简介：摘要目的分析一个异戊酸血症家系患儿的临床特征、生化特征以及分子致病机制。方法综合分析患儿的临床表型及血清氨基酸和尿有机酸谱，并应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行突变位点分析和家系验证。结果患儿生后10天出现体重不增、食纳差，并伴有嗜睡，精神差，有"汗脚"体味。生化检查提示高氨血症，血清氨基酸谱显示异戊酰肉碱C5明显升高(3.044，参考值0.04～0.4 μmol/L)，尿有机酸分析显示异戊酰甘氨酸明显升高(669.53，参考值0～0.5)，临床初步诊断为异戊酸血症；基因检测结果显示患儿IVD基因上携带父源的c.149G>A(p.R50H)杂合变异和母源的c.1123G>A(p.G375S)杂合变异，患儿哥哥携带c.1123G>A(p.G375S) 杂合变异，符合常染色体隐性遗传规律。其中c.149G>A(p.R50H)为已报道的致病性变异，c.1123G>A(p.G375S)变异未见既往研究报道。结论从遗传学角度明确了患儿的发病原因，为其临床诊断和治疗提供分子依据，并为该家系的再生育提供产前遗传咨询。

简介：摘要目的探讨少年型肾消耗病(NPHP)的表型特征及其分子致病机制。方法选择2020年3月和8月，分别在西安市儿童医院被确诊为NPHP的2例患儿[患儿1(13岁女童)、患儿2(10岁男童)]为研究对象。采用回顾性分析法，对这2例患儿的NPHP表型、实验室检查结果进行分析，并应用全外显子组测序(WES)及Sanger测序与多重连接探针扩增(MLPA)技术，进行NPHP致病突变基因位点分析和家系验证。本研究遵循的程序符合西安市儿童医院伦理委员会规定，并通过该伦理委员会审查及批准(审批文号：伦20210023)，并且征得受试儿家属知情同意。结果①2例患儿临床表现均为多饮、多尿、生长发育迟缓伴肾功能异常。②2个非血亲家系的2例患儿中，检测到相同的NPHP1基因"纯合"突变(c.1756C>T)，并且只在各自系谱的母亲NPHP1基因中检测到其中一个点突变。③对2例患儿及其各自父亲的NPHP1基因进行拷贝数变异(CNV)分析结果显示，2例患儿在2号染色体2q13存在覆盖NPHP1基因1~20号外显子的杂合缺失，均遗传自各自系谱父亲的NPHP1基因突变。结论NPHP患儿的临床表现不典型，基因检测有助于明确NPHP患儿的复杂突变，为临床对该病患儿的诊断及预后判断提供分子致病依据，并为家系提供遗传咨询。

简介：摘要目的小剂量罗哌卡因复合不同剂量苏芬太尼对剖宫产蛛网膜下腔麻醉的效果，探究硬膜外镇痛中舒芬太尼的适宜浓度。方法随机选取80例2012年2月-2013年2月在我院行硬膜外镇痛剖宫产的健康状况良好、胎儿发育正常，胎位正常、足月的初产妇。利用随机抽签法将80位产妇按1111的比例分为A、B、C、D四组。分别予不同剂量的舒芬太尼和小剂量罗哌卡因联合麻醉，观察对比四组药物对产妇的麻醉效果以及药物安全性。结果四组产妇在给药后NRS评分5与给药前NRS评分差异有统计学意义（P＜0.05），四组进行组间比较，NRS评分有统计学意义（P＜0.05），B、C两组与A药物安全性差异均无统计学意义（P＞0.05），D组与A、B、C三组药物安全性差异无统计学意义（P＜0.05）A、B、C三组组间比较，产妇出现药物不良反应率差异无统计学意义（P＞0.05），D组与A、B、C三组组间分别比较，产妇出现药物不良反应率差异有统计学意义（P＜0.05）结论随着舒芬太尼浓度的递增，镇痛效果明显提高，但0.25um/L浓度安全性明显低于前三组。0.15ug/mL-0.2ug/mL舒芬太尼复合0.1%罗哌卡因在硬膜外麻醉分娩中的镇痛效果最为适宜，且具有较高的安全性。

