简介：【摘要】目的：探讨藻酸盐敷料在处理超声引导下 MST 技术（Modified Seldinger Technique）PICC 穿刺点渗血渗液中的临床应用效果。方法：选取2023年8月至2024年8月在我院接受超声引导下 MST 技术进行 PICC 置管的患者，随机分为试验组和对照组各 25例。试验组使用藻酸盐敷料处理穿刺点渗血渗液，对照组使用常规敷料。比较两组患者的渗血渗液量、敷料更换频率、穿刺点感染率和患者满意度等指标。结果：试验组患者的渗血渗液量显著低于对照组（P<0.05），敷料更换频率和穿刺点感染率也显著减少（P<0.05），且患者满意度显著高于对照组（P<0.05）。结论：藻酸盐敷料在处理超声引导下 MST 技术 PICC 穿刺点渗血渗液方面效果显著，能够减少渗血渗液量，降低敷料更换频率和感染率，提高患者满意度，具有良好的临床应用价值。

简介：摘要目的初步观察儿童药物难治性癫痫患者迷走神经刺激术机械刺激效应(简称"蜜月期"效应)对后期疗效的影响。方法回顾性分析2016年10月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院神经外科接受迷走神经刺激术治疗的81例儿童药物难治性癫痫患者的临床资料。在术后未开机刺激、仅有机械刺激的情况下，患儿癫痫发作频率降低≥50%，定义为存在"蜜月期"效应。所有患儿均接受迷走神经刺激治疗以及为期1年以上的随访(≥2次)。随访内容主要包括患儿癫痫发作控制情况、有无"蜜月期"效应及其持续时间。癫痫发作控制效果采用McHugh量表评估，Ⅰ、Ⅱ级(发作频率降低≥50%)为治疗有效，Ⅲ～Ⅴ级(发作频率降低<50%)为治疗无效。分析不同年龄、性别、病程、病因及有无"蜜月期"对疗效的影响。比较出现"蜜月期"的患儿中，治疗有效者与治疗无效者的"蜜月期"效应持续时间是否存在差异。结果81例患儿均顺利完成手术。81例患儿的随访时间中位数(范围)为27.6(12～47)个月。至末次随访，McHugh分级为Ⅰ级41例，Ⅱ级15例，Ⅲ级9例，Ⅳ～Ⅴ级16例。22例患儿出现"蜜月期"效应，其中Ⅰ、Ⅱ级共16例，Ⅲ～Ⅴ级共6例；"蜜月期"效应的持续时间中位数(范围)为23(10～115)d。比较不同McHugh癫痫疗效分级患儿的性别、年龄、病程、病因及有无"蜜月期"效应，差异均无统计学意义(均P>0.05)。出现"蜜月期"效应的患儿治疗有效率为72.7%(16/22)，而未出现者治疗有效率为67.8%(40/59)，两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。22例出现"蜜月期"效应的患儿中，治疗有效者比无效者的"蜜月期"持续时间长，差异有统计学意义[中位时间(范围)分别为28(11～115)d和13(10～15)d；U＝9.000，P<0.01]。结论初步研究未观察到药物难治性癫痫患儿迷走神经刺激术后出现"蜜月期"效应对疗效有影响，但出现"蜜月期"效应的患儿中，治疗有效的患儿"蜜月期"效应持续时间较长。

