简介：摘要黄色瘤是一种与脂代谢紊乱有关的非肿瘤性疾病，由含脂巨噬细胞聚集引起，好发于皮肤、肌腱和筋膜等结缔组织。文献中还未见有黄色瘤包绕颈动脉的报道。本文报道了1例26岁非家族性高胆固醇血症的男性患者，主诉反复头痛、头晕伴发现双侧颈部包块1年余，黄色瘤累及双侧颈动脉。患者行一侧黄色瘤手术后即能明显缓解症状，明显改善术侧颈动脉狭窄。随访3年零6个月时患者术侧颈部未见复发，未手术侧颈部病变无明显进展。但身体其他部位有复发并行手术治疗。包绕颈动脉的黄色瘤预后较好，但是调节血脂的治疗是必要的。

简介：[摘要 ]目的：探讨腹腔镜微创治疗胃肠间质瘤临床效果。方法：研究对象来自我院 2014年 3月至 2016年 8月期间收治的 40例胃肠间质瘤患者，依据治疗方式不同分为对照组与观察组各 20例，对照组采用常规开腹手术治疗，观察组运用腹腔镜微创治疗，分析两组患者治疗后的效果差异。结果：在手术时长、手术出血量、术后排便时间、住院时长等指标上，观察组显著少于对照组，两组对比具有统计学意义， p<0.05；在治疗满意度上，观察组为 95%，对照组为 75%，两组差异具有统计学意义， p<0.05。结论：腹腔镜微创治疗胃肠间质瘤比传统开腹手术治疗减少手术创伤，加快术后恢复，提升患者治疗满意度，适宜广泛推广。

简介：摘要目的探讨USP7基因相关Hao-Fountain综合征的临床表现和基因学特点。方法回顾分析河南省人民医院儿童神经科确诊的一例国内首例Hao-Fountain综合征患儿的临床资料，并复习目前国际上已报道的24例Hao-Fountain综合征患者的文献资料。结果患儿存在运动语言发育落后、智力障碍、冲动易怒、社交障碍等孤独症样表现，面容特殊，生殖器多发畸形。头核磁共振结果显示：脑额叶白质减少，胼胝体发育不良，侧脑室颞角扩大。基因检测发现患儿USP7基因上出现c.992A>G杂合子错义变异，父母亲的该位点均为野生型，经Sanger家系测序验证结果一致。复习文献，目前国际上已报道的USP7基因相关Hao-Fountain综合征共24例，其临床主要表现为语言发育落后，精神、运动、智力、社交等多方面发育落后，特殊面容、婴儿期喂养困难；此外，少见的表型还有惊厥发作、生殖器畸形(小阴茎、隐睾、尿道下裂)、哮喘发作、身材矮小、睡眠障碍、肠道功能异常(便秘、慢性腹泻)、小手、小脚、先天性心脏病。影像学方面，患者头核磁共振可表现为白质减少、胼胝体变薄、大脑沟回变浅、脑室扩大等。结论USP7基因杂合突变可以导致单倍体功能不足，引起Hao-Fountain综合征。该病临床表型复杂，与广泛性神经精神发育障碍、语言障碍、孤独症谱系障碍密切相关。

简介：摘要原发性小肠鼻型结外NK/T细胞淋巴瘤(ENKTCL-NT)的发病率低，在临床较为罕见，内镜和组织学的表现多样，诊断比较困难，在临床工作中易被漏诊或误诊。本例患者因小肠溃疡、穿孔收治入院，经多学科协作会诊，最终确诊为原发性小肠ENKTCL-NT。现分享本病例的诊治思路，为该类病例的诊治提供参考。

简介：摘要采用可视球囊阻断技术对2017年7月至2019年12月武汉大学中南医院26例大型或巨大型床突旁动脉瘤进行显微手术夹闭。26例动脉瘤均在术中成功阻断动脉瘤颈，在充分降低动脉瘤内张力后，成功塑形夹闭动脉瘤；术后即刻数字减影血管造影检查显示26个动脉瘤完全闭塞，无瘤颈残留、无载瘤动脉狭窄、无大血管栓塞事件发生。17例术前视力下降患者，术后视力改善13例。出院时改良Rankin量表（mRS）评分良好率为96.1%（25/26）。采用可视球囊阻断技术对复杂床突旁动脉瘤进行显微手术夹闭可降低手术难度，简化操作流程，是一种安全有效的复合手术方法。

