简介：摘要目的探究海神综合征的形态学特征及诊断标准。方法自2016年1月至2019年11月于我科就诊的7例形态学诊断为海神综合征患者，对其行全外显子基因检测，对比检测结果阳性及阴性者的形态学及组织学特点。结果7例患者中，遗传学诊断为海神综合征者5例，不支持该诊断者2例。海神综合征患者的形态学具有以下特点：非对称性进行性过度生长；病变存在脑沟回样结缔组织病损；上述病变部位累及多个手指/足趾，甚至全手/全足或更大范围；合并多器官、多系统疾患。组织学上可见来源于骺软骨或关节软骨的白色类圆形特征性肿物。结论海神综合征现有的诊断标准有待进一步修订完善，我们认为具备前述特点可初步诊断为海神综合征，但有误诊可能，确诊仍有赖于基因检测；海神综合征的手术治疗效果并不理想，还需要更深入的研究以寻求更精确的治疗方法。

简介：

简介：摘要目的检测1例以鱼鳞病伴肝功能异常为主要临床表现的家系基因突变情况，并明确其诊断。方法收集先证者临床资料，采集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA，对先证者进行遗传性皮肤病目标基因外显子测序，确定突变位点，在家系中对突变位点进行Sanger测序验证，并对先证者及其父母外周血涂片等辅助检查结果进行分析。结果先证者全身皮肤干燥，下肢可见白色细小鳞屑，伴有转氨酶升高、双耳轻度感音神经性耳聋和脂肪肝。先证者外周血基因组DNA中编码CGI-58蛋白的ABHD5基因第6外显子存在纯合突变（c.933dupA），导致氨基酸序列发生移码突变（p.R312Tfs*45），其父亲、母亲该位点均为杂合突变，突变与疾病符合共分离。先证者外周血涂片发现中性粒细胞内含脂质空泡，即Jordan小体阳性。结论先证者表现为鱼鳞病样皮损和肝功能异常，结合其ABHD5基因纯合突变和外周血涂片Jordan小体阳性，诊断为Chanarin-Dorfman综合征。

简介：摘要目的检测1例以多发咖啡斑为主要临床表现的Legius综合征家系的基因突变情况，并明确其诊断。方法收集1例以多发咖啡斑为主要临床表现的先证者及其父母和外祖父母临床资料，采集上述受试者外周血提取基因组DNA，对先证者进行全外显子组测序，确定突变位点，再在家系中对突变位点进行PCR扩增及Sanger测序进行验证，并明确其诊断。结果先证者男，12岁，躯干可见10余处长径> 5 mm的咖啡斑，腋窝、腹股沟多发雀斑。先证者外周血基因组DNA中编码Sprouty相关EVH1功能域蛋白1的SPRED1基因第7号外显子中存在小片段杂合缺失（c.1220_1238del），引起氨基酸序列发生移码突变（p.L407fs*），先证者患病母亲检出该突变，外祖父母及父亲未检出该突变。该突变为新发突变，先证者突变遗传自母亲，突变与疾病符合共分离，确诊为Legius综合征。结论Legius综合征与神经纤维瘤病Ⅰ型早期临床症状相近，基因检测有助于早期诊断、判断预后和制定随访计划。

简介：摘要目的检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Björnstad综合征（扭曲发综合征）患者的致病基因BCS1L的突变情况。方法收集患者临床资料，提取患者及其父母的外周血DNA，PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序，测序结果与正常序列进行比对；取患者头发进行扫描电镜检查。结果患者BCS1L基因存在2处突变：①第4号外显子上存在杂合无义突变，即第144位密码子CGA→TGA，导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为终止密码子（p.R144*），此为BCS1L基因突变导致Björnstad综合征新发现的致病突变位点，属国际首例；②第8号外显子上存在杂合错义突变，即第306位密码子CGC→CAC，导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为组氨酸（p.R306H）。患者母亲仅在BCS1L基因第4号外显子发生c.430 C>T杂合突变（p.R144*），患者父亲仅在BCS1L基因第8号外显子发生c.917 G>A杂合突变（p.R306H）。扫描电镜显示，患者发干以不规则的间隔出现扁平、沟槽和沿长轴的扭曲。结论首次报道BCS1L基因第144位密码子CGA→TGA导致的编码终止为该基因突变导致Björnstad综合征的新发突变位点，BCS1L基因复合杂合突变与患者的临床表现相关，基因检测有助于Björnstad综合征的诊断。