简介：摘要目的探究传染性单核细胞增多症(Infectious mononucleosis，IM)患儿应用糖皮质激素的预测指标。方法回顾性分析2012年1月至2017年12月在浙江大学医学院附属儿童医院住院治疗的554例IM患儿的临床资料，根据患儿病程7 d时临床表现是否改善将其分为病情缓解组(n＝436)和病情持续组(n＝118)，对两组患儿的临床特征、基线实验室检查结果进行单因素分析，应用随机森林模型筛选出重要变量，再纳入二分类Logistic回归模型，分析影响IM患儿病情持续的危险因素。采用受试者工作特征曲线(ROC)评估各指标预测IM患儿病情持续的价值，并用MedCalc 19统计软件对各指标的曲线下面积(AUC)进行比较。随后在2018年141例IM住院患儿中，对符合预测指标者予糖皮质激素，并比较使用前后患儿的临床和实验室指标的变化。采用SPSS 20.0软件对数据进行分析。结果Logistic回归分析结果显示，发热时间(OR＝1.493，95%CI 1.372～1.626，P<0.01)、受累系统(OR＝2.023，95%CI 1.453～2.817，P<0.01)及铁蛋白水平(OR＝1.002，95%CI 1.000～1.004，P<0.05)为IM患儿病情持续的独立危险因素。发热时间的AUC为0.854，临界值为10 d，敏感度为75.4%，特异度为86.9%。受累系统和铁蛋白水平的AUC分别为0.640和0.607。与受累系统、铁蛋白水平相比，发热时间在预测IM患儿病情持续中的价值更高(P<0.01)。2018年的141例IM患儿中，23例发热>10 d，应用糖皮质激素治疗。87.0%(20/23)患儿当日体温高峰开始下降，91.3%(21/23)患儿3 d内下降至正常。所有患儿均在干预后2 d内体温高峰下降，5 d内体温正常。应用糖皮质激素后，患儿的白细胞计数、淋巴细胞计数、异常淋巴细胞计数、血清铁蛋白、血清EB病毒DNA载量及白细胞介素6水平均下降(P<0.05或<0.01)。患儿随访22～34个月未发现EB病毒再活动。结论病情持续的IM患儿常表现为发热时间长、受累系统多及铁蛋白水平增高，需联合糖皮质激素抗炎来控制病情。

简介：摘要为了探讨分析优质护理干预在妊高症产妇产后出血护理中的实际应用效果，本文选取我院2017年1月至2017年12月期间收治的80例妊高症产后出血产妇作为研究对象，按照奇偶顺序将其分为对照组和试验组，每组各40例患者。对照组患者采用常规护理措施，试验组患者采用优质护理干预，观察两组妊高症产后出血产妇的治疗有效率和护理前后的血压变化情况。结果显示试验组患者的总治疗有效率为97.5%，对照组患者的总治疗有效率为85.0%，差异具有统计学意义（P<0.05）；两组患者护理前的舒张压和收缩压差异均没有统计学意义（P>0.05），护理后试验组患者的舒张压和收缩压分别为（85.82±5.47）mmHg和（119.46±7.24）mmHg，对照组患者的舒张压和收缩压分别为（90.21±5.80）mmHg和（137.15±7.28）mmHg，差异具有统计学意义（P<0.05）。这表明在妊高症产妇产后出血护理中采用优质护理干预可以有效提高治疗有效率，改善患者的血压情况，有助于患者快速康复。

简介：无

简介：摘要目的探讨一个遗传性凝血因子V缺乏症家系的表型特征及其分子致病机制。方法综合分析患儿及其家系成员的临床表现及辅助检查结果，并应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行变异位点分析和家系验证。结果患儿凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间延长，Ⅴ因子活性仅为0.1%，但无任何出血征象；基因检测结果显示患儿F5基因上携带父源性c.653T>C(p.F218S)杂合变异和母源性c.3642_3643del(p.P1215Rfs*175)杂合变异，患儿哥哥携带父源性的c.653T>C(p.F218S)杂合变异，符合常染色体隐性遗传规律。其中c.653T>C(p.F218S)为已报道的致病性变异，c.3642_3643del(p.P1215Rfs*175)为国际上未见报道的可疑致病性变异。结论明确了F5基因为该患儿的致病基因，靶向捕获高通量测序结合Sanger测序可以快速准确的对该病进行基因变异检测。

