简介：摘要家系分析有助于临床医生了解疾病的传递方式、分析检测结果，进而为家系其他成员提供检测建议。目前遗传学检测技术不断进步并应用于临床，可能发现大量“阳性”结果，更需要重视家系分析在致病性判断中的价值。

简介：无

简介：摘要目的探讨产后子宫脓性肌瘤的临床特点。方法分析2019年至2020年北京大学第一医院妇产科收治的2例产后子宫脓性肌瘤患者的临床病例资料，并回顾2000年至2020年国内外报道的16例产后子宫脓性肌瘤病例，对这18例进行总结分析。结果18例患者中，12/15为初产妇（3例未报告孕产史），孕期子宫肌瘤最大径线［M（min~max）］为10 cm（6~25 cm）；12/18有宫腔操作史，10/18伴有贫血或严重产后出血，4/18合并其他感染。18例均以发热为首发表现，伴有腹痛，14/18发生在产后2周内。CT、MRI和超声的诊断阳性率分别为11/13、3/6和1/8。脓培养阳性率最高，最常见的感染病原体是大肠杆菌。18例均未死亡，但其中14例发生严重并发症（脓毒症、脓毒性休克、弥散性血管内凝血、脓肌瘤破裂、腹膜炎及切口感染等）。18例单纯药物抗感染治疗均无效，均行手术治疗，术后感染迅速得到控制。3例患者于术后2年（16个月~2年）再次妊娠。结论对于妊娠合并子宫大肌瘤，尤其合并贫血、感染或有宫腔操作史，且产后发热者，要警惕子宫脓性肌瘤。子宫脓性肌瘤一经明确诊断，应尽早手术治疗。

简介：无

简介：摘要孕前肥胖会增加子代先天性畸形，包括神经系统畸形、先天性心脏病、先天性肾脏和泌尿系统异常、唇腭裂、肛门直肠闭锁等的发生风险。这可能与肥胖机体存在的高胰岛素抵抗、慢性炎症状态以及高氧化应激反应等代谢异常，以及肥胖孕妇营养素如叶酸的相对缺乏等有关。因此，建议肥胖女性计划妊娠，注意微量元素如叶酸等的补充，将自身健康调整到最佳状态后再妊娠。

简介：摘要孕妇血压≥160/110 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）时进行降压治疗已成为共识，但对于血压<160/110 mmHg的轻度高血压孕妇是否需要降压治疗目前各国建议仍不一致。我国指南推荐血压≥140/90 mmHg的孕妇需要采取降压治疗。近期一项研究发现，血压≥140/90 mmHg的孕妇接受降压治疗，能进一步改善妊娠结局，为我国指南推荐提供了证据支持。同时，目前有研究表明血压130～139/80～89 mmHg的“正常高值血压”孕妇不良妊娠结局风险增加，提醒应重视对于该部分人群采取密切监测等有效管理措施，以减少不良妊娠结局的发生。

