简介：摘要目的总结SLC25A22基因突变患儿的临床特征及基因变异特点，提高SLC25A22突变致婴幼儿癫痫性脑病的临床认识。方法回顾性分析2017年3月复旦大学附属儿科医院收治的1例SLC25A22基因突变患儿的临床资料和外显子测序检测结果，并以"SLC25A22基因"或"SLC25A22 gene"为关键词检索国内外数据库，检索时间为建库至2021年3月1日，总结SLC25A22基因变异致婴幼儿癫痫性脑病的临床特征及基因变异特点。结果患儿，女，1个月2 d，因"生后喂养困难1个月"就诊，生后第7周表现为肌张力减退、难治性癫痫和生长发育迟缓，外显子测序检测结果提示SLC25A22基因(NM_024698)新发剪接位点纯合突变，变异位点为c.293+1G>A。文献复习共检索到8篇英文文献，合并本例先证者共报道21例SLC25A22基因突变患儿，国内尚未见该病例报道。患儿均有不同程度生长发育迟缓、肌张力减退和精神运动障碍等，不明原因反复惊厥发作、小头畸形、代谢和脑电图异常也较常见；已报道12个突变位点，错义突变最常见。结论当婴幼儿存在肌张力减退、生长发育迟缓、不明原因反复惊厥发作及代谢和脑电图等异常时需考虑该类疾病的发生，并尽快完善患儿及父母基因检测辅助疾病诊断，为临床治疗提供依据，为家庭遗传咨询提供帮助。

简介：摘要目的总结SLC25A22基因突变患儿的临床特征及基因变异特点，提高SLC25A22突变致婴幼儿癫痫性脑病的临床认识。方法回顾性分析2017年3月复旦大学附属儿科医院收治的1例SLC25A22基因突变患儿的临床资料和外显子测序检测结果，并以"SLC25A22基因"或"SLC25A22 gene"为关键词检索国内外数据库，检索时间为建库至2021年3月1日，总结SLC25A22基因变异致婴幼儿癫痫性脑病的临床特征及基因变异特点。结果患儿，女，1个月2 d，因"生后喂养困难1个月"就诊，生后第7周表现为肌张力减退、难治性癫痫和生长发育迟缓，外显子测序检测结果提示SLC25A22基因(NM_024698)新发剪接位点纯合突变，变异位点为c.293+1G>A。文献复习共检索到8篇英文文献，合并本例先证者共报道21例SLC25A22基因突变患儿，国内尚未见该病例报道。患儿均有不同程度生长发育迟缓、肌张力减退和精神运动障碍等，不明原因反复惊厥发作、小头畸形、代谢和脑电图异常也较常见；已报道12个突变位点，错义突变最常见。结论当婴幼儿存在肌张力减退、生长发育迟缓、不明原因反复惊厥发作及代谢和脑电图等异常时需考虑该类疾病的发生，并尽快完善患儿及父母基因检测辅助疾病诊断，为临床治疗提供依据，为家庭遗传咨询提供帮助。

