简介:摘要对2008年12月青岛大学附属医院心肾免疫儿科收治并随访至2020年3月的1例以肾病综合征起病的常染色体显性遗传Alport综合征患儿的临床特点、基因检测结果及家系调查进行分析。先证者,女,11个月以肾炎型肾病综合征起病,表现为激素耐药,环孢素口服及环磷酰胺治疗均无明显疗效;发病2年完善肾组织活检,光镜示肾小球节段系膜增生性病变,Ⅳ型胶原染色α3肾小球基底膜(GBM)、肾小管基底膜(TBM)缺失,α5 GBM缺失;电镜示GBM不均一,基膜致密层明显分层、撕裂,呈"花边状"改变,节段基膜内皮下疏松、增宽。其父在患儿起病10年后才出现镜下血尿,祖母在患儿诊断Alport综合征后发现无症状性血尿和蛋白尿。基因检测:患儿COL4A4基因c.1715delG杂合变异(p.G572Vfs*81),其父、祖母该位点为杂合变异,其母及妹妹无变异。提示常染色体显性遗传Alport综合征表现高度临床异质性,其发病率可能高于传统认知。
简介:摘要目的回顾性分析普通型新型冠状病毒肺炎(COVID-19)康复患者的临床特征和血清学特点。方法收集2020年2月23日至3月15日在湖北省武汉市雷神山医院康复出院的165例普通型COVID-19患者临床资料,按年龄分为老年和非老年组,比较2组患者的临床和血清学代谢特征。结果165例患者中60岁以上老年占49.7%。最常见症状为发热、咳嗽、乏力,其次是肌肉酸痛,咳痰和消化道症状少见。呼吸困难在老年组发生较非老年组更多(47.56%对25.30%,P<0.01)。合并基础疾病以高血压多见,占总人数29.1%,且在老年组表现更为突出(41.46%对16.86%,P<0.01),其次为糖尿病,但2组差异无统计学意义。2组患者血常规白细胞和淋巴细胞计数均在正常范围,且无差异;血清生化检测结果比较显示,血清肌酐老年组患者高于非老年组,血清白蛋白、肾小球滤过率、血清钙在老年组更低,经血清白蛋白校正后血清校正钙均在正常范围,且2组差异无统计学意义。以住院天数作为病情考量指标,2组无明显差异[(34.01±10.24)对(30.97±10.51)d,P>0.05]。结论发热、咳嗽和乏力为普通型COVID-19的最常见症状,老年人发生呼吸困难可能性高。普通型COVID-19患者可表现为正常血常规,也未见特征性代谢异常,但老年COVID-19患者更容易出现血清白蛋白下降。
简介:摘要本研究对中国4例4a型巴特综合征(Bartter syndrome type 4a)患者进行BSND基因变异分析,描述其临床表型并进行治疗随访研究。通过全外显子测序分析确定基因变异,共确定BSND基因3个变异(p.Arg8Trp、p.Gly47Arg和c.318delC),其中c.318delC是新变异。4例先证者均表现为典型的出生前巴特综合征和先天性感音神经性耳聋(sensorineural deafness)。吲哚美辛可改善多饮多尿和电解质紊乱,但对生长迟缓治疗作用有限。1例患者接受人工耳蜗植入术,2例出现肾功能不全并最终死于重度肺部感染。该亚型预后较其他类型更差。
简介:摘要目的分析多重耐药菌(multiple resistant bacteria,MDROs)感染与小儿急性化脓性阑尾炎阑尾切除术切口感染的相关性。方法以2015年1月至2021年1月在贵州医科大学第三附属医院行阑尾切除术治疗的1942例急性化脓性阑尾炎患儿为研究队列,将其中发生切口感染的137例患儿作为观察组,男91例,女46例,年龄中位数为8岁,年龄的四分位数间距为(6,10)岁,年龄范围为1~14岁。巢式病例对照研究设计按照1∶4随机数字表法匹配选取548例未发生切口感染患儿作为对照组,男346例,女202例,中位年龄7岁,年龄的四分位数间距为(5,10)岁,年龄范围为1~14岁。运用单因素与多因素Logistic回归对两组进行比较。结果观察组与对照组MDROs感染率分别为35.77%与22.26%,观察组MDROs感染率大于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。切口感染发生风险与手术时间正相关(OR=2.282,95%CI:1.472~3.648,P=0.001),与手术方式(腹腔镜下阑尾切除术)负相关(OR=0.427,95%CI:0.280~0.561,P=0.000)。结论MDROs感染是小儿急性化脓性阑尾炎阑尾切除术切口感染的危险因素,采用腹镜下手术、缩短手术时间可减少阑尾切除术切口感染发生率。