简介：摘要目的探讨经阴道超声测量单胎孕妇早孕及中孕期子宫颈长度（cervical length，CL）及其对自发性早产的预测价值。方法本研究为回顾性研究。2019年1月至2019年6月在北京大学第一医院建档并自早孕期进行序贯测量CL的2 254 例单胎孕妇。所有孕妇均经阴道超声测量早孕期（孕11~13周＋6）和中孕期（孕21~23周＋6）的CL。采用t检验、χ2检验或Fisher精确概率法、logistic回归分析模型等统计学方法，主要比较早产组与足月组早孕及中孕期CL的差异，并探究早产的独立危险因素以及早孕和中孕期CL对于自发性早产的预测价值。结果（1）2 254例孕妇的早孕及中孕期CL分别为（36.1±4.2）mm（22.4~52.6 mm）与（36.9±5.3）mm（2.9~59.7 mm），短子宫颈发生率分别为0.31%（7/2 254）和1.46%（33/2 254）。当早孕期CL≤25.0和>25.0~≤30.3 mm时，中孕期发生短子宫颈的风险均增加［OR值（95%CI）分别为43.92（6.83~282.49）和6.59（1.97~22.00），P值均<0.05］。（2）2 254例孕妇中共69例（3.06%）早产，其中早产与足月组的早孕期CL、短子宫颈发生率比较差异均无统计学意义［（35.2±4.5）与（36.1±4.1）mm，t=－1.78，P=0.076；1.5%（1/69）与0.3%（6/2 185），χ2=2.98，P=0.084］，但早产组中孕期CL较短，短子宫颈发生率较高［（33.6±6.7）与（37.0±5.2）mm，t=－5.12；8.7%（6/69）与1.2%（27/2 185），χ2=25.80，P值均<0.001］。（3）多因素回归分析显示，年龄≥35岁（OR=2.05，95%CI：1.22~3.46）、自发性早产史（OR=25.25，95%CI：5.01~127.28）、辅助生殖技术助孕（OR=10.39，95%CI：2.39~50.33）、中孕期短子宫颈为早产的独立危险因素。（4）早孕期CL≤25.0、>25.0~≤30.3、>30.3~≤33.0、>33.0~≤35.7、>35.7~≤38.7 mm分别与>38.7 mm进行比较，早产的发生风险差异均无统计学意义（P值均>0.05）。将中孕期CL≤25.0、>25.0~≤29.5、>29.5~≤33.6、>33.6~≤36.8、>36.8~≤40.1 mm分别与>40.1 mm进行比较，早产的风险均相对升高［OR值（95%CI）分别为17.64（4.99~62.32）、6.89（2.11~22.55）、3.58（1.34~9.59）、4.04（1.58~10.32）、3.34（1.28~8.67）， P值均<0.05］。（5）以中孕期CL≤25.0 mm和≤29.5 mm为界值，预测早产的灵敏度分别为8.70%和17.39%，特异度为98.80%和95.29%，阳性预测值为18.20%和10.43%，阴性预测值为97.16%和97.34%，准确率为96.01%和92.90%。结论早孕期CL及短子宫颈发生率在早产与足月分娩人群中无明显差异，且早孕期CL不是早产的独立危险因素，但当早孕期CL≤30.3 mm时中孕期发生短子宫颈的风险升高。中孕期子宫颈越短则早产风险越大。

简介：摘要糖皮质激素促胎肺成熟在临床中已广泛应用，但孕期应用糖皮质激素可同时增加新生儿低血糖以及出生体重下降的风险。产前重复用药的优劣及具体方案等问题仍未达成共识。本文将结合英国皇家妇产科医师学会2022年2月公布的题为“降低新生儿病率和死亡率的产前糖皮质激素应用”指南，针对其中关于产前糖皮质激素使用的几点问题进行讨论。