简介：摘要目的分析重度急性一氧化碳中毒迟发性脑病(s-DEACMP)的临床特点，探讨其发生的危险因素。方法回顾性分析2017年1月1日至2020年12月31日首都医科大学附属北京朝阳医院高压氧(HBO)科收治的急性一氧化碳中毒(ACMP)患者170例，根据是否并发迟发性脑病分为DEACMP组与非DEACMP(n-DEACMP)组；并采用DEACMP疾病过程中最重时的日常生活能力评分对DEACMP患者进行分级，总分≤60分为s-DEACMP组，总分>60分为轻中度急性一氧化碳中毒迟发性脑病(m-DEACMP)组。比较患者的临床特点，分析s-DEACMP发生的危险因素。结果s-DEACMP患者70例，m-DEACMP患者49例，n-DEACMP患者51例。与n-DEACMP组患者相比，s-DEACMP组患者年龄大(平均年龄59.0岁vs. 49.0岁，P＝0.005)，年龄>40岁的比例高(97.1% vs. 66.7%，P<0.001)；ACMP入院时格拉斯哥昏迷评分(GCS)较低[(4.0±3.0)分vs. (6.0±5.0)分，P＝0.024]；ACMP意识障碍时间长[(32.0±31.8)h vs.(20.5±26.4)h, P＝0.017]，意识障碍>48 h的患者比例高(24.3% vs. 9.8%，P＝0.041)；ACMP接受高压氧治疗的患者比例低(70.0% vs. 86.3%，P＝0.036)；高血压患者比例高(38.6% vs. 17.6%，P＝0.013)，高同型半胱氨酸血症患者比例高(40.0% vs. 19.6%，P＝0.017)，吸烟指数>400的患者比例高(24.3% vs. 9.8%，P＝0.041)。与m-DEACMP组患者相比，s-DEACMP组患者中高同型半胱氨酸血症的比例高(40.0% vs. 20.4%，P＝0.024)。多因素Logistic回归显示年龄>40岁、意识障碍>48 h、高血压和高同型半胱氨酸血症是s-DEACMP发生的独立危险因素(P<0.05)。结论s-DEACMP患者具有年龄大、意识障碍程度深且时间长、早期接受HBO治疗比例低、高血压、高同型半胱氨酸血症、吸烟指数>400的临床特点，其中年龄>40岁、意识障碍>48 h、高血压是独立危险因素，值得注意的是，高同型半胱氨酸血症也是s-DEACMP的独立危险因素。

简介：摘要目的分析晚发型癫痫性痉挛(LOS)的临床特点，为早期识别、治疗LOS提供依据。方法对2017年1月至2019年6月于西安交通大学第二附属医院儿科住院的LOS患儿的临床、脑电图(EEG)、影像学、治疗、预后等资料进行收集汇总及分析统计。结果共纳入35例LOS患儿，痉挛发作起病年龄为18个月~11岁，中位数为42个月。病因学方面，症状性LOS 21例(60.0%)，隐源性LOS 14例(40.0%)。首次发作表现为癫痫性痉挛发作者13例(37.1%)、全面性发作者11例(31.4%)、部分性发作者10例(28.6%)、肌阵挛发作者1例(2.9%)。痉挛发作中，屈曲型15例(43.9%)、伸展型11例(30.4%)、混合型9例(25.7%)。痉挛发作可为全面性或局灶性发作。EEG方面，12例(34.3%)EEG背景正常、18例(51.4%)EEG背景偏慢、5例(14.3%)EEG为高度失律。3例符合Lennox-Gastaut综合征，其余32例不符合现已定义的癫痫综合征。治疗方面，35例患儿中仅使用抗癫痫药物治疗者18例，其中9例添加钠离子通道阻滞剂；17例添加糖皮质激素治疗。截至末次随访时，无发作者8例、发作减少≥50%者17例、发作减少<50%者3例、发作无减少者7例。结论LOS多为症状性，常合并其他发作类型。多数LOS患儿EEG无高度失律，局灶性放电以颞区或额颞区为主，多数为难治性癫痫。LOS在痉挛发作的起病年龄、病因、EEG特征方面均与West综合征不同，应早发现，早治疗，以改善患儿预后。

