简介：摘要目的观察低强度脉冲超声（LIPUS）机械力治疗勃起功能障碍（ED）的有效性和安全性，以及不同治疗频次对疗效的影响。方法40例轻中度ED患者1∶1随机分为试验组A和试验组B，LIPUS治疗采用相同工作参数，两组分别以每周3次和每周2次两种治疗频次完成16次治疗。于治疗第8周采用勃起功能专项评分（IIEF-EF）、勃起硬度分级（EHS）、自信心与性关系评分（SEAR）、性生活日记（SEP）、总体评估问卷（GAQ）评估疗效，视觉模拟评分（VAS）评估疼痛，依据IIEF-EF最小临床意义差值判断治疗有效性。结果与基线比较，第8周IIEF-EF评分A组（17.1±5.48与23.4±3.75，P<0.05）和B组（18.9±4.34与24.1±4.32，P<0.05）、4级勃起硬度比例A组（0比40.0%，P<0.05）和B组（16.7%与55.6% P<0.05）、总体关系评分A组（50.6比67.5，P<0.05）和B组（44.4比70.1，P<0.05）均有显著提高。与基线比较，第8周SEP-问题3肯定回答率A组（50.0%比80.0%，P<0.05）和B组（44.4%比88.9%，P<0.05）均显著提高。第8周GAQ-问题2肯定回答率两组分别90.0%和88.9%。两组之间比较，第8周IIEF-EF、EHS、SEAR、SEP和GAQ比较差异均无统计学意义。第8周A组和B组治疗有效率比较差异无统计学意义（80.5%比77.5%）。A组完成治疗耗时比B组减少2.5周。所有病例均无不良反应报告。结论两种不同治疗频次LIPUS对轻中度ED同样安全有效，每周3次治疗方案在较短时间即能达到良好效果，但长期效应需要进一步观察。

简介：摘要目的鉴定与尿道下裂相关的新单碱基变异及探讨该类患者子代遗传缺陷预防策略。方法2019年3月上海交通大学附属第一人民医院临床收治性腺发育异常（尿道下裂伴隐睾）患者1例，通过体格检查、性激素检查、男性生殖系统B超及CT评估其男性第二性征发育、性激素水平以及男性生殖系统发育情况；利用全外显子测序(WES)检测患者与尿道下裂及隐睾相关致病基因突变位点；Sanger测序验证其家系致病基因突变位点及遗传方式；精液分析评估其生育力；并对其配偶进行类固醇5α-还原酶2（SRD5A2）基因分析，评估子代遗传缺陷风险。结果患者性腺发育异常，表现为尿道下裂伴隐睾。体格检查示患者阴毛呈倒三角分布，阴茎短小，双侧睾丸体积约8 ml。性激素检查示：卵泡刺激素（FSH）25.81 U/L，黄体生成素（LH）10.84 U/L，垂体泌乳素21.09 μg/L，雌二醇（E2）153 pmol/L，睾酮16.95 nmol/L,性激素结合球蛋白36.15 nmol/L。B超提示左侧腹股沟隐睾。精液分析示：精液量为0.05 ml，精子浓度<2×106/ml，为严重少精子症。WES及Sanger PCR结果提示患者存在SRD5A2基因复合杂合功能缺失（LoF）突变[NM_000348.3:C.679C>T(p.Arg227Ter）和NM_000348.3:C.16C>T(p.Gln6Ter)]，其配偶SRD5A2基因无致病突变。结论新SRD5A2复合杂合突变[NM_000348.3:C.679C>T(p.Arg227Ter）和NM_000348.3:C.16C>T(p.Gln6Ter)]可以导致性腺发育异常。