简介：摘要目的初步观察儿童药物难治性癫痫患者迷走神经刺激术机械刺激效应(简称"蜜月期"效应)对后期疗效的影响。方法回顾性分析2016年10月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院神经外科接受迷走神经刺激术治疗的81例儿童药物难治性癫痫患者的临床资料。在术后未开机刺激、仅有机械刺激的情况下，患儿癫痫发作频率降低≥50%，定义为存在"蜜月期"效应。所有患儿均接受迷走神经刺激治疗以及为期1年以上的随访(≥2次)。随访内容主要包括患儿癫痫发作控制情况、有无"蜜月期"效应及其持续时间。癫痫发作控制效果采用McHugh量表评估，Ⅰ、Ⅱ级(发作频率降低≥50%)为治疗有效，Ⅲ～Ⅴ级(发作频率降低<50%)为治疗无效。分析不同年龄、性别、病程、病因及有无"蜜月期"对疗效的影响。比较出现"蜜月期"的患儿中，治疗有效者与治疗无效者的"蜜月期"效应持续时间是否存在差异。结果81例患儿均顺利完成手术。81例患儿的随访时间中位数(范围)为27.6(12～47)个月。至末次随访，McHugh分级为Ⅰ级41例，Ⅱ级15例，Ⅲ级9例，Ⅳ～Ⅴ级16例。22例患儿出现"蜜月期"效应，其中Ⅰ、Ⅱ级共16例，Ⅲ～Ⅴ级共6例；"蜜月期"效应的持续时间中位数(范围)为23(10～115)d。比较不同McHugh癫痫疗效分级患儿的性别、年龄、病程、病因及有无"蜜月期"效应，差异均无统计学意义(均P>0.05)。出现"蜜月期"效应的患儿治疗有效率为72.7%(16/22)，而未出现者治疗有效率为67.8%(40/59)，两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。22例出现"蜜月期"效应的患儿中，治疗有效者比无效者的"蜜月期"持续时间长，差异有统计学意义[中位时间(范围)分别为28(11～115)d和13(10～15)d；U＝9.000，P<0.01]。结论初步研究未观察到药物难治性癫痫患儿迷走神经刺激术后出现"蜜月期"效应对疗效有影响，但出现"蜜月期"效应的患儿中，治疗有效的患儿"蜜月期"效应持续时间较长。

简介：摘要目的探讨KCNQ2基因致病突变相关的癫痫临床特征，报道新的KCNQ2基因突变和临床表型，认识该基因导致的癫痫表型谱，为治疗选择及预后评估提供帮助。方法于2015年7月至2019年10月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科病房和门诊的979例癫痫和发育迟缓患者中，经全外显子组测序技术筛选出12个携带KCNQ2基因突变的家系，共13例患者。被证实的突变均用Sanger测序验证，并明确突变的父母来源。结合患者的测序结果分析其临床表型及基因型。结果13例患者临床表型均为癫痫，>6月龄起病者4例，其中婴儿期2例（分类为癫痫性脑病），幼儿期1例（分类为癫痫性脑病），青少年期1例（良性癫痫）；8例应用奥卡西平治疗，5例无发作，2例发作次数减少>50%；2例单用托吡酯治疗无发作。基因型分析共发现5个新的KCNQ2基因突变，分别为c.379T>G（p.Y127D）、c.1A>C（起始密码子变异）、c.708G>C（p.W236C）、c.1027G>T（p.A343S）及c.1649T>G（p.V550G）。结论虽然临床较为罕见，但KCNQ2基因变异在幼儿期起病和青少年期起病的癫痫患者中也存在。文中同时报道了KCNQ2基因的5个新突变，进一步扩大了其基因表型谱和基因谱。奥卡西平在KCNQ2基因突变相关癫痫的治疗中有效率较高，早期进行遗传学检测对癫痫治疗有显著帮助。

简介：摘要目的对1个X连锁隐性遗传精神发育迟滞Claes-Jensen型家系进行KDM5C基因变异分析，明确其致病原因。方法采集先证者及其父母兄弟共5人外周血，进行全外显子测序，Sanger测序验证。结果测序结果提示先证者为KDM5C基因第11外显子c.1565C>T(p.Ser522Phe)半合子错义变异，Sanger测序验证其两兄长也为c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异的半合子，母亲为c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异杂合子，父亲未检测到KDM5C基因变异。c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异引起患儿及其两兄长精神发育迟滞、癫痫、身材矮小、小头畸形，母亲有轻度认知障碍和学习困难。KDM5C基因第11外显子c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异是一种未见报道过的致病变异。结论KDM5C第11外显子c.1565C>T变异是本患儿家系的致病原因。

