简介：摘要目的通过术前口服一种碳水化合物电解质保健品（乐棠）观察全麻胆囊手术患者的胃排空效果，评估该术前补液方案的安全性和有效性。方法选择南京医科大学附属江宁医院普外科全麻下行腹腔镜胆囊切除术患者372例，男女不限，年龄18~65周岁，ASA分级Ⅰ、Ⅱ级。采用随机数字表法将最终筛选入组的100例患者分为两组（每组50例）：经口补充乐棠组（试验组）和术前自行口服清饮料或白开水组（对照组）。试验组在手术前夜口服800 ml乐棠，手术当天术前2 h口服400 ml乐棠，对照组术前禁食6 h、禁饮2 h，患者禁饮前可自行饮用清饮料或白开水，总量不超过400 ml，两组患者均在术前2.0 h（T0）、1.5 h（T1）、1.0 h（T2）、0.5 h（T3）行超声胃窦部扫查，记录胃窦部横截面积（cross-sectional area, CSA）和胃容积（gastric volume, GV）。两组患者麻醉诱导和术中麻醉维持方案相同。记录两组患者麻醉前、术后入PACU监测的电解质，术后3 d内恶心、呕吐、低血糖发生率及不良反应总发生率。结果试验组T1时胃窦部CSA和GV高于对照组（P<0.05），两组患者其余时点胃窦部CSA和GV差异无统计学意义（P>0.05）。试验组麻醉前K+水平高于对照组（P<0.05），术后3 d内低血糖发生率及不良反应总发生率低于对照组（P<0.05），两组患者其余时点电解质结果及不良反应发生率比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论全麻下行胆囊切除术的患者，采用手术前晚口服800 ml、手术当天术前2 h口服400 ml乐棠的补液方案，术前胃排空情况良好，且对围手术期血清钾和术后低血糖有改善作用。

简介：

简介：摘要目的探讨1个假性甲状旁腺功能减退症家系的遗传学病因。方法选取2020年12月26日于河南省人民医院就诊的1个假性甲状旁腺功能减退症家系为研究对象。采用家系全外显子组测序(trio-WES)对先证者及其父母进行分析，筛选候选变异。随机选取50名健康个体进行限制性片段长度多态性检测，以排除基因位点多态性。采用短串联重复序列(STR)连锁分析确定致病变异的亲代来源。结果Trio-WES及Sanger测序结果显示先证者及母亲均携带GNAS基因c.121C>G(p.His41Asp)变异，家系其余成员及健康对照人群均未发现相同变异，检索数据库未见收录。依据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为可能致病变异。结论GNAS基因c.121C>G(p.His41Asp)变异可能是该家系的遗传学病因。上述发现丰富了GNAS基因的变异谱。