简介：摘要青光眼(glaucoma)是一组视网膜神经节细胞及其轴突变性的进行性视神经病，其典型临床特征为视乳头凹陷性萎缩和特征性视野缺损，遗传因素在其发病过程中起着重要作用。本指南主要介绍单基因变异相关的青光眼，包括原发性先天性青光眼(primary congenital glaucoma，PCG)和原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma，POAG)的致病基因、疾病诊断以及临床咨询等方面，旨在规范单基因青光眼临床分子遗传诊疗，为临床医生对单基因青光眼诊治和遗传咨询服务提供参考。

简介：摘要目的预测跨膜蛋白26(TMEM26)的跨膜结构，观察该蛋白在人和小鼠视网膜中的表达情况，并探讨其与原发性开角型青光眼(POAG)的关系。方法将人和小鼠TMEM26的氨基酸序列输入跨膜蛋白结构预测软件(MemBrain)预测该蛋白的跨膜结构；选取SPF级21周龄C57BL/6小鼠5只及遗体捐赠人眼球1个，制作视网膜冰冻切片；采用免疫组织化学法观察TMEM26在人和小鼠视网膜中的表达及定位；结合TMEM26在视网膜的特异表达情况推测该基因可能的功能及其对眼的影响；在与TMEM26相关眼病的文献中检索该基因单核苷酸多态性(SNP)变异情况。结果预测人和小鼠的TMEM26均为8次跨膜蛋白，具有相似的8个疏水性跨膜结构域、4个亲水胞质结构域和5个亲水胞膜外区结构域，2种TMEM26的结构域氨基酸残基数目存在细微差别；且在人和小鼠的视网膜中，TMEM26蛋白均仅在外丛状层(OPL)和内丛状层(IPL)特异表达；全基因组关联分析数据提示TMEM26与POAG呈弱相关。结论TMEM26为多次跨膜蛋白，主要在视网膜的IPL和OPL表达，该基因与POAG呈弱相关。

简介：摘要目的探讨Toll样受体4(TLR4)基因单核苷酸多态性(SNPs)是否与中国汉族人群原发性开角型青光眼(POAG)有关联。方法采用病例对照关联研究设计，2014年5月至2018年3月在四川省人民医院收集样本数据，选取799例POAG患者及799名正常对照，用单碱基延伸法(SNaPshot)对已报道的TLR4基因的2个标签SNPs位点rs4986790和rs4986791进行基因分型。χ2检验用于评估2个SNPs的基因型和等位基因频率。结果等位基因关联分析显示，在POAG病例组和正常对照组之间TLR4基因SNP位点rs4986790(P＝0.317)和rs4986791(OR＝1.000，95% CI＝0.062 5～16.002 2，P＝1.000)的等位基因分布中未检测到显著关联。在病例组与对照组之中对这2个SNPs进行条件分析，未显示出基因型和等位基因频率的显著差异。在4种不同的遗传模型下，包括纯合子、杂合子、显性和隐性模型，同样未检测到2个SNPs与POAG的关联。结论TLR4基因的SNPs位点rs4986790和rs4986791与中国汉族人群的POAG无关。

简介：摘要目的研究8q22区域rs284489与中国四川汉族人群原发性开角型青光眼(POAG)的关联。方法采用病例对照研究设计。收集2015年9月至2017年3月于四川省人民医院就诊的四川省汉族POAG患者894例，同期纳入参加体检的对照者994人。所有受试者无血缘关系，全部为汉族。采集样本外周血各4 ml提取DNA，从NCBI网站得到rs284489位点信息，用Primer 5.0软件设计引物，基因分型使用定制的"中华芯片"对位于8q22区域的rs284489位点进行关联分析，使用卡方检验来计算Hardy-Weinberg平衡(HWE)并分析等位基因及4种基因型频率。Logistic回归校正POAG组与对照组之间的性别和年龄差异。应用PS：Power and Sample Size Calculation(3.1.2版本)评估检验效能。结果rs284489位点等位基因在POAG组与对照组的分布均符合HWE(均P>0.05)。rs284489次要等位基因G在POAG组与对照组的频率分布差异无统计学意义(等位基因P*＝0.94，95% CI＝0.83～1.23)；为进一步分析rs284489与POAG的关系，应用加性模型1(AG vs.AA)、加性模型2(GG vs. AA)、显性模型(GG＋AG vs.AA)、隐性模型(GG vs.AG＋AA)4个遗传模型，rs284489位点的4个遗传模型在POAG组与对照组频率分布差异均无统计学意义(校正P#加性模型1＝0.26、P#加性模型2＝0.54、P#显性模型＝0.50、P#隐性模型＝0.25)；本试验中性别差异与rs284489位点的多态性无关联(校正P#＝1.00，原95% CI＝0.88～1.14，校正95% CI＝0.87～1.14)。结论rs284489位点的多态性与POAG的发生在中国四川汉族人群中无统计学关联。