简介：【 摘要 】 目的： 探讨原发性肾病综合征合并急性肾损伤（ AKI ）的临床病理特征。 方法 ： 从

简介：【摘要】目的：阐述对妊娠期高血压病综合征病患选用硫酸镁+硝苯地平降压药完成治疗前得到临床教学效果。方式：选用我院时间范围处在2020年1月～2022年8月阶段的64例妊娠期高血压病综合症病患当做研究对象；以投掷纸片法当做降压药治疗研究分组依据，进行所有妊娠期高血压病综合症病患不同组别划分；其中施以硫酸镁降压药治疗的设为参照组（n=32）；施以硫酸镁+硝苯地平降压药治疗的设为实验组（n=32）；对比两组病患药物治疗总有效率和血压技术水平。结果：实验组妊娠期高血压病综合症病患治疗总有效率同参照组进行比较，结果呈现显著提高（P0.05）；治疗前，实验组各个血压技术水平同参照组进行比较，结果呈现显著减低（P

简介：摘要目的检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法收集先证者临床资料，采集先证者及其父母的外周血，提取基因组DNA，对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序，确定候选突变位点，在家系中对该位点行Sanger测序验证。结果先证者男，22岁，表现为毛发稀疏、变细，颜面部散在雀斑，恒牙缺失，角膜混浊，掌跖红斑、角化，指（趾）甲营养不良，乳头发育不良等。基因检测显示，先证者外周血基因组DNA中TP63基因第8号外显子中存在杂合突变（c.1040G>T），导致氨基酸序列发生改变（p.C347F），其父母表型正常且未检测到该突变位点，突变与疾病表型符合共分离。结论TP63基因的新发杂合错义突变是先证者的可能致病突变，结合先证者临床表现，诊断为不伴指（趾）畸形的ADULT综合征。

简介：摘要目的探讨超声在胡桃夹综合征(NCS)3D打印血管外支架植入术疗效评价中的临床价值。方法纳入2015年12月至2018年12月在空军军医大学第二附属医院拟行腹腔镜3D打印血管外支架植入术治疗的NCS患者41例。所有患者于术前及术后1周分别行超声及CT血管造影(CTA)检查，评估左肾静脉受压情况及相关血流动力学改变。结果术前超声显示腹主动脉与肠系膜上动脉之间的夹角为(21.29±4.53)°，术后为(47.42±7.45)°，较术前显著改善(P<0.001)。术前可见左肾静脉明显受压，最细处内径仅为(1.51±0.49)mm，且血流峰值速度为(143.92±50.40)cm/s；术后超声检查显示左肾静脉受压狭窄处明显扩张，未见高速血流；术后肾门处左肾静脉内径、肾门处左肾静脉血流速度、精索静脉内径较术前均显著改善(P<0.001)。与超声检查结果类似，CTA亦发现术后腹主动脉与肠系膜上动脉之间的夹角较术前显著增大[(17.59±4.56)°对(52.27±9.01)°，P<0.001]，术前CTA测得左肾静脉受压处内径为(2.09±0.86)mm，术后明显扩张，肾门处左肾静脉内径治疗后显著减小(P<0.001)。结论超声检查能够有效评估NCS患者3D打印血管外支架植入术治疗前后的左肾静脉受压情况及相关血流动力学改变，可为该类患者的临床疗效评价提供一种可靠方法。

