简介:摘要目的对1例热性惊厥患儿及其父母进行相关基因检测,分析其可能的致病原因和遗传学特征。方法抽取患儿外周静脉血4 mL分别行染色体核型分析以及FMR1基因的变异检测,同时留取患儿及父母外周静脉血各2 mL予神经系统panel针对性进行基因检测和分析,对发育迟缓、智力障碍、语言发育迟缓、癫痫及特殊面容相关基因进行特异性捕获、测序。结果患儿常规染色体核型分析(400条带)显示核型无异常。检测范围内FMR1基因CGG重复序列区域未见异常扩增。基因测序显示患儿MEF2C基因(chr5:88 027 545)存在c.864+1delG杂合变异,为调控区域的剪切变异。该变异可能导致蛋白质功能受到影响。患儿父母该位点均未检测到变异,提示患儿MEF2C基因变异为新发变异(de novo)。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南,MEF2C基因c.864+1delG变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论MEF2C基因是染色体5q14.3缺失综合征的致病关键基因,为常染色体显性遗传方式。患儿染色体5q14.3区段MEF2C基因c.864+1delG变异可能为患儿热性惊厥的原因。
简介:摘 要:对于指挥控制结构的任务规划,现有算法在非正常条件下效率低下,重规划质量差。针对当前指控体系结构的需求,利用多智能体在完成复杂任务方面的优势,建立了基于多智能体的分布式指控体系结构模型。在此框架的基础上提出了MultiAgent-HTN的概念。对原有的分层任务网络规划算法进行了优化,重新定义了多智能体协作框架,建立了局部冲突协调机制。以经典的资源调度问题为实验背景,将该算法与经典的 HTN 算法进行了比较。 结论表明,本文提出的分布式指挥控制结构在相关领域具有较强的实用性,能够解决多智能体环境下的分布式指挥控制结构问题。
简介:摘 要:当今物联网、人工智能、云计算等大数据时代新技术高速发展,无论是各类终端、中心业务还是电子化外场设备均产生大量数据,交通运输行业的各个领域也不例外,甚至可以说是其重要的生产要素。本文主要以交通大数据这一领域为背景,分别从技术突破、业务应用、融合创新和专注于行四方面入手探讨智能交通系统的构建路径,以此来为有效填补交通系统各领域场景与大数据新技术之间的“鸿沟”提供一定参考依据。
简介:摘要:目的:探讨信息化质量追溯系统在医院消毒供应室中的应用效果。方法:对我院消毒灭菌物品的回收、清洗、包装、灭菌及发放情况进行动态监测和管理。观察组为“信息化质量追溯系统”,对照组为“传统手工追溯系统”。比较了信息化质量追溯系统实施前后工作质量的应用效果。结果:在医疗器械管理中,观察组回收统计的不合格器械数、不合格包装袋数、不合格品分布数均显著低于对照组。在低温物品管理方面,观察组回收器械不合格数、包装不合格数、物品发放不合格数均低于对照组。结论:信息化质量追溯系统在消毒供应中心的应用,制约和监督了各岗位人员的规范化操作,提高了工作质量和效率,实现了工作流程的规范化、标准化管理,有利于医院感染的控制。