简介：摘要目的探讨新生儿孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症（isolated sulfite oxidase deficiency，ISOD）的临床特征和实验室检查特点。方法对西安市儿童医院新生儿科收治的1例ISOD患儿的临床资料进行回顾性分析，并以“孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症”、“婴儿，新生”、“isolated sulfite oxidase deficiency”、“SUOX gene”、“infant，newborn”等为检索词，分别对中国知网、万方数据库、国家科技图书文献中心、中国科技论文在线、PubMed、Web of Science、Embase数据库自建库至2021年1月收录的文献进行检索，总结新生儿ISOD的临床和实验室检查特点、治疗及预后。结果本例为足月男婴，表现为眼球运动障碍、顽固性抽搐，伴喂养困难、肌张力增高、发育落后和小头畸形，尿亚硫酸盐试纸试验阳性、尿酸正常，SUOX基因c.475G>T和c.1201A>G复合杂合变异，5月龄头颅MRI见多发软化灶及脑萎缩，8月龄死亡。文献检索共收集29篇32例ISOD患儿，28例（87.5%）于生后1周内发病，32例均有抽搐发作，可伴喂养困难、肌张力改变、发育落后、小头畸形及晶状体异位，实验室检查尿亚硫酸盐、S磺酰半胱氨酸升高，尿酸、黄嘌呤/次黄嘌呤正常，血同型半胱氨酸降低。头颅影像学特征为脑白质囊性变、脑萎缩。23例基因检测存在SUOX基因变异。治疗以对症支持为主，最终死亡15例，13例存活患儿均有药物难治性癫痫和发育落后，4例临床结局未知。结论新生儿ISOD特征表现为顽固性抽搐、喂养困难、发育落后、脑白质囊性变、脑萎缩，尿亚硫酸盐升高、血同型半胱氨酸降低、尿酸正常可作为诊断的重要线索，基因检测有助于早期诊断。

简介：摘要目的评价北京儿童医院（BCH）改良噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）04方案的疗效及安全性。方法回顾性队列研究。将2016年1月至2017年12月北京儿童医院血液肿瘤中心收治的采用BCH改良HLH-04方案（诱导期将地塞米松替换为甲泼尼龙、减低依托泊苷的剂量和频次、除自身免疫相关HLH外不使用环孢素）治疗的110例HLH患儿作为改良组，将2012年1月至2015年12月该中心收治的应用标准HLH-04方案治疗的102例HLH患儿作为对照组，对两组的早期缓解率、生存率、不良反应等方面进行比较分析。组间比较采用秩和检验或χ²检验。结果改良组患儿发病年龄为 1.9（1.1，3.5）岁，男 65 例，女 45 例；对照组发病年龄为2.0（1.2，4.6）岁，男 47 例，女 55 例。两组患儿在发病年龄及性别上，差异均无统计学意义（均P>0.05）。除纤维蛋白原［1.3（1.0，1.7）比1.1（0.8，1.4）g/L，Z=-2.67，P=0.008］、自然杀伤细胞活性［13.9（13.4，16.3）%比14.9（12.0，16.1）%，Z=-2.34，P=0.028］之外，两组患儿在病因、病程、首发临床表现、实验室检查等方面差异均无统计学意义（均P>0.05）。改良组与对照组患儿2个月、3年总生存率差异均无统计学意义［84.5%（93/110）比76.5%（78/102），78.2%（86/110）比67.6%（69/102），χ2=2.28、3.07，P=0.131、0.080］。骨髓抑制主要发生于前3周，发生率低于对照组［47.3%（52/110）比62.7%（64/102），χ2=5.11，P=0.024］。与对照组相比，改良组真菌感染率较低［3.6%（4/110）比13.7%（14/102），χ2=6.93，P=0.008］。改良组死于化疗后不良反应的患儿较少［8.0%（2/25）比30.3%（10/33），χ2=4.31，P=0.038］。结论BCH改良HLH-04方案减低了化疗强度，总体疗效不劣于标准HLH-04方案，明显降低了化疗相关骨髓抑制率、真菌感染率和病死率。

简介：【摘要】目的 本文目的在于探讨和研究针对性护理对经皮肾镜钬激光碎石术患者的术后留置引流管的相关并发症、及患者护理满意度的作用分析。方法 本次研究对象样本收集自 2017年 4月至 2019年 6月期间院里收治的 82例肾结石确诊患者，按照随机数原则分为观察组和对照组各 41例。两组样本的结石患者均实施经皮肾镜钬激光碎石术手术，对照组进行常规性的恢复护理，观察组患者在常规护理措施之上额外进行针对性护理服务，比较两个实验小组的患者术后留置引流管的并发症的概率、以及两个实验小组的各个患者在施行手术和进行康复过程中对护理人员及其工作的满意认可度。结果 本次研究数据显示观察组施行了针对性护理后留置引流管引发的相关并发症的发生率为 4.88%，低于对照组的 21.95%（ P<0.05%）； 护理后两组患者焦虑自评、抑郁自评得分较护理前降低，其中观察组患者焦虑自评、抑郁自评得分显著低于对照组（P<0.05）；观察组数据显示施行了针对性护理后护理满意度分别为 95.12%，远高于对照组数据的 75.60%(P<0.05)， 研究结果差异具有统计学重要意义(P<0.05)。结论 通过施行针对性护理可以预防和有效降低经皮肾镜钬激光碎石术患者术后因留置引流管而引发的相关并发症的发生风险，有效提升结石患者对护理人员和护理工作的满意程度、迅速降低患者术后不安焦虑情绪和加快患者快速康复。