简介：摘要目的探讨磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（glypican-3，GPC3）基因变异致Simpson-Golabi- Behmel 综合征（Simpson-Golabi-Behmel syndrome，SGBS）Ⅰ型患者的临床特征及遗传学特点。方法对南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科收治的1例SGBSⅠ型患儿的临床资料进行回顾性分析。并以“Simpson-Golabi-Behmel 综合征Ⅰ型”“磷脂酰肌醇蛋白聚糖3”“Simpson-Golabi-Behmel syndrome type Ⅰ”“GPC3”为关键词，分别对中国知网、维普数据库和万方数据库、PubMed数据库自2010年1月至2021年4月收录的文献进行检索，总结GPC3基因变异致SGBSⅠ型患者的临床特征及遗传学特点。结果本例患儿男性，4 h，因“腹胀1 h”入院，主要表现为异常面部特征（大头、面容粗陋、鼻梁宽、大嘴、舌有中央纵沟）、巨体、多余的乳头、尿道下裂；全外显子组高通量测序分析发现位于X染色体的GPC3基因存在c.720delC移码变异，患儿为半合子，母亲该位点杂合变异，为未曾报道过的变异，确诊SGBSⅠ型。随访发现患儿存在过度生长、合并神经母细胞瘤及运动发育迟缓。文献检索共收集31篇文献包括本例共93例患者，其中男89例（95.7%），女4例（4.3%）；主要临床表现为颅面异常、出生前/后过度生长及伴多系统畸形，多合并语言障碍、运动发育迟缓和不同程度的智力障碍，且易罹患胚胎性肿瘤；合并肿瘤11例（11.8%）；宫内终止21例，余72例娩出者中存活63例、死亡9例。提供具体基因变异类型有80例，其中无义变异25例（31.2%），DNA片段缺失21例（26.2%），移码变异16例（20.0%），片段重复8例（10.0%），错义变异5例（6.2%），剪接突变5例（6.2%）。结论SGBSⅠ型为X连锁隐性遗传病，临床表型谱广，生后有颅面异常、过度生长及伴多系统畸形时需高度怀疑本病可能，基因检测有助于早期诊断，治疗需多学科合作并长期随访，尤其是对肿瘤的监测。

简介：【摘要】目的 分析肋骨骨折使用低剂量CT扫描的价值。方法  从2021年1月-2022年1月的肋骨骨折患者中随机抽取50例，利用CT在常规剂量、低剂量下扫描2次，对比扫描结果。结果 常规剂量扫描平均管电流（195.84±69.38）mAs、CTDIvol（13.87±5.16）mGy、ED（8.16±3.24）mSv高于低剂量扫描（P＜0.05），常规剂量扫描客观图像噪声(ROI 1、ROI 2、ROI 3)低于低剂量扫描（P＜0.05）；在Ⅱ度、Ⅲ度肋骨骨折诊断中低剂量扫描能得到100.00%准确率，在Ⅰ度肋骨骨折诊断中低剂量扫描准确率低于常规剂量扫描（P＞0.05）。结论   在对肋骨骨折患者诊断中使用低剂量CT扫描能满足临床需求。

简介：摘要目的分析在宫外孕患者的超声诊断当中，患者出现漏诊及误诊的相关原因。方法选择我院在2016年一整年间收治的接受超声诊断出现误诊及漏诊的10例宫外孕患者为相关对象，对所有患者的超声诊断方法进行分析，观察患者的超声诊断图像情况，进而分析患者被漏诊及误诊的具体原因。结果在宫外孕患者的超声诊断当中，患者出现误诊及漏诊的原因相对较多，与患者的发病部位、超声图像的情况等相关。结论在宫外孕患者的超声诊断当中，受到多方面因素的影响，患者很有可能被漏诊或者误诊，医生需要对既往漏诊及误诊病例进行分析，并且探讨深层原因，以免患者诊断出现不科学情况。

简介：摘要：目的 进一步分析研讨放射CT对肺段隔离症的临床诊断价值。 方法：分析对象主要以2022年9月-2023年10月46例病人为主，观察比对两种诊断方法的临床诊断价值。依托随机分组法将病人均分，23例对比组病人接受X射线造影，23例践行组病人接受放射CT，探讨研究对比组与践行组46例病人漏诊率及误诊率、诊断检出率以及临床价值；结果：23例对比组接受X射线造影的病人诊断检出率以及临床价值，不及23例践行组接受放射CT的病人，而漏诊率及误诊率高于23例践行组接受放射CT的病人(P<0.05)。结论：针对肺段隔离症病人，放射CT能够大幅度降低漏诊率及误诊率，提升诊断检出率，临床诊断以及应用价值极高。

