简介：摘要《中华儿科杂志》儿科常见病专题研讨会——2019年全国新生儿专题峰会于2019年6月27—29日在宁波市成功召开。全国新生儿相关专业学者们进行了分享和交流。

简介：摘要儿科疾病的规范化诊治与管理高峰论坛：第十四届全国新生儿学术会议于2020年8月7—8日通过线上直播的形式成功召开。全国新生儿相关专业专家、研究者和临床工作人员进行了分享和交流。

简介：摘要肠道病毒是引起新生儿病毒感染的常见病原，主要通过粪-口或呼吸道途径感染，可引起婴儿室或新生儿病房内的暴发流行。大部分患儿无症状或症状轻微，少数患儿病情严重，可并发脑炎、心肌炎、出血-坏死性肝炎等，重症患儿病死率明显增加。尽早识别、尽早隔离是防止肠道病毒院内暴发感染的重要措施。

简介：摘要目的对1例新生儿期诊断的先天性肾性尿崩症患者及其父母进行AVPR2基因的变异检测。方法收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，用PCR扩增AVPR2基因的全部编码区并进行Sanger测序。结果患儿出生后不久即出现反复发热、多尿、血钠增高。B超随访提示患儿存在一过性肾积水和输尿管扩张，用氢氯噻嗪治疗部分有效。DNA测序发现患儿及其母亲均携带AVPR2基因第2外显子c.890-899delACCCGGAGGC大片段缺失移码变异，既往未见报道。结论AVPR2基因第2外显子c.890-899delACCCGGAGGC大片段缺失移码变异可能是患儿先天性肾性尿崩症的病因。

简介：摘要对l例罕见的新生儿期确诊的家族性糖皮质激素缺乏患儿的临床表现、实验室检测及影像学检查进行总结。患儿生后即出现呼吸急促，伴发绀，无抽搐，无低血糖，全身皮肤色素沉着发黑，实验室检测主要为血皮质醇低和ACTH水平高。黑皮素受体2辅助蛋白(MRAP)基因测序结果显示，患儿为c.106＋1(IVS3)delG纯合突变，临床表现正常的父亲、母亲均为MRAP基因c.106＋1(IVS3)delG杂合突变。

简介：摘要随着极低、超低出生体重儿存活率的提高，支气管肺发育不良的发病率近年来并无显著下降，已成为新生儿重症呼吸管理的重要问题。在实施肺保护策略预防和减少该病发生的同时，对于重症支气管肺发育不良特殊疾病阶段和病理生理情况下的呼吸支持应该受到重视。