简介：摘要目的探讨合并围生期缺氧的新生儿脑病遗传因素。方法收集2016年1月至2019年1月参与复旦大学附属儿科医院“新生儿基因组计划”的133例新生儿。纳入标准为诊断为新生儿脑病、合并围生期急性缺氧事件或Apgar评分≤7分的患儿。回顾性分析患儿临床表现、脑电图及头颅影像学表现、基因测序结果和转归等。结果133例患儿中男77例（57.9%），女56例（42.1%）；剖宫产出生56例（42.1%），自然出生77例（57.9%）；其中诊断为新生儿缺氧缺血性脑病的患儿68例（51.1%），颅内出血25例（18.8%），遗传学病因的20例（15.0%），败血症（未合并颅内感染）5例（3.8%）。20例二代测序结果阳性的遗传学病因患儿中，19例明确致病性，1例为意义不明；分别为 4例先天性肌病相关变异基因（MTM1基因变异2例、ACTA1基因变异和RYR1基因变异各1例），4例综合征相关变异基因（CHD7基因变异2例、PTN11和NSDHL基因变异各1例），3例代谢性疾病相关变异基因（OTC、MTHFR、ALDH7A1基因变异各1例），2例癫痫性脑病相关变异基因（KCNT1和PACS2基因变异各1例），1例为呼吸中枢相关变异基因（PHOX2B基因变异）以及6例拷贝数致病变异。20例遗传学病因患儿中，8例（40.0%）肌张力减低，7例（35.0%）惊厥，5例（25.0%）合并畸形；20例患儿或家庭均进行遗传咨询，4例患儿死亡，10例患儿放弃治疗出院，6例患儿经过对症支持治疗后症状缓解，出院后进一步制定专科随访计划。结论在合并围生期缺氧的新生儿中，遗传学病因并不少见。先天性肌病、综合征类、代谢性疾病和癫痫性脑病相关变异基因为常见遗传学病因。

简介：摘要脂肪萎缩糖尿病是一类由于胰岛素作用的遗传缺陷所致的特殊类型糖尿病，本文中报道了一例脂肪萎缩糖尿病女性患者，于青春期以高血糖伴酮症、胰腺炎起病，起病时空腹C肽低，诊断为特发1型糖尿病后，进一步检查发现患者月经紊乱，全身体脂比例降低，部分脂肪萎缩以及皮肤黑棘皮样改变，辅助检查显示高血糖和高甘油三酯血症，肝功能异常，空腹与餐后C肽明显增高，重度脂肪肝及双侧卵巢多囊样改变。并且其父亲亦存在部分脂肪萎缩和高甘油三酯血症，经基因检测提示该患者及其父亲均存在LMNA Lys486Glu突变，由于该患者起病方式较为特殊，其脂肪萎缩范围较同型患者更广，且存在LAMN基因新的氨基酸改变，提示可能为家族性部分脂肪萎缩糖尿病2型这一新的亚型。

简介：摘要目的回顾1例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)缺乏症患儿的临床资料，探讨国内外病例的临床特点，以提高对此罕见病的认识。方法回顾分析我院NICU收治的1例PNPO缺乏症患儿的神经电生理、影像学、遗传学资料，并复习2002年至今相关文献。结果本例患儿31+1周早产，生后当天即出现难治性痉挛发作，脑电图呈暴发抑制，PNPO基因存在c.674G>T、c.448-451del突变，故确诊PNPO缺乏症。检索数据库纳入文献32篇，共报道90例PNPO缺乏症患儿，以新生儿早期发病的难治性癫痫为典型表现，基因突变类型以c.674G>A最常见，长期依赖磷酸吡哆醛(PLP)补充治疗。结论新生儿早期癫痫发作且传统抗癫痫药物无效者，尤其是早产儿，应警惕该病，确诊依赖基因检测。

简介：摘要目的回顾1例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)缺乏症患儿的临床资料，探讨国内外病例的临床特点，以提高对此罕见病的认识。方法回顾分析我院NICU收治的1例PNPO缺乏症患儿的神经电生理、影像学、遗传学资料，并复习2002年至今相关文献。结果本例患儿31+1周早产，生后当天即出现难治性痉挛发作，脑电图呈暴发抑制，PNPO基因存在c.674G>T、c.448-451del突变，故确诊PNPO缺乏症。检索数据库纳入文献32篇，共报道90例PNPO缺乏症患儿，以新生儿早期发病的难治性癫痫为典型表现，基因突变类型以c.674G>A最常见，长期依赖磷酸吡哆醛(PLP)补充治疗。结论新生儿早期癫痫发作且传统抗癫痫药物无效者，尤其是早产儿，应警惕该病，确诊依赖基因检测。

简介：摘要高通量测序技术目前已广泛用于诊断新生儿遗传相关罕见病。快速高通量测序技术与常规二代测序技术相比，检测流程更完善、检测时间更短，对新生儿采用快速高通量测序能及时调整临床治疗决策。本文系统分析了近年来快速高通量测序技术在新生儿遗传病诊断中应用情况，为进一步在临床推广提供参考。

