简介：摘要回顾性分析1例3岁的粘多糖贮积症(MPS) Ⅰ型儿童受者在行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后临床症状明显改善，探讨异基因造血干细胞移植对MPS Ⅰ型的疗效。

简介：摘要异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)是成人急性淋巴细胞白血病患者的重要治疗手段，而人疱疹病毒6型(HHV-6)脑炎被认为是allo-HSCT的重要并发症，致死率高，受者预后差。本文报道1例成功诊治的急性淋巴细胞白血病allo-HSCT后并发HHV-6感染的受者。allo-HSCT早期合并病毒感染的治疗较为复杂，需要综合受者个体因素，调整免疫抑制剂，在有效预防或控制移植物抗宿主病的基础上减少免疫抑制药物剂量，同时加强抗病毒治疗。

简介：摘要目的探讨无关供者造血干细胞移植（URD-SCT）治疗原发性噬血细胞综合征（PHL）的效果。方法回顾性分析2017年3月河南省肿瘤医院收治的1例行URD-SCT治疗的PHL患儿临床资料，并复习相关文献。结果患儿为4岁男性，表现为反复发热、肝脾大，基因突变检测结果示PRF1基因突变阳性，确诊PHL，给予嗜血细胞性淋巴组织增多症（HLH）-2004方案治疗，达完全缓解。行非血缘HLA10/10相合造血干细胞移植，经白消安、依托泊苷、环磷酰胺方案预处理，回输足量外周血干细胞，+14天粒系重建，+24天巨核系重建。+33天查供体细胞嵌合率为100%；基因突变检测结果示PRF1基因两种杂合错义突变消失。至2021年5月患儿生存良好。结论URD-SCT治疗PHL有较好效果。

简介：摘要目的探讨髓系白血病异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后髓外复发的危险因素及治疗策略。方法回顾性分析2008年1月至2018年12月河南省肿瘤医院280例行allo-HSCT髓系白血病患者的临床资料，分析患者性别、原发病、移植前疾病状态、染色体、预处理方案、供者类型、移植前髓外浸润、移植物抗宿主病等指标。应用log-rank检验方法进行单因素分析，Cox比例风险模型进行多因素分析。结果280例患者中髓外复发20例，复发率为7.14%（20/280），中位时间为移植后7.5 （1~123）个月。髓外复发患者16例死亡，病死率80%（16/20）。单因素分析中，疾病类别、第2次完全缓解（CR2）/进展期、移植前髓外浸润、预处理不含全身放疗、染色体异常与髓外复发显著相关（P<0.05）。Cox回归显示，CR2/进展期（RR=3.468， 95%CI 2.189~7.786）、染色体异常（RR=1.494， 95%CI 1.020~2.189）、移植前髓外浸润（RR=8.627， 95%CI 3.921~18.452）为髓外复发的独立危险因素。结论髓系白血病allo-HSCT后髓外复发的预后较差，联合治疗可能延长患者的生存期，早期评估预防至关重要。

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简介：摘要目的探讨HIV感染急性期(acute HIV infection, AHI)和慢性期(chronic HIV infection, CHI)外周血滤泡辅助性T细胞(circulating T follicular helper cell，cTfh)的动力学变化及对B细胞分化的影响。方法从北京佑安医院男男性行为高危筛查队列中筛选HIV感染者和HIV阴性的健康对照者(healthy controller, HC)。采用流式分析方法，分别检测AHI、CHI和HC组cTfh细胞和B细胞亚群的比例和数量并进行比较分析。结果与HC相比，cTfh细胞比例在AHI显著升高并持续至CHI，但AHI和CHI无显著差异(AHI vs HC：2.09±1.48 vs 0.26±0.38，t＝5.25，P<0.001；CHI vs HC：2.26±1.35 vs 0.26±0.38，t＝6.25，P<0.001；AHI vs CHI：2.09±1.48 vs 2.26±1.35，t＝0.40，P＝0.449)。B细胞各亚群中，活化记忆B细胞(activated memory，AM)、组织样记忆B细胞(tissue-like memory, TLM)和浆母细胞(plasmablast，PB)的比例在AHI和CHI均显著升高[AM(AHI vs HC：3.59±1.77 vs 0.83±0.44，t＝6.65，P<0.001；CHI vs HC：3.99±2.49 vs 0.83±0.44，t＝5.46，P <0.001)；TLM(AHI vs HC：11.05±4.96 vs 1.30±0.93，t＝8.45，P<0.001；CHI vs HC：13.91±6.59 vs 1.30±0.93，t＝8.28，P<0.001)；PB(AHI vs HC：3.01±2.50 vs 0.43±0.26，t＝4.47，P<0.001；CHI vs HC：1.88±1.57 vs 0.43±0.26，t＝3.97，P<0.001)]，静息记忆B细胞(resting memory, RM)和初始成熟B细胞(naïve mature, NM)在AHI和CHI较HC显著下降[RM(AHI vs HC：20.06±9.74 vs 25.43±10.91，t＝1.70，P＝0.040；CHI vs HC：15.70±8.47 vs 25.43±10.91, t＝3.29，P＝0.003)；NM(AHI vs HC：55.71±13.88 vs 66.26±11.71，t＝2.90，P＝0.004；CHI vs HC：58.33±14.47 vs 66.26±11.71，t＝1.94，P＝0.006)]。相关性分析发现，cTfh细胞比例在AHI与AM(r＝0.67，P<0.001)、经典记忆B细胞(classical memory, CM)(r＝0.59，P＝0.001)、RM(r＝0.47，P＝0.010)和PB(r＝0.65，P<0.001)正相关性，与NM负相关(r＝-0.55，P＝0.003)。CHI除与PB正相关外(r＝0.56，P＝0.003)，未发现cTfh细胞比例与其他B细胞亚群有相关性。结论AHI引起cTfh细胞扩增，由此可能导致B细胞异常分化，从而影响抗体的产生。

