简介:摘要:HXD3C型电力机车是一种广泛应用于铁路运输的重要机车型号。受电弓作为电力机车的重要组成部分,负责从供电系统获取电能并传输给机车的牵引系统,对机车的正常运行起着至关重要的作用。然而,受电弓在运行过程中可能会出现各种故障,如接触不良、弓臂断裂、弹簧失效等,这些故障可能导致机车牵引系统的失效和运行安全问题。因此,对于HXD3C型电力机车受电弓故障的分析和检修方案改进设计具有重要的意义。受电弓的安全性和稳定性对于HXD3C等型号的电力机车运行起到决定性作用。提升铁路时速的发展趋势也将涉及到受电弓设计结构对铁路时速提升的影响。本研究针对受电弓存在的基本故障进行了分析,包括内部故障、外部环境因素以及与断层相关问题。同时,我们也提出了针对HXD3C型受电弓故障应采取的对策和检修方案,并希望这些内容能够为处理HXD3C型受电弓故障提供一定参考。
简介:摘要目的探究一个综合征型耳聋家系的致病基因变异类型,明确可能的遗传学病因。方法应用高通量测序技术对一个综合征型耳聋家系中的先证者(听力下降合并视神经萎缩和高血糖)进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测,使用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证,并对先证者父母和胎儿进行检测。结果先证者基因组DNA中检测到2个与Wolfram综合征1型耳聋相关的WFS1基因c.2389G>A(p.Asp797Asn)(已知致病)杂合变异和c.2345C>T(p.Pro782Leu) (疑似致病,PM2+PM3+PP1+PP3+PP4,尚未见报道)杂合变异,先证者父母听力正常,分别为WFS1基因c.2389G>A杂合变异和c.2345C>T杂合变异携带者。胎儿携带WFS1基因复合杂合变异,发展为与先证者同样的综合征型耳聋患者的可能性大。结论该家系为一个罕见的Wolfram综合征1型耳聋家系,WFS1基因复合杂合变异是该家系耳聋发生的遗传学病因,可以根据WFS1基因的两个变异对家系进行遗传咨询和产前诊断。
简介:【摘要】目的:分析治疗 2型糖尿病过程中应用甘精胰岛素联合格列美脲与门冬胰岛素产生临床效果的区别。方法:本次研究选择 2018年 10月 -2019年 10月入院接受治疗的糖尿病患者 70例作为研究对象。以随机分组的方式分为单一用药组 35例和联合用药组 35例,其中单一用药组患者采用门冬胰岛素治疗方式,联合用药组患者采用甘精胰岛素与格列美脲联合用药的治疗方式,对比两组患者血糖控制情况以及低血糖发生情况。结果:联合用药组患者血糖控制的各项指标均优于单一用药组患者;联合用药组患者的低血糖发生情况明显低于单一用药组患者,结果具有统计学意义( P< 0.05)。结论:与单一使用门冬胰岛素治疗相比,采用甘精胰岛素联合格列美脲治疗 2型糖尿病效果更好,值得推广。
简介:摘要目的探讨1个双耳极重度感音神经性聋患儿的致病基因变异类型,明确可能的遗传学病因,并对该家系进行产前诊断。方法应用高通量测序方法对先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测,使用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)方法对测序结果进行验证并对先证者父母和胎儿进行检测。结果先证者DNA中检测到与X染色体连锁耳聋2型(deafness X-linked 2,DFNX2)相关的POU3F4基因完全缺失变异,按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行致病性评级,该变异为致病性变异(PVS1+PM2+PP4),先证者母亲和胎儿均为POU3F4基因杂合缺失变异携带者,先证者父亲POU3F4基因拷贝数正常。结论POU3F4基因缺失变异是一个基因功能丢失变异,可能为该家系耳聋发生的遗传学病因,可用于指导家系进行产前诊断,胎儿产后听力正常,与产前诊断结果一致。
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