简介：摘要高通量测序技术目前已广泛用于诊断新生儿遗传相关罕见病。快速高通量测序技术与常规二代测序技术相比，检测流程更完善、检测时间更短，对新生儿采用快速高通量测序能及时调整临床治疗决策。本文系统分析了近年来快速高通量测序技术在新生儿遗传病诊断中应用情况，为进一步在临床推广提供参考。

简介：摘要目的1例MYO5B基因突变的新生儿微绒毛包涵体病(MVID)的临床表现和诊疗过程，以提高对该病的认识。方法1例临床表现为难治性腹泻的新生儿，疑似MVID，通过基因测序及肠道的病理活检，最终确诊为MVID。复习相关文献，探讨MVID的诊断思路和治疗新进展。结果本例患儿于生后第3天开始出现腹泻，量多，并伴有难以纠正的脱水、代谢性酸中毒及电解质紊乱。肠外营养后大便次数减少，但重新建立肠内喂养后，大便量明显增多。肠镜提示浅表性胃炎、小肠绒毛短，肠黏膜病理活检提示肠黏膜慢性炎症性改变，多数腺体上皮细胞去黏液分化。结合患儿基因检测结果为MYO5B基因突变，MVID诊断明确。结论难治性腹泻的患儿，需要尽早完善病理活检及基因检测，有助于明确诊断。

简介：摘要目的1例MYO5B基因突变的新生儿微绒毛包涵体病(MVID)的临床表现和诊疗过程，以提高对该病的认识。方法1例临床表现为难治性腹泻的新生儿，疑似MVID，通过基因测序及肠道的病理活检，最终确诊为MVID。复习相关文献，探讨MVID的诊断思路和治疗新进展。结果本例患儿于生后第3天开始出现腹泻，量多，并伴有难以纠正的脱水、代谢性酸中毒及电解质紊乱。肠外营养后大便次数减少，但重新建立肠内喂养后，大便量明显增多。肠镜提示浅表性胃炎、小肠绒毛短，肠黏膜病理活检提示肠黏膜慢性炎症性改变，多数腺体上皮细胞去黏液分化。结合患儿基因检测结果为MYO5B基因突变，MVID诊断明确。结论难治性腹泻的患儿，需要尽早完善病理活检及基因检测，有助于明确诊断。

简介：摘要目的通过病例分析先天性神经元蜡样脂褐质沉积症7型(CLN7)的临床特征，为早期识别提供临床思路。方法回顾性分析采用二代测序方法确诊的MFSD8基因突变所致CLN7 1例家系的临床资料，并对已经发表的相关文献进行复习。结果先证者，男，新生儿早期起病，临床表现为生后呼吸浅慢，四肢肌张力减低，中枢性呼吸衰竭，多次撤机失败，视频脑电图示连续性低电压及暴发抑制状态。头颅CT示双侧白质密度减低，脑实质密度均匀。MFSD8基因存在纯合突变，变异位点C.1097G>A(p.W366X)来自表型正常的父母，为未报道的突变，符合CLN7突变常染色体隐性致病特点。先证者同胞姐姐2岁多起病，首发症状语言发育迟缓，共济失调，此后出现进行性运动、认知功能倒退。头颅MRI示大小脑萎缩尤以小脑萎缩明显，MFSD8致病基因突变位点均与先证者一致。先证者父母均无临床表型。现有文献显示CLN7首发症状大多为癫痫发作和起病前已出现的智力和运动功能倒退，也可以共济失调和肌阵挛为首发症状，发病后智力、运动发育倒退进展迅速。典型MRI表现为进行性脑萎缩，表现为脑沟、裂明显增宽，脑室系统扩张，皮质变薄，病程进展后弥散性大脑、全小脑萎缩，脑干和脊髓正常。结论CLN7可在新生儿起病，以脑病为主要临床表现的新生儿在除外常见病因的情况下应注意该病，早期进行基因学评估、早期治疗可能改善该病预后。

