简介：摘要目的分析5号染色体短臂（5p）末端的5p15.1-5p15.33重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法收集四川大学华西第二医院儿童重症医学科于2021年7月确诊的存在5p15.1-5p15.33重复的1例患儿，总结其临床资料，并对文献报道的5p重复综合征的病例特点进行总结分析。结果患儿为男性，就诊时1岁5个月，以出生后逐渐出现生长受限及发育迟缓为主要临床表现，伴颅面畸形；7月龄时因四肢抽动被诊断为癫痫；目前为2岁龄，仍反复抽搐，不能抬头、独坐，不会爬，不会咿呀说话，伴肌张力减退。反复行头颅磁共振成像检查均示胼胝体发育不良。患儿父母表型正常。患儿拷贝数变异测序结果显示染色体5p15.1-5p15.33（chr5：1934522-18905656）存在部分重叠，根据拷贝数变异评判标准，判定为致病拷贝数变异，父母未检出异常。根据本研究设定的检索策略，共检索到10篇相关文献（均为英文）报道的17例及数据库中收录的4例，加上本例，共22例5p重复综合征患者，其中17例年龄≤14岁，起病年龄7（0，18）岁，男女比约为1.1∶1。22例患者中颅面畸形19例，发育障碍18例，骨骼/肌肉发育异常15例，自闭症11例，注意力缺陷多动障碍9例，智力障碍8例，肥胖症5例，癫痫5例，先天性心脏发育异常2例，肌张力减退4例，斜视/远视2例，表现为胼胝体发育不良、内分泌功能紊乱、腹股沟疝、脐疝各1例；多发畸形19例，单一畸形3例。结论5p15.1-5p15.33重复可能为该患儿的遗传学病因。面部畸形、发育迟缓、骨骼/肌肉发育异常、智力残疾、自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍是5p拷贝数重复最主要的临床表型；胼胝体发育不良可能为该位置染色体重复的扩展表型。

简介：

简介：摘要患者男性，43岁。以水肿起病，查24h尿蛋白定量4.66 g，抗M型磷脂酶A2受体（PLA2R）抗体水平25.3 EU/ml，肾脏穿刺病理确诊特发性膜性肾病（MN）。初期口服泼尼松40 mg每日1次，环孢素A 100 mg每日2次治疗，部分缓解后复发，联合环磷酰胺100 mg每日1次口服无效，监测24h尿蛋白定量升至10.8 g，抗PLA2R抗体水平升至496 RU/ml，CD19+B细胞计数71个/μl，遂分别予3次利妥昔单抗1 g静脉输液治疗，并先后停用环孢素A、环磷酰胺及泼尼松。末次随访CD19+B细胞0个/μl，抗PLA2R抗体阴性，血白蛋白34 g/L，24 h尿蛋白定量4.4 g。本例患者提示了利妥昔单抗在难治性膜性肾病中的治疗效果，以CD19+B细胞计数或抗PLA2R抗体水平作为再次使用利妥昔单抗治疗的指征，需进一步思考。

简介：摘要患者青年男性，因皮肤紫癜、血尿、大量蛋白尿、肌酐升高、高血压就诊，肾组织活检病理示系膜细胞和内皮细胞增生伴新月体形成，IgA、C3、C1q沿系膜区沉积，电镜示系膜区、内皮下电子致密物沉积。心脏彩色超声示先天性心脏病，室间隔缺损。最初诊断为IgA血管炎，予甲泼尼龙 80 mg 每日1次静脉输液，环磷酰胺0.6 g 静脉输液1次，利妥昔单抗600 mg 静脉输液1次，治疗18 d后出现脑出血，治疗1个月后出现发热伴肾功能恶化（肌酐 351 μmol/L）。心脏彩色超声见室间隔缺损，破口处和二尖瓣前叶赘生物形成；血培养示血孪生球菌，最终诊断感染性心内膜炎。予左氧氟沙星 0.25 g 每日1次静脉输液+头孢曲松2 g每12小时静脉输液共8周，转外科行二尖瓣、三尖瓣成形术+室间隔缺损修补术，甲泼尼龙减量为40 mg 每日1次静脉输液并逐渐减停。治疗后患者体温正常，血培养持续阴性，治疗后14个月肌酐降至86 μmol/L。感染性心内膜炎有时表现不典型，且与IgA血管炎在临床和病理有相似之处，可能误诊为IgA血管炎。对表现为紫癜和肾小球肾炎的患者，应注意除外感染性心内膜炎。

简介：摘要本文报道1例以皮疹、关节痛及发热起病，初始诊断为成人Still病的青年女性患者，在短期内迅速出现肾功能的急剧恶化，伴有意识障碍及视力下降。诊断考虑血栓性微血管病，进一步完善病因筛查考虑不典型溶血尿毒症综合征可能性大。对于血栓性微血管病的诊断和病因筛查，以及不典型溶血尿毒症综合征的治疗如何推进，本文将详细分析。