简介：摘要目的探讨妊娠期运动干预对超重及肥胖孕妇Toll样受体4（Toll-like receptor 4，TLR4）通路的调控作用。方法本研究基于本课题组2014年12月至2016年7月于北京大学第一医院开展的随机对照试验，选取其中择期剖宫产分娩，且除外合并妊娠并发症孕妇，最终纳入运动组12例、对照组11例。采用实时荧光定量聚合酶链反应、蛋白质印迹技术、流式细胞微珠法等检测方法比较2组孕妇外周血单个核细胞（peripheral blood mononuclear cell，PBMC）、腹直肌、网膜脂肪和皮下脂肪中 TLR4-髓样细胞分化因子（myeloid differentiation factor 8，MyD88）-核因子-κB（nuclear factor-κB，NF-κB）通路的表达情况，以及血浆中炎症因子的表达水平。采用独立样本t检验、广义估计方程、χ2检验、Pearson相关分析等对数据进行统计学分析。结果（1）运动组孕妇中、晚孕期外周血浆中炎症因子TNF-α及IL-1β的表达呈现低于对照组的趋势，但差异均无统计学意义（P值均>0.05）。（2）运动组孕妇孕期PBMC中TLR4、MyD88和NF-κB的mRNA以及TLR4和NF-κB蛋白表达水平显著低于对照组（TLR4 mRNA：中孕期0.06±0.03与0.10±0.04，晚孕期0.05±0.02与0.11±0.05，χ2=8.07；MyD88 mRNA：中孕期0.09±0.03与0.11±0.03，晚孕期0.10±0.04与0.17±0.06，χ2=5.81；NF-κB mRNA：中孕期0.10±0.03与0.17±0.08，晚孕期0.08±0.03与0.20±0.08，χ2=14.71；TLR4蛋白：中孕期1.7±0.5与1.9±0.8，孕晚期1.7±0.4与2.3±0.8，χ2=5.83；NF-κB蛋白：中孕期1.0±0.4与1.5±0.4，晚孕期1.2±0.3与1.5±0.5，χ2=4.73，P值均<0.05）。且随时间变化，运动组与对照组间PBMC中TLR4、MyD88和NF-κB的mRNA以及TLR4蛋白表达水平的差别逐渐增大。（3）运动组腹直肌、网膜脂肪组织中NF-κB（0.04±0.02与0.08±0.04，t=－3.72；0.25±0.05与0.63±0.21，t=－5.41；P值均<0.05）及皮下脂肪组织中TLR4和MyD88的mRNA水平明显低于对照组（0.12±0.03与0.30±0.10，t=－5.30；0.24±0.09与0.44±0.08，t=－5.38；P值均<0.05）。运动组网膜脂肪中MyD88和NF-κB及皮下脂肪中NF-κB蛋白水平明显低于对照组（1.1±0.5与2.0±0.8，t=－3.15；1.3±0.5与2.0±0.9，t=－2.23；1.2±0.5与1.9±0.8，t=－2.80；P值均<0.05）。（4）2组孕妇腹直肌中TLR4和NF-κB mRNA表达水平（r值分别为0.453和0.485）、网膜脂肪中NF-κB mRNA表达水平以及TLR4和MyD88蛋白水平（r值分别为0.539、0.437和0.527）与孕妇空腹血糖水平呈正相关（P值均<0.05）。结论妊娠期规律运动可以下调超重和肥胖孕妇TLR4-MyD88-NF-κB通路的表达和激活，且相关通路因子表达与空腹血糖水平具有一定相关性。

简介：无

简介：摘要会阴裂伤是阴道分娩常见并发症，重度会阴裂伤严重影响产妇的生活质量。目前国内尚未见会阴裂伤预防和管理的循证实践指南，本研究严格遵循《世界卫生组织指南制定手册》的方法学制定相关循证实践指南，其中系统评价按照Cochrane协作网要求进行制作，并采用推荐分级的评估、制订与评价方法作为证据质量评价及强度推荐系统。最终确定了19个临床问题，针对孕产妇阴道分娩会阴裂伤的预防和管理给出了详细的推荐意见，旨在规范阴道分娩会阴裂伤的临床实践，提高孕产妇的生活质量。

简介：摘要妊娠期糖尿病严重危害母亲和子代的近远期健康。既往通过全基因组关联研究和候选基因研究策略识别了若干妊娠期糖尿病的遗传危险因素，这些遗传变异大多也与2型糖尿病、糖代谢相关症状和胰岛素分泌与抵抗存在关联。本文旨在综述近年来妊娠期糖尿病遗传流行病学的研究进展。

简介：摘要“健康与疾病的发育起源”理论和“生命早期1 000 d”理论均强调了生命早期对成年后远期健康的决定性作用。健康促进应该窗口前移，加强生命早期尤其是孕前及宫内营养等管理，从妊娠期甚至孕前开始进行监测和干预，注重孕前及妊娠期合理营养和均衡膳食，改善营养过剩和营养不良问题。通过均衡膳食和适量运动维持适宜的妊娠期母婴体重增长，并将健康生活方式持续至产后，贯穿生命全周期。倡导母乳喂养，以改善母婴结局，进而有效降低成年期疾病风险，对于全生命周期健康具有重要的意义。