简介：　　【摘 要】目的：探讨胸部 X线检查联合 CT对早期肺部感染诊断的价值。方法：将 2017年 2月至 2018年 10月在我院治疗的 90例早期肺部感染患者作为研究组，对其分别进行单纯胸部 X线检查与胸部 X线联合 CT检查，并选取同期健康体检者 90名作为对照组，对其进行胸部 X线联合 CT检查，比较研究组两种检查方式的确诊率，并比较两组影像学特征。结果：研究组采用胸部 X线联合 CT检查的确诊率较单纯胸部 X线更高，差异显著（ P<0.05）；研究组患者影像学检查中存在线样影、结节影以及磨玻璃影的比例较对照组更高，差异显著（ P<0.05）。结论：胸部 X线检查联合 CT诊断早期肺部感染的准确率较高，可更清晰地观察到患者肺部影像学特征。  　　【关键词】胸部 X线； CT；早期肺部感染；临床诊断  　　肺部感染一直都是威胁患者身体健康的主要疾病，其致死率在各类感染性疾病中位于首位 [1]。据临床相关研究指出 [2]，很多患者因未进行及时有效的检查，延误了最佳治疗时间，导致患者后期感染症状加重，不但加重了患者的经济负担，也在很大程度上降低了患者的生活质量。因此，对肺部感染进行早期诊断与治疗对改善患者预后意义重大。本研究对 90例早期肺部感染患者采用胸部 X线联合 CT检查，观察其诊断准确率，报道如下。  　　 1 资料与方法  　　 1.1 一般资料  　　将 2017年 2月至 2018年 10月在我院治疗的 90例早期肺部感染患者作为研究组，并选取同期健康体检者 90名作为对照组，所有受检者均在知情后自愿加入本次研究。研究组所有患者均经痰培养实验确诊为为肺部感染，同时排除脏器穿孔、肠梗阻与其他类型肺部疾病患者，且所有患者均无明显临床症状，其中部分患者有轻微咳嗽与发热症状，患者中男 48例，女 42例；年龄 28-72岁，平均年龄（ 42.6±7.9）岁。对照组中男 45例，女 45例；年龄 25-70岁，平均年龄（ 42.1±7.2）岁。两组受检者基本资料均衡性较好（ P>0.05），具有可比性。  　　 1.2 方法  　　对研究组患者分别进行单纯胸部 X线检查与胸部 X线联合 CT检查，另采集其痰液进行细菌培养并检查；对对照组进行胸部 X线联合 CT检查。使用的仪器分别为购自北京华瑞森科技发展有限公司的西门子 AXIOMArtis系列 X线机、购自北京博蕾德生物科技有限公司的西门子 SOMATOM Definition AS+64排 128层螺旋 CT，所有操作均严格按照仪器操作要求进行，且影像学资料由两位高年资影像学医师进行评估。  　　 1.3 观察指标  　　将痰液细菌培养结果作为诊断金标准，比较研究组患者采用单纯胸部 X线与胸部 X线联合 CT检查的确诊率，并比较研究组与对照组受检者影像学特征。  　　 1.4 统计学分析  　　采用 SPSS 18.0软件处理数据，采用百分率表示计数数据，并用 χ2 检验， P<0.05表示差异具有统计学意义。  　　 