简介：摘要目的总结mtDNA8344A>G突变临床表型谱，探讨其临床新表型。方法回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2019年4月收治的以急性中枢性呼吸衰竭起病mtDNA8344A>G突变患者一家系，对该家系先证者及其母亲进行临床资料收集、总结，并文献复习。结果该先证者为4岁男童，以快速进展的中枢性呼吸衰竭起病，持续机械辅助通气，血清乳酸水平波动于4.5~8.3 mmol/L，头颅磁共振成像可见延髓背侧至第1及第2颈椎水平脊髓线性异常信号，肌肉活组织检查（活检）病理可见不整红边纤维、破碎蓝纤维、细胞色素C氧化酶阴性肌纤维以及血管琥珀酸脱氢酶反应增强，符合线粒体肌病样病理特征；肌肉组织呼吸链酶复合物活性检测结果为线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ和复合物Ⅳ活性联合降低；外周血淋巴细胞及尿液脱落上皮细胞均检测到mtDNA8344A>G突变，血中的突变比例为91.08%，尿中突变比例92.64%。患儿母亲30岁，体形消瘦，无明显的临床症状及体征，其外周血及尿液中亦均检测到mtDNA8344A>G突变，血淋巴细胞中突变比例为77.29%，尿脱落上皮细胞中突变比例为90.13%。结论本文报道了1例以快速进展中枢性呼吸衰竭起病的患儿及其家系，基因检测发现mtDNA8344A>G突变，同时肌肉活检病理和肌肉组织呼吸链酶复合物活性检测结果均支持线粒体病诊断，通过该病例扩充了该基因的表型谱。

简介：摘要目的通过比较迷走神经刺激术(VNS)早期不同程控方案在儿童难治性癫痫中的应用效果和安全性，寻找最佳早期程控方案。方法回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院神经外科2016年8月至2018年12月行VNS治疗的54例难治性癫痫患儿的临床资料。根据术后程控方案的刺激电流幅度，分为低参数组(≤1 mA，28例)和高参数组(>1 mA，26例)。术后6个月行临床随访，对比两组的治疗有效率和治疗相关并发症的发生率。结果VNS治疗6个月，54例患儿的无发作率为13.0%(7/54)，总体有效率为66.7%(36/54)。其中低参数组的有效率(82.1%，23/28)高于高参数组(50.0%，13/26)(χ2＝6.268，P＝0.012)。54例患者术后总体并发症的发生率为7.4%(4/54)。低参数组治疗相关并发症的发生率(0%)与高参数组(15.4%，4/26)之间的差异无统计学意义(χ2＝4.652，P＝0.102)。结论VNS是治疗儿童难治性癫痫的有效手段，相对于高参数程控方案，患儿可能从低参数程控方案获益更多。