简介：摘要目的尝试建立北京地区胎儿颈部透明层（NT）厚度测量值的正常值范围并探讨用于筛查唐氏综合征的界值。方法收集4 879例于北京大学第一医院建档、产前检查并分娩的单胎妊娠孕妇，回顾性分析其妊娠11~13周+6超声检查中的头臀长（CRL）和NT厚度测量值，并随访妊娠结局。采用百分位数法估计正常单胎胎儿NT厚度测量值的正常值范围；分析NT厚度与CRL的相关性。比较非高龄组（<35岁）与高龄组（≥35岁）的NT厚度值。分别以NT厚度≥第95百分位数（P95）和NT厚度≥2.5 mm为标准计算两方法对于21三体的诊断率。结果（1）4 879例单胎胎儿中，正常胎儿4 517例，异常胎儿中21三体11例。（2）正常胎儿不同CRL分层对应的NT厚度值不同，45~<50、50~<55、55~<60、60~<65、65~<70、70~<75和75~84 mm对应的NT厚度的P95分别为1.98、2.02、2.05、2.19、2.30、2.41和2.43 mm；正常胎儿的CRL与NT值呈正相关（r=0.403，95%CI为0.378~0.427）；非高龄组孕妇与高龄组孕妇的NT值无显著差异（P>0.05）。（3）应用NT厚度≥P95诊断21三体的敏感度为72.73%，特异度为94.25%；以NT厚度≥2.5 mm为界值诊断21三体的敏感度为54.55%，特异度为97.41%。结论本研究初步建立了北京地区妊娠早期正常单胎胎儿不同CRL对应的NT厚度正常值范围，并发现以P95作为21三体筛查界值时敏感度更高，具有更高的临床实用价值。

简介：摘要目的了解一线产科医师执行《早产临床诊断与治疗指南（2014）》（简称《指南》）的实际情况，为《指南》的进一步更新、补充提供参考。方法本研究围绕早产防治的突出问题，自行设计结构式调查问卷，并由《指南》起草专家团队确定，于2021年10—11月采用横断面研究方法对产科医师，包括江苏省医学会围产医学分会委员、中华医学会妇产科学分会产科学组成员，就《指南》执行现状进行问卷调查，以《指南》推荐作为标准答案计算执行率，共回收有效问卷328份。问卷总分为12分，以得分7分为界值，分为低执行力组（<7分）和高执行力组（≥7分），比较两组在医院等级、医师职称等基线信息方面的差异。结果328例产科医师的得分为（7.6±1.6）分，其中，高执行力组250例（76.2%，250/328），低执行力组78例（23.8%，78/328）。对宫缩抑制剂短疗程使用［执行率为97.0%（318/328）］、早产儿出生后晚断脐［执行率为87.8%（288/328）］、胎膜完整的早产患者是否使用抗生素［执行率为86.6%（284/328）］回答正确率均超过80%，执行率良好。多因素logistic回归分析显示，医院等级、职称是《指南》执行优劣的独立影响因素（P均<0.05），二级医院比三级医院得分低、执行力差（OR值=0.42，95%CI为0.23~0.77），正高职称比初级职称得分高、执行力好（OR值=5.33，95%CI为2.35~12.07）。在回答“您所在医院早产儿能够存活的孕周”问题时，回答22周能存活者仅占3.4%（11/328），回答28周能存活者占比最高，为44.5%（146/328）；三级医院能存活的早产儿孕周早于二级医院（P<0.05），正高职称者回答能存活的早产儿孕周早于低级职称者（P<0.05）。结论产科医师对《指南》总体执行情况良好，对部分指南推荐条款的认识还有待提高，未来需加强对基层医院和初级职称医师的培训。

简介：摘要产科抗磷脂综合征（OAPS）是导致病理妊娠的原因之一。产科临床工作中对非典型OAPS的诊断标准和治疗策略存在较大的争议，一定程度上存在对该类疾病的过度诊断和治疗。本文将结合既往文献对非典型OAPS的诊断标准进行分析，对传统意义上血清学阴性的OAPS患者非典型抗磷脂抗体检测的临床意义进行介绍，并简要总结对难治性OAPS的治疗进展。