2 结果  　　 2.1 不同检查方式诊断准确率比较  　　研究组采用胸部 X线联合 CT检查的确诊率为 96.7%（ 87/90），较单纯胸部 X线 86.7%（ 78/90）更高，差异显著（ P<0.05）。  　　 2.2 两种影像学特征比较  　　研究组患者影像学检查中存在线样影、结节影以及磨玻璃影的比例较对照组更高，差异显著（ P<0.05）。  　　 3 讨论  　　肺部感染是指包括终末气道、肺泡腔以及肺间质在内的肺实质炎症，其发病原因以感染最为常见，还可能由理化、免疫以及药物等因素引起，患者临床症状通常为咳嗽、痰量增多、体温变化以及呼吸困难等 [3]。近年来，临床一直将痰培养作为肺部感染的常用诊断方法，但在临床检验中我们发现，痰培养实验的耗时较长，且对无菌条件的要求极高。  　　据国内相关研究表明 [4]，当人体肺部发生病变后，其影像学特征会出现明显的密度变化，而不同密度于 X线、 CT影像学检查结果上所显示的阴影存在很大差异。通常检验医师会根据阴影面积、密度、形态、数量等特征以及其周边正常组织关系来判断患者的肺部病理状态，由此进一步推断患者是否出现肺部感染。胸部 X线联合 CT与痰培养相比，其主要是利用射线成像技术帮助患者诊断病情，在整个检查过程中完全不会受外界因素影响，且其诊断时间相对较短，更符合当下人们的生活节奏。本研究结果显示，研究组采用胸部 X线联合 CT检查的确诊率较单纯胸部 X线更高；研究组患者影像学检查中存在线样影、结节影以及磨玻璃影的比例较对照组更高。此研究结果与米娟等人的研究结果较为一致。同时，值得指出的是，采用胸部 X线联合 CT诊断早期肺部感染的过程中，对影像学医师的影像分析技术与操作技能的要求较高。因此，影像学医师需不断提高自身对 X线与 CT的影像分析能力与操作技术，从而保证临床诊断准确率，为患者疾病治疗提供有效的参考依据。  　　综上所述，胸部 X线检查联合 CT诊断早期肺部感染的准确率较高，可更清晰地观察到患者肺部影像学特征。  　　参考文献  　　 [1]耿利娇，张起顺，赵俊，等 .降钙素原与血清和肽素及 C-反应蛋白联合检测在脑出血肺部感染患者早期诊断中的价值和意义 [J].中华医院感染学杂志， 2018， 28（ 10）： 1489-1491， 1499.  　　 [2]徐荣伟，郑雪 .未成熟粒细胞结合降钙素原及 C反应蛋白检测在肺部感染早期诊断中的价值 [J].浙江临床医学， 2017， 19（ 8）： 1515-1516.  　　 [3]米娟，裴理辉，李君，等 .胸部 X线联合 CT检查对肺部感染早期筛查的诊断意义 [J].中华医院感染学杂志， 2016， 26（ 13）： 2963-2965.  　　 [4]桂愛元，曾苗雨，林杰果 .胸部 X线与 CT联合诊断早期肺部感染的临床价值 [J].中华实验和临床感染病杂志（电子版）， 2017， 11（ 6）： 599-602.

