简介：摘要目的分析6例高流量硬脊膜脑脊液漏致自发性低颅压患者的临床特点。方法回顾性总结2021年2月至2022年4月首都医科大学宣武医院诊治的6例高流量硬脊膜脑脊液漏致自发性低颅压患者的临床资料，对其临床表现、辅助检查、治疗及转归进行分析。结果6例患者均表现为体位性头痛，头颅磁共振成像均显示硬脑膜强化和脑下坠，水成像均显示长节段硬脊膜外积液，经动态造影证实为高流量脑脊液漏，活动性漏口均位于上胸段。经保守治疗后2例患者头痛缓解，4例患者仍有残余头痛症状，经1~2次靶向硬膜外血贴治疗后最终头痛缓解。结论依据高流量硬脊膜脑脊液漏所致自发性低颅压患者的典型体位性头痛表现、头颅磁共振成像和水成像结果诊断并不困难，但活动性漏口的准确定位需结合动态造影检查，保守治疗效果差，靶向硬膜外血贴治疗效果良好。

简介：摘要自发性低颅压可导致硬膜下积液、硬膜下血肿、脑静脉系统血栓形成等并发症，而导致昏迷者较少见。现报道1例自发性低颅压患者，以体位性头痛起病，保守治疗效果差，先后出现嗜睡、定向力障碍、小便失禁，直至昏迷。头颅影像学检查发现慢加急性硬膜下血肿，脊髓水成像示广泛硬脊膜外积液，脊髓造影发现T6、T7神经根脑脊液漏。经硬膜下血肿清除术和靶向硬膜外血贴治疗后，意识转清、头痛缓解，2个月后随访双侧硬膜下血肿吸收，随访5个月头痛未复发。

简介：摘要目的探讨脑脊液宏基因组学第二代测序在神经型布鲁菌病病原诊断试验中的应用价值。方法回顾性分析首都医科大学宣武医院2017年5月至2021年2月收治的临床诊断为神经型布鲁菌病的患者，将7例行脑脊液宏基因组学第二代测序检查的患者纳入本研究，分析其临床、脑脊液、血清学及病原学检查等结果。结果7例患者中男性5例，女性2例，年龄21~49［38（24，47）］岁，3例有牛羊接触史，发病至诊断时间2~30［12（5，18）］个月。神经系统临床表现有头痛（7例）、听力下降（3例）、肢体无力（4例）以及尿便障碍（4例）。血液相关检查结果：虎红试验阳性3/7例，血清凝集试验阳性4/6例，血培养阳性0/4例。脑脊液相关检查结果：虎红试验阳性1/5例，血清凝集试验阳性2/4例，脑脊液培养阳性2/5例，脑脊液宏基因组学第二代测序检出布鲁菌DNA序列5/7例。结论脑脊液宏基因组学第二代测序对神经型布鲁菌病的诊断较脑脊液布鲁菌血清学检测和脑脊液培养更为敏感，对临床疑似神经型布鲁菌或不能确定病原体的神经系统感染患者行脑脊液宏基因组学第二代测序检查有利于明确诊断。

简介：摘要目的对中国CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床资料进行总结及分析，以期明确中国患者的临床及遗传学特点。方法收集2018年4月1日至2021年1月31日在全国多中心共计22家医院神经内科确诊的CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床及遗传相关病史资料，采用简易精神状态检查（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）、磁共振严重性评分进行打分，并按性别分组，对不同性别的患者进行组间比较。结果共纳入患者62例，男∶女为1∶1.95，起病年龄（40.35±8.42）岁，主要症状是认知障碍（82.3%，51/62）及运动症状（77.4%，48/62）。全部患者的MMSE评分为（18.79±7.16）分，MoCA评分为（13.96±7.23）分。按性别分组后，男性的MMSE及MoCA评分分别为（22.06±5.31）、（18.08±5.60）分，显著高于女性［分别为（15.53±7.41）分，t=2.954，P=0.006；（10.15±6.26）分，t=3.328，P=0.003］。最常见的影像学特征为双侧非对称的白质改变（100.0%）。磁共振严重性评分为（27.42±11.40）分，其中女性白质病变评分［（22.94±8.39）分］显著高于男性［（17.62±8.74）分，t=-2.221，P<0.05］。62例患者中共发现36个CSF1R基因突变，其中c.2381T>C/p.I794T最为常见，17.9%（10/56）的先证者携带该位点。结论中国CSF1R基因相关性白质脑病患者在临床表现上以进行性运动和认知障碍为主，影像上以双侧非对称的白质改变为核心特征。该病在表型上存在性别差异，女性患者认知障碍及影像改变较男性更为严重。本研究共发现36个CSF1R基因突变，其中c.2381T>C/p.I794T为热点突变。

简介：摘要随着各类新型抗肿瘤药物在临床中的广泛使用，关于新型抗肿瘤药物相关可逆性后部脑病综合征（PRES）的报道逐渐增多。新型抗肿瘤药物相关PRES的发生主要与内皮功能异常有关，其临床表现缺乏特异性，可表现为头痛、意识改变、视力下降、视野缺损、痫性发作、局灶性神经功能缺损等，部分患者影像学呈特征性可逆性双侧皮质下血管源性水肿。目前对该不良反应的诊断尚缺乏统一标准；治疗的核心是减量或停止使用新型抗肿瘤药物，同时，给予控制血压、抗癫痫等对症治疗，及时治疗大部分患者预后较好。

简介：摘要目的提高临床医生对Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征（Gerstmann-Sträussler- Scheinker syndrome，GSS）的识别水平。方法分析了1例2018年10月于首都医科大学宣武医院就诊、临床表现酷似克雅病（Creutzfeldt-Jakob disease）、最终经基因检测确诊的GSS患者的临床信息、神经心理学检查、脑脊液检查、头颅磁共振成像、18F氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层摄影术、脑电图及基因等资料，并结合文献报道复习两种不同朊蛋白病之间的差别。结果本例患者为62岁女性，首发症状为小脑性共济失调，随后出现快速进展性痴呆，并伴有锥体束和锥体外系损害，头颅磁共振成像提示"花边征"，14-3-3蛋白阴性，PRNP基因分析显示P102L基因突变。结论对临床首发表现为遗传性共济失调，随后出现不同程度认知功能减退的患者，应当考虑GSS。PRNP基因检查对诊断有决定性意义。

简介：摘要目的报道1例以姿势平衡障碍为突出表现的家族性致死性失眠（fatal familial insomnia，FFI）患者的临床表现和基因特点。方法分析1例以姿势平衡障碍、重复语言为突出表现，曾疑诊为进行性核上性麻痹（progressive supranuclear palsy，PSP）的FFI患者的临床特征、影像学特点、脑电图及多导睡眠监测等资料，并对患者血标本进行朊蛋白PRNP基因检测。结果本例患者为39岁女性，症状逐渐进展，主要表现为姿势平衡障碍、语速快、重复语言，快速进展的认知障碍，伴睡眠相关呼吸暂停、吸气性喘鸣，同时有血压高、出汗多、心动过速、呼吸不规律等自主神经症状。结合患者PRNP基因检测结果为D178N/129M型，最终诊断为FFI。结论吸气性喘鸣或"牛吼声"在FFI的诊断中有提示意义。姿势平衡障碍在FFI临床症状谱中相对罕见，129位氨基酸等位基因多态性为Met/Met纯合子的FFI患者早期以姿势不稳，向后倾倒为主要临床表现的FFI病例，国内鲜有报道。