简介：摘要目的探讨剖宫产术后子宫瘢痕憩室（CSD）孕妇再次妊娠的妊娠结局及预测不良妊娠结局的相关指标。方法前瞻性收集2015年1月至2019年3月于妊娠早期开始在北京大学第一医院行规律产前检查并最终分娩的既往有剖宫产史的单胎妊娠孕妇501例，根据妊娠早期超声检查有无CSD分为CSD组127例（25.3%，127/501）及无CSD组374例（74.7%，374/501），根据分娩方式及剖宫产术中所见子宫下段分级，进一步将CSD组分为未破裂组（包括自然分娩和子宫下段分级Ⅰ级者）108例（85.0%，108/127）和破裂组（包括子宫下段分级Ⅱ~Ⅳ级者）19例（15.0%，19/127），比较各组的一般临床资料、妊娠结局、憩室相关指标［包括长径、宽径、深度、平均径、体积及残余肌层厚度（RMT）］。评价CSD孕妇子宫破裂高风险指标憩室深度/邻近肌层厚度≥50%、RMT≤2.2 mm及憩室深度/RMT>1.3对子宫破裂发生的预测价值。结果（1）CSD组与无CSD组的比较：CSD组孕妇妊娠晚期子宫下段厚度小于无CSD组［分别为（1.2±0.5）、（1.4±0.6）mm］，其子宫破裂的发生率高于无CSD组［分别为15.0%（19/127）、8.0%（30/374）］，分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）；两组其他临床资料和妊娠结局分别比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。（2）破裂组与未破裂组的比较：破裂组妊娠晚期子宫下段厚度［（0.6±0.5）mm］小于未破裂组［（1.2±0.6）mm］，两组比较，差异有统计学意义（t=3.486，P=0.001）；两组憩室相关指标分别比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。（3）CSD孕妇子宫破裂预测指标与实际发生子宫破裂的相关性：憩室深度/邻近肌层厚度≥50%、RMT≤2.2 mm及憩室深度/RMT>1.3预测子宫破裂发生的敏感度分别为94.7%、57.9%、73.6%，特异度分别为12.0%、40.7%、24.1%，阳性预测值分别为15.9%、14.7%、14.6%，阴性预测值分别为92.8%、84.6%、83.9%。结论CSD孕妇较无CSD孕妇子宫破裂的发生风险高。妊娠早期憩室相关指标与子宫破裂的发生无明显相关性，妊娠晚期监测子宫下段厚度有助于预测不良妊娠结局。

简介：摘要目的探讨正常孕妇妊娠早期、妊娠晚期凝血四项的参考值范围，并分析年龄对其影响。方法收集并分析2017年2月至2020年7月于北京大学第一医院、复旦大学附属妇产科医院、四川大学华西第二医院、北京大学第三医院和中国医科大学附属盛京医院单胎分娩的4 974例孕妇妊娠早期、妊娠晚期的凝血四项检查结果，包括凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、纤维蛋白原（Fib）及凝血酶时间（TT）。以其中2 322例无并发症的正常孕妇妊娠早期、妊娠晚期凝血四项检查结果的第2.5~97.5百分位数为本研究的参考值范围，分析高龄对其影响，比较此参考值范围与正常非孕妇女正常值的差异，分析相应范围妊娠并发症的发生率。结果2 322例无并发症孕妇妊娠早期、妊娠晚期的PT参考值范围分别为10.0~13.9、9.6~12.3 s，APTT参考值范围分别为22.6~35.3、22.4~30.9 s，Fib参考值范围分别为2.4~5.0、3.0~5.7 g/L，TT参考值范围分别为12.0~19.0、11.5~18.4 s。与妊娠早期比较，妊娠晚期PT、APTT和TT显著缩短，而Fib显著升高（P均<0.001）。2 322例正常孕妇中，非高龄孕妇妊娠早期PT、APTT及妊娠晚期APTT均长于高龄孕妇；其妊娠早期TT及妊娠晚期PT、TT均短于高龄孕妇；分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.01）。4 974例孕妇中，与非孕妇女正常值范围纳入的孕妇相比，本研究妊娠早期PT、妊娠早期和妊娠晚期APTT的参考值范围纳入的孕妇例数更多，而妊娠并发症的发生率无显著差异（P均>0.05）；妊娠晚期PT参考值范围内胎儿窘迫的发生率更高而早产发生率较低；妊娠早期Fib参考值范围内的孕妇妊娠期糖尿病发生率较高，妊娠晚期Fib参考值范围内的孕妇妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病的发生率均较高（P均<0.05）。结论孕妇凝血功能随着孕周增长显著增强，且高龄和非高龄孕妇间存在显著差异。正常孕妇妊娠早期、妊娠晚期PT参考值范围分别为10.0~13.9、9.6~12.3 s；APTT参考值范围分别为22.6~35.3、22.4~30.9 s；TT参考值范围分别为12.0~19.0、11.5~18.4 s；Fib的参考值范围还有待进一步研究。

