr605His(杂合)"，其父母无该位点变异。该例样本变异为新发现的变异。结论确诊1例2型肢端发育不全症病例，PDE4D基因变异导致该病在国内尚未见报道。

简介：摘要目的对1例联合垂体激素缺乏患儿POU1F1基因进行变异分析，明确其遗传学病因。方法分析1例以反复低血糖就诊的联合垂体激素缺乏患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿临床表现为2月龄起反复发作的低血糖、严重的纳差便秘、严重的生长发育迟缓，并且存在生长激素、促甲状腺激素和泌乳素3种垂体激素缺乏。高通量测序检测显示患儿POU1F1基因存在c.767-769del (p. Glu256del)杂合变异。结论POU1F1基因变异是患儿的致病原因。低血糖在POU1F1基因缺陷病例中很少见，对于合并多种垂体激素缺乏的患儿，应进行基因检测明确病因。

简介：摘要例1　男，5岁8月龄，因"生后发育迟缓"就诊，基因检测结果显示患儿存在KDM5C基因新生错义变异（c.1596G>C, p. Lys532Asn）。例2　男，3岁1月龄，因"发现发育落后2年余"就诊，基因检测结果显示KDM5C基因新生无义变异（c.4402G>T, p.Glu1468*）。结合患儿临床表现及分子遗传学检测结果，2例患儿均诊断为X连锁智力障碍-Claes-Jensen综合征。