简介:摘要目的研究在神经内科护理教学中,翻转课堂模式在的教学效果。方法选取2019年4月至2020年4月广州中医药大学第二附属医院神经内科实习护士为研究对象,通过随机抽样方法分为对照组和试验组,各25名。两组实习护士均为女性,对照组年龄(19.19±1.35)岁,试验组年龄(19.28±1.12)岁。对照组实习护士采用传统的教学模式,试验组实习护士采用翻转课堂教学模式。比较两组实习护士的理论考试成绩、操作技能成绩、自我评价和对教学效果的满意程度。结果试验组实习护士的理论考试成绩[(85.77±6.45)分比(81.31±5.64)分]、操作技能成绩[(88.97±5.18)分比(79.38±6.11)分]均高于对照组,两组比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。试验组实习护士在对护理职业的认可度、学习主动性、理论联系实践能力、自我认可程度、科研创新思维的评分均高于对照组(均P<0.05)。试验组实习护士对教学效果的满意程度高于对照组,差异有统计学意义(χ2=-8.503,P=0.001)。结论翻转课堂教学模式的应用能有效提高神经内科护理教学质量和教学效果。
简介:【摘要】目的:探究食源性疾病应用常规检测法及基因芯片检测法的应用效果。方法:选取 2019年 5月至 2020年 5月我中心收到 84例食源性疾病患者的样本,依据检测方法分为对照组与试验组,对照组检测方法以常规检测为主,试验组检测方法以基因芯片为主,分析两组检测时间与检测阳性率。结果:试验组共检测出 49例病原菌,其中 1例大肠埃希菌, 26例痢疾杆菌, 7例副溶血弧菌, 3例金黄色葡萄球菌, 12例沙门菌,检出率为 58.33%;对照组共检测出 27例病原菌, 2例金黄色葡萄球菌, 3例副溶血弧菌, 18例痢疾杆菌, 4例沙门菌,检出率为 32.14%,试验组检出率较对照组高,有统计学差异, P< 0.05;试验组检测时间较对照组短,有统计学差异, P< 0.05。结论:食源性疾病检测应用基因芯片法能够快速诊断病原菌,诊断检出率高,实现疾病早期诊断,对于临床治疗起到十分重要作用。
简介:摘要目的探讨新型智能产前超声技术(SF)技术包括标准切面自动识别与获取(SFDA)技术和生长参数自动测量(SFM)技术的临床使用价值。方法使用SF技术和传统超声技术对2018年8月至2019年1月南方医科大学附属深圳妇幼保健院妊娠16~41周正常连续单胎1005例进行丘脑水平横切面(A)、上腹部水平横切面(B)和股骨长轴切面(C)3个标准切面的识别与获取,测量双顶径(BPD)、头围(HC)、腹围(AC)和股骨长(FL)4个生长参数。另选择60例胎儿进行2种技术观察者内和观察者间重复性测量分析;运用Wilcoxon带符号秩检验比较2种技术进行切面识别与获取以及参数测量所需的时间;使用组内相关系数评价传统超声与SF技术测量的一致性,并评价SF技术切面获取及生长参数测量的准确率。结果与传统超声技术相比,SF技术测量的重复性更好。使用SF与传统技术测量4个生长参数的组内相关系数分别为0.998、0.995、0.998、0.998。通过判定,使用SF技术识别与获取标准切面A、B和C成功率分别为98.00%、99.10%和99.60%,测量BPD、HC、AC和FL成功率分别为100%、100%、99.60%和100%。无论是同时进行切面自动识别、获取与参数测量,还是单独进行参数测量时,SF技术明显比传统技术用时短[21.26(5.24)s vs 52.24(14.90)s;2.78(0.66)s vs 35.70(8.25)s],差异均具有统计学意义(Z=-27.366、-27.352,P均<0.001)。结论SF技术可自动化、智能化识别、获取胎儿超声3个标准切面,并对4个生长参数进行自动化测量,该技术在切面识别与获取的成功率和生长参数自动测量的准确性高,并可极大地减少标准切面获取及测量的时间,是一项智能、精准、高效的产前超声检查技术。