简介：摘要目的基于计算机体层摄影血管造影(CTA)分析基底动脉瘤破裂的影响因素。方法本研究为回顾性研究，选取2020年6月至2021年4月河南中医药大学第五临床医学院(郑州人民医院)影像科检查的196例基底动脉瘤患者，收集患者的临床资料，男101例，女95例，年龄(61.75±8.26)岁，年龄范围为40~79岁。所有患者均通过CTA检测，通过logistic回归分析动脉瘤形态学参数[破裂与未破裂动脉瘤位置以及瘤颈、载瘤动脉直径(Dv)、流入角(θF)、流出角(θP)、破裂动脉瘤大小、瘤体深度与瘤颈宽度的比值(AR)、瘤体深度与载瘤动脉直径的比值(SR)、面积比]与基底动脉瘤破裂的关系。结果196例患者瘤体破裂127例，未破裂瘤体69例。破裂与未破裂动脉瘤位置以及瘤颈、Dv、θF、θP水平比较，差异无统计学意义(P>0.05)；破裂动脉瘤大小[(5.52±1.01)mm]、AR(1.90±0.58)、SR(2.26±0.65)、面积比(1.40±0.41)均大于未破裂动脉瘤[(4.17±1.14)mm、(1.28±0.37)、(1.51±0.39)、(1.22±0.35)]，差异有统计学意义(P<0.05)。logistic多元线性回归分析结果显示动脉瘤大小以及AR、SR、面积比增加均是影响基底动脉瘤破裂的独立危险因素，差异有统计学意义(P<0.05)。结论CTA测量参数中动脉瘤直径大、面积比值高、AR值高与SR值高是动脉瘤破裂的独立危险因素。

简介：摘要目的探讨未破裂前交通动脉瘤术后患者出现认知功能障碍的影响因素。方法回顾性分析2015年1月—2017年12月北京天坛医院、山西医科大学第一医院、北京医院收治的149例未破裂前交通动脉瘤患者的临床病例资料，其中男85例、女64例，年龄18～65岁；小型动脉瘤69例，中大型动脉瘤80例。149例患者中，经显微外科手术夹闭治疗77例，血管内介入栓塞治疗72例。应用认知功能电话问卷修订版功能量表(TICS-m)评价患者术后远期认知功能情况，以TICS-m≤27分为认知功能障碍。采用单因素和多因素COX回归分析方法，分析术后患者出现认知功能障碍的影响因素。结果149例患者中109例完成了认知功能的评价，认知功能正常100例，认知功能障碍9例。单因素分析结果显示，术后认知功能正常和障碍者间未破裂前交通动脉瘤的大小和术后继发脑梗死的差异均有统计学意义(P值均<0.05)；多因素COX回归分析显示，术后继发脑梗死(风险比＝11.889, 95%可信区间1.144～123.52, P<0.05)和患者的受教育程度(风险比＝0.195，95%可信区间0.048～0.791，P<0.05)是术后患者发生认知功能障碍的独立影响因素。结论未破裂前交通动脉瘤术后患者发生脑梗死和患者的受教育程度可能会导致患者发生认知功能障碍。

简介：摘要研究发现神经内镜下经眶入路作为一种新兴的手术入路对于处理累及到眶尖、海绵窦、Meckel囊等区域的肿瘤有着特殊的优点。当前国内对内镜下经眶入路处理该部位肿瘤的病例尚无报道。本文结合一例内镜经眶入路处理左侧眶尖海绵窦血管瘤初步探讨内镜经眶入路的手术体会。

简介：摘要目的探讨ARHGEF9基因同义变异导致早发性婴儿癫痫脑病8型的临床特点。方法对一例癫痫伴有全面性发育迟缓的患儿的临床资料进行总结，并采集外周血样行家系全外显子组测序。结果该患儿以智力发育迟缓、癫痫发作，且表现出明显的多动、冲动以及声音过敏等相对特异的表现。全外显子组测序发现其携带ARHGEF9基因新发同义变异c.741C>T(p.Cys247Cys)，RNA剪接实验结果表明该变异可导致异常剪接，第5外显子缺失55 bp。结论发现了ARHGEF9的新发的同义变异，经RNA逆转录实验证实可影响Collybistin蛋白的合成，导致相应的临床症状。ARHGEF9基因变异与男性儿童早发性癫痫脑病密切相关，同时可以伴听觉过敏、多动冲动等相对特异的表型。本研究丰富了ARHGEF9基因致病的变异谱及相关的临床表型。

