简介：摘要目的采用全基因组测序对南京"5.7"192Ir源事故患者外周血及组织进行照后第2 047天(5年7个月零7天)基因变异分析，探讨其电离辐射引起的体细胞变异情况，为明确电离辐射引起的远后效应提供理论依据。方法收集南京"5.7"192Ir源事故患者王某照后第2 047天的背部正常皮肤组织、受照射范围内的骨及软组织、外周血3种样本，分别提取DNA后采用全基因组测序技术对样本进行高通量测序，并通过生物信息学对原始测序数据进行分析。以背部正常皮肤组织为对照，开展受照射范围内的骨及软组织、外周血的基因变异检测分析。结果与背部正常皮肤组织相比，受照射范围内的骨及软组织和外周血的基因组出现了多种基因变异，包括碱基置换(碱基转换、碱基颠换)、小片段插入、小片段缺失、拷贝数变异(拷贝数增加、拷贝数减少)以及结构变异(大片段缺失、大片段重复、倒位、染色体内易位以及染色体间易位)，受照射范围内的骨及软组织出现10 666个基因变异，外周血出现11 233个基因变异，变异DNA涉及上万个基因。这些基因变异存在于外显子、内含子、3'UTR(3'untranslated region，3'端非编码区)、5'UTR(5'untranslated region，5'端非编码区)、剪切位点附近、转录起始位点上游5 kb区域以内、转录终止位点下游5 kb区域以内、非编码RNA以及基因间隔区域，且所有染色体都存在基因变异。结论南京"5.7"192Ir源放射事故患者照后第2 047天受照射范围内的骨及软组织和外周血中存在大量的基因变异，可能影响机体的功能及电离辐射诱发的远后效应。

简介：摘要目的研究同步放化疗在局限期小细胞肺癌治疗中的地位及放疗中同步化疗的周期数对治疗疗效的影响。方法本研究包括自2008—2016年间在天津医科大学肿瘤医院接受根治性放疗的局限期小细胞肺癌患者，采用总生存期作为研究终点，分析比较同步化疗周期数及其他临床因素对疗效的影响，总生存期的计算从开始治疗至患者死亡时间或最后随访时间。生存分析采用Kaplan-Meier法，Cox模型进行多因素预后分析。结果共有317例患者符合条件进入研究，其中序贯放化疗129例，同步放化疗188例。同步放化疗患者中同步化疗1周期86例，同步化疗2周期102例。中位随访时间22.47个月，多因素生存分析显示临床分期、放疗早晚和脑预防照射是影响总生存的独立预后因素。放疗期间同步化疗1、2个周期患者中位生存期分别为33.8、30.4个月(P＝0.400)。无论老年人还是在非老年人、早放疗组还是晚放疗以及是否接受脑预防照射、同步化疗周期数均对患者总生存无影响。≥3级不良反应发生率在1个周期同步化疗组为20%，在2个周期同步化疗组为13.7%。结论同步放化疗是局限期小细胞肺癌的标准治疗方案，2个周期同步化疗生存率不一定优于1个周期者，最佳同步化疗周期数还有待于进一步前瞻性研究确定。