简介：摘要目的分析不同病理学类型儿童颞叶癫痫的临床特点及手术效果。方法回顾性分析2016年9月至2019年5月首都儿科研究所附属儿童医院神经外科手术治疗的34例颞叶癫痫患儿的临床资料。其中位年龄为4.0岁(0.4～17.0岁)；中位病程为16个月(1个月至13年)。34例患儿中，24例行标准前颞叶切除术，5例行占位病变扩大切除术，2例行选择性海马杏仁核切除术，2例行单纯颞叶病变切除术，1例行前颞叶＋额叶结节切除术。对手术切除的组织标本进行病理学诊断。术后对所有患儿进行≥12个月的随访。依据病理学结果分为肿瘤组和非肿瘤组，比较两组间的年龄、性别、病程、癫痫发作类型以及Engel分级。结果34例患儿的手术均成功，所有患儿的MRI均显示病灶全部切除，术后无1例发生严重并发症。病理学诊断结果为混合性神经元－胶质肿瘤22例(64.7%)，包括16例(47.1%)神经节细胞胶质瘤、3例(8.8%)胚胎发育不良性神经上皮肿瘤及3例(8.8%)不能分类的混合性神经元－胶质肿瘤；多形性黄色瘤型星形细胞瘤1例(2.9%)；局灶性皮质发育不良8例(23.5%，6例伴海马硬化)；结节性硬化症1例(2.9%)；脑动静脉畸形1例(2.9%)；无明确组织病理学诊断者1例(2.9%)。34例患儿的中位随访时间为24.5个月(12.0～43.0个月)。至末次随访，肿瘤组的患儿均未见复发。复查脑电图显示，2例患儿手术侧颞区仍有大量的痫样放电，余32例患儿痫样放电均较术前明显减少或消失。Engel分级为Ⅰ级29例，Ⅱ级3例，Ⅲ级1例，Ⅳ级1例。与非肿瘤组(11例)比较，肿瘤组(23例)年龄小[分别为11.0岁(2.8～14.0岁)、3.0岁(0.4～17.0岁)，P＝0.003]、病程短[分别为4.0年(0.3～13.0年)、1.0年(0.1～7.2年)，P＝0.008]。两组间的性别、癫痫发作类型及Engel分级比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论手术治疗的儿童颞叶癫痫中肿瘤较为常见，且多为神经节细胞胶质瘤，肿瘤患儿年龄小、病程短，与非肿瘤颞叶癫痫患儿的术后短期疗效均较好。

简介：摘要目的探讨突触融合蛋白结合蛋白1（STXBP1）基因变异所导致的STXBP1脑病患儿的临床特征及基因变异情况。方法回顾性总结首都儿科研究所附属儿童医院2014年1月至2019年6月收治的15例STXBP1脑病患儿的临床资料，分析其遗传学病因及治疗转归情况。结果15例患儿中男11例、女4例，年龄2月龄至5岁9月龄，其中14例患儿存在癫痫发作伴发育落后表现，1例仅表现为发育落后。癫痫发作起病年龄为2日龄~19月龄，≤1岁发病11例。常见的发作类型为强直、痉挛。7例患儿诊断为大田原综合征或婴儿痉挛症。11例癫痫患儿存在间歇期脑电图异常包括多脑区癫痫样放电、爆发抑制图形及高峰失律图形等。7例患儿存在头颅磁共振成像异常，包括髓鞘化不良、脑白质容积少、胼胝体缺如或发育不全等。随访2个月至4年9个月，3例癫痫发作完全缓解，6例部分缓解，5例无效。8例患儿单独或联合使用左乙拉西坦，6例有效。5例存在痉挛发作的患儿加用氨己烯酸，4例有效。15例患儿均存在不同程度的发育迟缓，4例患儿存在孤独症样表现。所有患儿均存在STXBP1基因变异，共有15种变异类型，其中错义变异8例、无义变异1例、移码变异5例、复杂变异1例。其中有5例患儿的变异位点未见报道，分别为c.1038_1039delCC、c.172delG、c.348_351dupTGAA、c.1193A>G、c.1769C>T。结论发育迟缓和癫痫是STXBP1脑病主要的、独立的表型特征。STXBP1基因变异以新发错义变异为主。在控制癫痫发作方面，左乙拉西坦和氨己烯酸可能更为有效。

简介：摘要目的本次实验将采用B超对胆系结石的诊断价值进行临床分析。方法本次实验选取了2016年6月—2016年12月在我院就诊的80例胆系结石患者为研究对象，对B超检测胆系结石的结果与手术结果进行对比分析。结果B超检测对胆系结石检测方面，对胆囊结石的准确率较高，即为90.24%，对胆管结石的准确率相对较低，即为80.64%，在多部位结石的检测中，准确率较低，仅为37.5%，三者对比存在显著差异（P＜0.05）。结论B超对胆系结石中胆囊结石的诊断准确率较高，具有便捷、准确、高效、安全的优势，值得在临床过程中推广应用。