简介：摘要目的报道一个中国Smith-Lemli-Opitz综合征家系的临床表型和致病基因变异，并探讨儿童早期诊断的重要性。方法收集该家系成员的临床资料，抽取外周血基因组DNA，应用高通量测序进行全外显子组检测，对候选基因变异位点进行Sanger测序验证，并提取先证者及其父母外周血RNA进行反转录测序验证。结果先证者和家系中另一例患儿均表现有智力和运动障碍、小头畸形、小下颌、鼻孔前翻、双足2/3并趾。先证者还有尿道下裂、单一上切牙、血清胆固醇水平降低的表现，其中单一上切牙为该患儿特有的表型；2例患儿均为DHCR7基因父源c.278C>T(p.T93M)变异和母源c.907G>A (p.G303R)变异，二个变异是已知的致病变异，表型正常的姐姐是p.T93M变异携带者。结论DHCR7基因的复合杂合变异c.278C>T(p.T93M)和c.907G>A (p.G303R)是引起该家系患儿发病的遗传学病因，提高对本病的认识有助于其早期诊断和治疗。

简介：摘要阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）是指由于鼻腔、鼻咽部、口及咽喉腔狭窄等原因造成上气道解剖结构的异常或病变，在此基础上，上气道扩张肌张力发生异常，可造成OSA患者气道反复塌陷阻塞，进而造成睡眠呼吸暂停和低氧血症等一系列病理生理改变。OSA的发生是多种心血管疾病发生的独立危险因素，而动脉粥样硬化（atherosclerosis，AS）是导致心脑血管疾病发生的主要原因，许多研究表明 OSA可以通过多种机制介导AS的发生，阐明OSA与AS之间的相关性有助于为OSA参与心脑血管疾病的发生提供新的见解。本综述重点介绍OSA参与AS的相关机制，并对OSA与AS间的焦点问题进行探讨。

简介：摘要目的阐明北京市初一年级学生用眼习惯和父母近视与近视进展的关联情况。方法以北京市初一年级学生为研究对象，用多阶段随机整群抽样的方法进行抽样。采用问卷调查和眼科检查结合的方法收集数据，应用多因素线性回归模型分析用眼习惯和父母近视对一年后近视进展的影响。结果用眼习惯评分与视力呈正相关[β=0.010，95%CI：（0.002~0.018），P=0.016]；父母近视与视力呈负相关[β=-0.046，95%CI：（-0.073~-0.019），P=0.001]。按父母近视的分层结果显示，健康的用眼习惯与父母不近视儿童的视力呈正相关（P=0.040）。结论健康的用眼习惯有助于改善初一学生近视进展情况，特别是对于父母不近视的学生。