简介：摘要目的对1个近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factor FⅫ，FⅫ)缺陷症家系进行临床表型和基因变异分析，探讨其分子致病机制。方法提取基因组DNA，Sanger测序法测定F12基因所有外显子及侧翼序列；采用ClustalX-2.1-win及MutationTaster软件分析变异位点氨基酸的保守性及对蛋白质功能的影响。结果Sanger测序结果显示先证者F12基因第9外显子存在g.6753-6755delACA纯合缺失变异，导致p.252delAsn；先证者父亲、母亲和弟弟均存在p.252delAsn杂合缺失变异；先证者妹妹为正常野生型。结论p.252delAsn纯合缺失变异是该近亲婚配家系遗传性FⅫ缺陷症的分子发病机制。

简介：摘要目的探讨老年人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与血脂代谢水平、老年常见慢性心脑血管病的相关性。方法回顾性分析，入选我院门诊和住院的老年患者4 322例，分析ApoE亚型在老年人群中的分布。分析600例老年人(动脉粥样硬化组321例，健康体检对照组279例)血脂相关生化指标，ApoE基因测定采用基因芯片法。结果ApoE亚型E3最常见为67.1%(2 898/4 322)；ApoE亚型在老年慢性心脑血管疾病中的分布与人群分布水平基本一致，但在神经退行性变的患病人群中，E4亚型的携带率高于E2亚型[(26.4%，152/576)比(12.2%，70/576)]，差异有统计学意义(P<0.01)；在动脉粥样硬化组与对照组患者中，携带ε2与ε4等位基因三酰甘油水平分别为(1.85±2.09)mmol/L比(2.00±1.44)mmol/L、(1.53±1.31)mmol/L比(1.84±1.32)mmol/L(均P<0.05)。三酰甘油(OR＝4.360，95%CI：2.150～8.844)、高密度脂蛋白胆固醇(OR＝0.486，95%CI：0.307～0.770)、低密度脂蛋白胆固醇(OR＝2.321，95%CI：1.020～5.281)及ApoE等位基因(OR＝0.335，95%CI：0.210～0.533)均为动脉粥样硬化的危险因素(均P<0.01)。结论ApoE多态性与老年患者血脂代谢水平有关，遗传因素可能是影响血脂代谢的因素之一，携带ε4等位基因者的血脂异常风险增加，心血管患病、神经退行性疾病患病率风险增加。

简介：摘要目的探讨18F-FDG PET/CT显像视觉和半定量分析在颅内原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)诊断中的价值。方法回顾性分析2011年5月至2018年12月于郑州大学第一附属医院行18F-FDG PET/CT检查的45例颅内PCNSL患者[男性26例、女性19例，年龄（57.49±2.54）岁]的影像资料，并分别与52例脑胶质瘤和60例脑转移瘤患者进行对比，采用视觉分析3组患者的病灶分布和形态特征，半定量分析最大标准化摄取值（SUVmax）、肿瘤与对侧相应部位脑组织SUVmax的比值（T/WM），评价18F-FDG PET/CT在颅内PCNSL诊断中的价值。2组间半定量结果的比较采用独立样本t检验和校正后t检验，2组间诊断效能的比较及鉴别诊断阈值的判断采用受试者工作特征（ROC）曲线进行分析。结果视觉分析结果显示，颅内PCNSL以高摄取18F-FDG的幕上、单发、结节状或团块状病灶为多见，水肿、占位效应及瘤内继发改变不明显。半定量分析结果显示，与脑胶质瘤和脑转移瘤相比，颅内PCNSL的SUVmax最高（脑胶质瘤：9.96±0.48；脑转移瘤：11.97±0.58；颅内PCNSL ：26.42±1.17，t= 13.02、11.07，均P=0.000），T/WM亦最高（脑胶质瘤：2.99±0.09；脑转移瘤：2.60±0.08；颅内PCNSL：4.37±0.10，t=10.13、13.88，均P=0.000），且差异均有统计学意义。当SUVmax＝15.8时，颅内PCNSL与脑胶质瘤鉴别诊断的ROC曲线下面积（AUC）最大（0.982），而当SUVmax= 16.8时，颅内PCNSL与脑转移瘤鉴别诊断的AUC最大（0.946）；T/WM=3.395为颅内PCNSL与脑胶质瘤鉴别诊断的最佳阈值，T/WM ＝3.220为颅内PCNSL与脑转移瘤鉴别诊断的最佳阈值。结论18F-FDG PET/CT显像可以作为传统影像学诊断颅内PCNSL的有效补充，同时在颅内PCNSL与脑胶质瘤和脑转移瘤的鉴别诊断方面具有显著优势。