简介：【摘要】目的：探讨胸部Ｘ线联合 CT检查在早期肺部感染诊断中的应用价值。方法：选取我院 2017年 1月至 2018年 1月收治的 30例早期肺部感染患者为研究组，分别采用Ｘ线和Ｘ线联合 CT检查诊断肺部感染情况，另外选取我院同期的 30例健康体检者为对照组，对比两组胸部Ｘ线及不同类型肺部感染的ＣＴ检测征象。结果：Ｘ线联合 CT检查肺部感染诊断率及阳性诊断率分别为 93.33、 86.67％，显著优于单用Ｘ线的 66.67％、 53.33％，两组比较差异有统计学意义（Ｐ＜ 0.05）；与健康体检者比较，早期肺部感染患者Ｘ线联合 CT检查中可见肺部表征与周围正常肺组织比较差异性显著，有统计学意义（Ｐ＜ 0.05）。结论：胸部Ｘ线联合 CT检查诊断早期肺部感染，能显著地提高临床诊断率，值得推广应用。

简介：【摘要】目的： 分析在早期乳腺癌诊断中采用高频彩色多普勒超声的临床价值。 方法： 将来我院就诊的 72 例疑为早期乳腺癌患者作为研究对象，所选研究对象均行以 X 线钼靶检查以及高频彩色多普勒超声检查，然后给予病理检查或组织活检，对两种诊断方式的准确性、敏感性以及特异性进行分析和比较。 结果： 经过对比检查结果发现，针对早期乳腺癌患者的临床诊断，高频彩色多普勒超声检查的准确性、敏感性均比 X 线钼靶检查高（ P<0.05 ）。 结论： 在早期乳腺癌诊断中采用高频彩色多普勒超声不仅可以使诊断准确性提高，还可以提高诊断敏感性，临床价值显著。

简介：摘要：目的：研究在宫颈病变检查中采用新型快速病理学诊断技术的实际效果。方法：从我院2023年5月至2024年5月的妇科检查人群中筛选研究对象，从宫颈刮片、宫颈活检受检的人群中各选取60例进行临床调查，利用两种诊断技术（常规病理技术、新型快速病理学诊断技术）加以分析比较。结果：就宫颈刮片检查而言，两种技术的检查结果无明显不同；就宫颈活检而言，利用新型快速病理学诊断技术进行诊断，可以满足活检的相关要求，且首次检出阳性率更高。结论：新型技术具有快速、准确、安全等优点，能够在很大程度上缩短病理诊断的用时，并且可以保证宫颈病变检查结果的准确性，对宫颈癌的早期筛查和精准治疗具有积极影响，值得临床推广。

简介：摘要目的探讨中枢神经细胞瘤应用0.5T鑫高益影像进行诊断的具体概况，以便能够更加深入和具体的了解该疾病。方法随机选择2013年1月至2014年1月入住我院接受常规治疗并通过病理和手术证实为中枢神经细胞瘤的6例患者作为研究对象，对6例神经细胞瘤患者的临床诊断和治疗资料进行、回顾性分析，探讨0.5T鑫高益影像诊断在疾病诊断中的应用和效果。结果在0.5T鑫高益影像下，6例患者的细胞瘤均在侧脑室内形成，且位置比较靠前，在Monro孔附近病灶多。细胞瘤与透明隔处在一种宽基底相连的状态，整个细胞瘤的边界非常清晰但信号呈现不均匀形式。有1例细胞瘤患者同时伴有出血症状。结论处在侧脑室内中前部且0.5T鑫高益影像下边界清晰但信号不均匀的肿瘤通常多为中枢神经细胞瘤。

简介：摘要目的分析讨论超声弹性应变率值在甲状腺良恶性结节诊断中的应用。方法抽取2012年1月～2014年1月本院接诊的80例甲状腺结节患者作为研究对象，对80例患者二维超声检测出108各甲状腺结节并行超声弹性成像检查及超声弹性应变率值测量，依据诊断结果对良性与恶性甲状腺结节予以弹性分级，以III级为界O～II级诊断为良性，III～Ⅳ级诊断为恶性。结果（1）弹性分级诊断与病理诊断良性结节符合47个结节（47/78，60.3％），恶性结节符合28个（28/30，93.3％），准确性为69.4％，敏感性为93.3％、特异性为60.3％。（2）恶性组结节应变率值均值（7.26±3.84），高于良性组（2.53±1.41，P＜0.05）；（3）应变率值最佳临界点，检出良性组中75个结节（75／78，96.3％）与病理诊断符合，检出恶性组中27个结节（27／30，90％）与病理诊断符合，对应准确性为94.4％、敏感性为90％，特异性为96.3％。结论超声弹性应变率值能有助于甲状腺良、恶性结节的鉴别诊断，值得临床推广应用。

简介：【摘要】目的：探究中医综合疗法治疗老年性骨质疏松症的临床效果。方法：选取90例老年性骨质疏松症患者，随机分为观察组（中医综合疗法治疗）、对照组（常规治疗）各45人。结果：观察组治疗效果高于对照组，且治疗后观察组中医症候评分较低（P<0.05）。结论：中医综合疗法治疗老年性骨质疏松症的临床效果十分显著。