简介：摘要目的对中国CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床资料进行总结及分析，以期明确中国患者的临床及遗传学特点。方法收集2018年4月1日至2021年1月31日在全国多中心共计22家医院神经内科确诊的CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床及遗传相关病史资料，采用简易精神状态检查（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）、磁共振严重性评分进行打分，并按性别分组，对不同性别的患者进行组间比较。结果共纳入患者62例，男∶女为1∶1.95，起病年龄（40.35±8.42）岁，主要症状是认知障碍（82.3%，51/62）及运动症状（77.4%，48/62）。全部患者的MMSE评分为（18.79±7.16）分，MoCA评分为（13.96±7.23）分。按性别分组后，男性的MMSE及MoCA评分分别为（22.06±5.31）、（18.08±5.60）分，显著高于女性［分别为（15.53±7.41）分，t=2.954，P=0.006；（10.15±6.26）分，t=3.328，P=0.003］。最常见的影像学特征为双侧非对称的白质改变（100.0%）。磁共振严重性评分为（27.42±11.40）分，其中女性白质病变评分［（22.94±8.39）分］显著高于男性［（17.62±8.74）分，t=-2.221，P<0.05］。62例患者中共发现36个CSF1R基因突变，其中c.2381T>C/p.I794T最为常见，17.9%（10/56）的先证者携带该位点。结论中国CSF1R基因相关性白质脑病患者在临床表现上以进行性运动和认知障碍为主，影像上以双侧非对称的白质改变为核心特征。该病在表型上存在性别差异，女性患者认知障碍及影像改变较男性更为严重。本研究共发现36个CSF1R基因突变，其中c.2381T>C/p.I794T为热点突变。

简介：摘要目的提高临床医生对Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征（Gerstmann-Sträussler- Scheinker syndrome，GSS）的识别水平。方法分析了1例2018年10月于首都医科大学宣武医院就诊、临床表现酷似克雅病（Creutzfeldt-Jakob disease）、最终经基因检测确诊的GSS患者的临床信息、神经心理学检查、脑脊液检查、头颅磁共振成像、18F氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层摄影术、脑电图及基因等资料，并结合文献报道复习两种不同朊蛋白病之间的差别。结果本例患者为62岁女性，首发症状为小脑性共济失调，随后出现快速进展性痴呆，并伴有锥体束和锥体外系损害，头颅磁共振成像提示"花边征"，14-3-3蛋白阴性，PRNP基因分析显示P102L基因突变。结论对临床首发表现为遗传性共济失调，随后出现不同程度认知功能减退的患者，应当考虑GSS。PRNP基因检查对诊断有决定性意义。

简介：摘要目的探讨脑脊液宏基因组学第二代测序在神经型布鲁菌病病原诊断试验中的应用价值。方法回顾性分析首都医科大学宣武医院2017年5月至2021年2月收治的临床诊断为神经型布鲁菌病的患者，将7例行脑脊液宏基因组学第二代测序检查的患者纳入本研究，分析其临床、脑脊液、血清学及病原学检查等结果。结果7例患者中男性5例，女性2例，年龄21~49［38（24，47）］岁，3例有牛羊接触史，发病至诊断时间2~30［12（5，18）］个月。神经系统临床表现有头痛（7例）、听力下降（3例）、肢体无力（4例）以及尿便障碍（4例）。血液相关检查结果：虎红试验阳性3/7例，血清凝集试验阳性4/6例，血培养阳性0/4例。脑脊液相关检查结果：虎红试验阳性1/5例，血清凝集试验阳性2/4例，脑脊液培养阳性2/5例，脑脊液宏基因组学第二代测序检出布鲁菌DNA序列5/7例。结论脑脊液宏基因组学第二代测序对神经型布鲁菌病的诊断较脑脊液布鲁菌血清学检测和脑脊液培养更为敏感，对临床疑似神经型布鲁菌或不能确定病原体的神经系统感染患者行脑脊液宏基因组学第二代测序检查有利于明确诊断。