简介：摘要目的通过病例分析先天性神经元蜡样脂褐质沉积症7型(CLN7)的临床特征，为早期识别提供临床思路。方法回顾性分析采用二代测序方法确诊的MFSD8基因突变所致CLN7 1例家系的临床资料，并对已经发表的相关文献进行复习。结果先证者，男，新生儿早期起病，临床表现为生后呼吸浅慢，四肢肌张力减低，中枢性呼吸衰竭，多次撤机失败，视频脑电图示连续性低电压及暴发抑制状态。头颅CT示双侧白质密度减低，脑实质密度均匀。MFSD8基因存在纯合突变，变异位点C.1097G>A(p.W366X)来自表型正常的父母，为未报道的突变，符合CLN7突变常染色体隐性致病特点。先证者同胞姐姐2岁多起病，首发症状语言发育迟缓，共济失调，此后出现进行性运动、认知功能倒退。头颅MRI示大小脑萎缩尤以小脑萎缩明显，MFSD8致病基因突变位点均与先证者一致。先证者父母均无临床表型。现有文献显示CLN7首发症状大多为癫痫发作和起病前已出现的智力和运动功能倒退，也可以共济失调和肌阵挛为首发症状，发病后智力、运动发育倒退进展迅速。典型MRI表现为进行性脑萎缩，表现为脑沟、裂明显增宽，脑室系统扩张，皮质变薄，病程进展后弥散性大脑、全小脑萎缩，脑干和脊髓正常。结论CLN7可在新生儿起病，以脑病为主要临床表现的新生儿在除外常见病因的情况下应注意该病，早期进行基因学评估、早期治疗可能改善该病预后。

简介：摘要：小学语文作文教学工作开展下学生自身知识素养与积累都不够完善，仅有的知识储备不能满足学生语文作文写作需求，采用课外阅读能够丰富学生阅历，提高语文素材积累，有助于语文作文教学工作的顺利开展。

简介：摘要：小学语文作为基础性教育，关系着学生整个语文学习生涯，对于学生今后的学习有着极为深远的影响，若要实现小学生在语文运用方面的能力提升，最为直接有效的方式便是开展课外阅读学习，使学生在进行阅读时能够丰富语文知识体系，拓展学生的视野，从而提升其对于语文写作学习的兴趣。

简介：摘要目的总结经18氟-多巴正电子发射断层扫描CT（18F-DOPA-PET CT）辅助诊断的高胰岛素血症性低血糖（HH）患儿的临床特征和治疗转归。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科采用综合临床诊断流程诊断的123例HH患儿的临床资料，依次收集患儿的性别、发病年龄等一般情况，低血糖时同步测定的血清胰岛素水平，18F-DOPA-PET CT胰腺扫描的病灶类型，基因检测结果，治疗等临床资料。比较胰腺局灶型和弥漫型两组不同类型病灶患儿的临床特征和治疗转归。组间比较采用t检验、秩和检验和χ²检验。结果123例HH患儿（男72例、女51例）发病年龄为3（1~4 860）日龄，分别来自24个省份，低血糖时同步血清胰岛素水平7.1（0.4~303.0）mU/L。18F-DOPA-PET CT扫描显示25.2%（31/123）为局灶型病变，74.8%（92/123）为弥漫型病变。64.2%（79/123）的HH患儿发现相关基因致病性变异，其中88.6%（70/79）为KATP相关通道基因（61例ABCC8基因致病性变异，9例KCNJ11基因致病性变异）。37例（17例局灶型、20例弥漫型）接受了手术治疗，手术成功率为67.6%（25/37）。弥漫型患儿二氮嗪治疗有效率显著高于局灶型患儿［28.3%（26/92）比9.7%（3/31），χ²=10.31，P=0.001］。结论18F-DOPA-PET CT扫描能提高手术成功率。遗传学分析联合18F-DOPA-PET CT扫描对HH患儿进行全面的病因诊断将有助于更好地治疗和预后。