简介：摘要目的探讨双胎妊娠胎儿不同孕周的适宜体重及其妊娠并发症和妊娠结局。方法回顾性分析2004年1月至2020年12月在北京大学第一医院分娩的1 225例双胎妊娠孕妇不同孕周的胎儿体重及相关的妊娠并发症和妊娠结局，包括妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病（GDM）、胎儿生长受限（FGR）、胎儿窘迫、早产及新生儿窒息。双胎妊娠胎儿不同孕周的适宜体重使用616例无妊娠并发症（除早产）双胎妊娠孕妇的1 232例新生儿出生体重进行分析，以第10~90百分位数表示，并比较小于胎龄儿（SGA）、大于胎龄儿（LGA）与适于胎龄儿（AGA）双胎妊娠的妊娠并发症及不良妊娠结局的发生风险，以及不同年份间妊娠并发症及不良妊娠结局发生率的变化。结果双胎妊娠不同孕周新生儿适宜体重分别为孕28周910~1 255 g、孕29周996~1 518 g、孕30周1 105~1 785 g、孕31周1 295~1 825 g、孕32周1 336~2 000 g、孕33周1 754~2 321 g、孕34周1 842~2 591 g、孕35周1 913~2 615 g、孕36周2 150~2 847 g、孕37周2 350~3 130 g及孕38~40周2 450~3 250 g。SGA双胎妊娠孕妇的妊娠期高血压疾病、FGR、胎儿窘迫及新生儿窒息比例均高于AGA双胎妊娠孕妇，分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）。2017—2020年间双胎妊娠孕妇GDM的发生率比2004—2009、2010—2016年间均增高，但胎儿窘迫及新生儿窒息的发生率均低于2010—2016年间，分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）。结论双胎妊娠胎儿不同孕周的适宜体重不同于单胎。在本研究所得的双胎妊娠胎儿适宜体重标准下，AGA双胎妊娠并发症及不良妊娠结局发生率显著低于SGA，可为临床双胎妊娠的孕期管理提供一定的实践依据。

简介：摘要本文报道两例Graves病（GD）合并妊娠患者胎儿甲状腺肿的临床诊治经验。两例GD患者孕期规律服用抗甲亢药物，甲状腺功能控制良好，但至孕中晚期促甲状腺激素受体抗体（TRAb）仍高于参考值上限。两例胎儿孕中晚期出现胎儿甲状腺肿大。继续控制孕母甲状腺功能，严密监测胎儿超声，胎儿甲状腺肿均无加重，均顺利分娩，1例存在新生儿甲状腺功能亢进。提示GD合并妊娠患者孕期甲状腺功能虽然控制良好，但是血清TRAb高水平仍需警惕胎儿甲状腺肿的发生，胎儿超声是最直接的无创监测手段。