简介：摘要患者女，65岁。因血肌酐升高（155μmol/L）2月余就诊。入院后肾脏穿刺活检组织病理提示，肾小血管闭塞及肾间质纤维化，起初考虑为全身动脉粥样硬化一部分，予瑞舒伐他汀20 mg 每晚1次、福辛普利10 mg 每日1次、倍他乐克47.5 mg 每日1次、阿司匹林0.1 g 每日1次治疗，血肌酐仍波动于200 μmol/L左右。进一步完善肾组织病理刚果红染色，发现砖红色物质普遍沉积于肾小叶间动脉及入球小动脉管壁内，结合血游离轻链κ 340 mg/L，血游离轻链κ/λ为 10.932，肾轻链型淀粉样变诊断明确。予硼替佐米（2 mg，第1、8、15、22天皮下注射）、环磷酰胺（0.3 g，第1、8、15、22天口服）、地塞米松（40 mg，第1、8、15、22天口服）方案（BCD）化疗，每28天 1个疗程，化疗3个疗程后，患者达到部分缓解，血肌酐降至180 μmol/L。

简介：摘要患者男，43岁。因血肌酐升高4年，腹膜透析2月余，腹痛3 d就诊。入院后排除了腹膜透析相关腹膜炎，考虑急性胃肠炎，予禁食水和厄他培南500 mg/d治疗，抗生素使用3 d后突发神志异常，经检查排除器质性脑病。在停用抗生素和加强腹膜透析后症状进一步加重，考虑Wernick-Korsakoff综合征，予大剂量维生素B1后神志迅速恢复。后续腹膜透析过程中始终口服维生素B1 30 mg/d，未再出现精神障碍。

简介：摘要：素质教育理念下，在小学英语课堂教学中，教师不不仅仅是要灌输给学生英语理论知识，更重要的是要提升学生的英语思维能力、运用能力，把英语课堂的主导权交给学生，引导学生自主分析、探究英语问题，这样学生才能够对所学英语知识有更为深刻的理解与记忆。由此教师需要重视英语对话课的实施与评价，采用正确的方式来评价、检测对话课的实施质量，让小学生真正能够有所收获与感悟，提高小学英语对话课的教学有效性。笔者是一名小学英语教师，在英语教育工作中不断地总结经验和教训，本文针对小学英语对话课的评价与实施方法展开分析，望提供一定的借鉴。

简介：摘要：

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简介：摘要患者男性，81岁。以发热、腰痛起病，诊治过程中使用造影剂、多种抗生素和解热镇痛药。病程中突发少尿（300 ml/d），血肌酐1周内自72 μmol/L进行性升高至660 μmol/L，维持出入量+500 ml至+800 ml后尿量恢复，血肌酐一过性下降后很快再升高（660 μmol/L➝337 μmol/L➝565 μmol/L），同期出现以正常细胞形态为主的肉眼血尿、肾病范围蛋白尿（5.41 g）及低白蛋白血症（28 g/L），肾脏穿刺活检病理提示坏死性肾小球肾炎。予甲泼尼龙500 mg冲击治疗3 d，序贯口服泼尼松50 mg/d×20 d，逐步减量至10 mg/d，联合口服环磷酰胺（累积6.0 g）治疗后血肌酐下降至144 μmol/L。

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简介：摘要目的分析探讨不同日龄新生儿进入新生儿病室时使用咽拭子检测的目的和意义。方法选择2012年1月1日至2016年1月1日期间入住我院新生儿病室的1544例新生儿参与研究，对所有新生儿进行咽拭子采样，对所有样本采用需氧及兼性厌氧培养检测方法进行测定，并隔离所有测定结果为阳性的新生儿，同时按照细菌学对隔离患儿进行分类，并采取相应的措施。结果此次研究中1544例新生儿中，检测结果为阳性的患者共336例，所占比例为21.76%，按照细菌学分类共检测出21种细菌。结论在不同日龄新生儿进入新生儿病室时进行咽拭子检测，能够尽早发现患儿的感染情况，将患儿与其他患儿隔离开，以降低院内感染的概率。

简介：摘要目的针对盐酸帕罗西汀治疗卒中后抑郁症的临床疗效予以分析研究。方法随机选取2012年1月至2015年1月期间在我院接受治疗的56例卒中后抑郁症患者，并将其随机分为28例观察组和28例对照组，对观察组患者应用盐酸帕罗西汀片进行治疗，对对照组患者应用多滤平片进行治疗，比较两组患者的临床疗效。结果两组患者的临床疗效比较，观察组患者的治疗总有效率为96.42%，对照组患者的治疗总有效率为82.14%，观察组患者的临床疗效明显优于对照组患者的临床疗效，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论盐酸帕罗西汀治疗卒中后抑郁症，具有较佳的临床疗效，能够有效地降低患者的用药后不良反应的发生率，值得在临床治疗中广泛推广应用。

简介：摘要患者男性，47岁。以发热起病，继而出现水肿、皮疹、蛋白尿、镜下血尿，血肌酐1周内自264 μmol/L升至570 μmol/L，补体C3 0.342 g/L，补体C4 0.048 g/L，抗核抗体1∶100。于当地医院行肾组织活检，免疫荧光提示多种免疫复合物在肾脏沉积，光镜下呈现新月体型肾炎。考虑系统性红斑狼疮，狼疮性肾炎。予静脉输注甲泼尼龙500 mg 治疗3 d，序贯口服泼尼松60 mg 每日1次，患者血肌酐下降至416 μmol/L后再次升高（517 μmol/L），故转诊至我院。入院体检发现主动脉瓣听诊区舒张期吹风样Ⅲ~Ⅳ级杂音，遂行超声心动检查，见主动脉瓣赘生物形成，考虑感染性心内膜炎相关肾小球肾炎。予青霉素肌肉注射（4 MU，每12小时1次）10 d序贯头孢曲松静脉输注（2 g，每日1次）6周，糖皮质激素逐渐减量至30 mg 每日1次，行主动脉瓣置换术，糖皮质激素每2周减量5 mg 每日1次。术后患者血尿、蛋白尿消失，血肌酐下降至98 μmol/L。

简介：摘要本文报道1例少见的单克隆免疫球蛋白导致的冷球蛋白血症肾损害。患者为51岁男性，因"双眼睑水肿8年，皮疹3年，尿少1个月"入院。临床表现为肾病综合征、慢性肾功能不全进行性加重。血清免疫电泳可见IgGκ型单克隆M蛋白，Ⅰ型冷球蛋白（IgGκ型），冷球蛋白为530.7 mg/L。多次骨髓穿刺可见浆细胞轻度增多（5.0%~10.5%），肾活检病理光镜提示为膜增生性肾小球肾炎，电镜肾小球内皮下见系膜细胞与系膜基质插入，毛细血管袢腔内大量电子致密物，致毛细血管闭塞，符合膜增生性肾小球肾炎Ⅰ型。该患者诊断为冒烟型骨髓瘤，继发冷球蛋白血症肾损伤。予六程抗浆细胞治疗后患者血尿免疫固定电泳、冷球蛋白定性定量均阴性，肾功能基本恢复正常。

简介：脑腔隙性梗死是目前观察到的病变范围最小、部位不一、症状不定的一组脑小血管梗死（或出血）[1],一般临床症状较轻,病理体征亦不明显,甚至完全没有症状。无症状腔隙性脑梗死主要护理干预目的是为延缓疾病进展,减少急性发作,提高生活质量。

简介：在《关于正确处理人民内部矛盾的问题》一文中,毛泽东对如何正确处理社会主义社会两类不同性质矛盾进行了深入的探讨。尽管该文发表已经50多年,但今天回顾毛泽东在处理社会主义社会两类不同性质矛盾问题上的理论与实践,对于认识和处理新时期我国人民内部矛盾,推进建设中国特色社会主义事业和构建社会主义和谐社会,依然有着重大的现实意义。

简介：摘要肉芽肿性多血管炎是一种系统性血管炎，主要累及中小血管，主动脉受累罕见。本例患者为52岁男性，临床表现为皮肤、肺、肾、周围神经、心脏、主动脉多系统受累，皮下肿物病理提示坏死性、肉芽肿性炎症，血清抗中性粒细胞胞质抗体胞质型（cANCA）1∶80，诊断为肉芽肿性多血管炎，予甲泼尼龙1 g/d 静脉滴注3 d后改口服泼尼松60 mg/d，环磷酰胺 0.2 g 隔日1次静脉注射，7次血浆置换治疗后主动脉壁间血肿吸收，其他器官受累亦好转。肉芽肿性多血管炎累及主动脉罕见且危重，需早期识别和治疗。

简介：摘要患儿 男，7日龄，因“少食、少哭、少动7 d”于2020年12月就诊于自贡市第一人民医院新生儿科，以严重肌张力低下、强直-失张力发作为主要临床表现，辅助检查示血浆甘氨酸水平升高，脑电图示爆发抑制，头颅磁共振示胼胝体细小。经全外显子组基因检测证实该患儿GLDC基因存在 c.395C>A（p.S132X）及c.2182G>A（p.G728R）复合杂合变异，诊断为经典型非酮症性高甘氨酸血症。