简介：【摘要】自噬（autophagy）是真核生物中细胞分解、再回收利用的过程，它可在自噬泡的帮助下，将细胞内无用的蛋白质、细胞予以排除，并对其重新利用，能保持生物机体内生命、物质的平衡代谢。其中，雷帕霉素信号通路在哺乳动物的合成与代谢较为活跃，故该细胞在肿瘤细胞中，拥有促进、抑制两方面的作用。在巨自噬的影响下，可将坏死、有炎症的细胞进行降解，它破坏了肿瘤细胞的稳定性，达到预防疾病的目的。因此，利用肿瘤细胞的循环机制，抑制细胞活性或诱导自噬过程，是调节代谢通路、给予靶向药物的关键。本文围绕细胞自噬在肿瘤治疗中的机理进行了综述。

简介：摘要Mohs显微描记手术是切除皮肤肿瘤的理想术式。本文2例Merkel细胞癌患者行改良Mohs显微描记手术切除肿瘤，随访1年余，肿瘤未复发。与传统扩大切除术相比，改良Mohs手术是Merkel细胞癌患者更好的选择。

简介：摘要γδ T细胞是一类独特的天然免疫细胞，识别抗原无主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex，MHC)限制性，在抗感染免疫中起重要作用，是机体维持免疫稳态的重要防线。人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus，HIV)感染打破了γδ T细胞亚群间的平衡，长期抗反转录病毒治疗(antiretroviral therapy，ART)后γδ T细胞的数量和功能并不能完全恢复。γδ T细胞数量和功能的改变与HIV感染者疾病的进展、ART后免疫重建密切相关。因此，本文将从γδ T细胞的表型功能、γδ T细胞在HIV感染中的作用及其基于γδ T细胞的免疫治疗三个方面加以综述。

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简介：摘要目的建立应用荧光原位杂交技术（FISH）筛查成人Ph样急性淋巴细胞白血病（ALL）的体系。方法根据Ph样ALL的遗传学特征，设计了针对ABL1、ABL2、JAK2、EPOR、CRLF2、CSF1R、PDGFRB、P2RY8等基因断裂重排的FISH探针；对BCR-ABL1、ETV6-RUNX1、MLL基因断裂重排和E2A断裂重排均阴性的B-ALL，采用FISH进行Ph样ALL筛查，并结合流式免疫表型、靶向二代测序突变检测和RNA测序进行Ph样ALL诊断分析。结果2016年1月至2019年4月，南方医院血液科收治189例成人B-ALL，经FISH和（或）PCR检测，BCR-ABL1、ETV6-RUNX1、MLL断裂重排或E2A断裂重排阳性者共83例；其余106例患者接受Ph样ALL FISH探针筛查，其中，12例（11.3％）检出典型的Ph样ALL特异基因断裂重排，2例检出基因缺失。经RNA测序进一步验证，FISH检测Ph样ALL基因断裂重排结果灵敏度为71.4％，特异度为95.8％。综合免疫表型、靶向二代测序突变检测和RNA测序，共诊断融合基因阳性Ph样ALL 14例（13.2％）。结论FISH技术检测Ph样ALL具有较高的特异性，结合免疫表型和测序技术可完善诊断体系。

简介：摘要目的了解HIV感染者外周血滤泡辅助性T细胞（circulating T follicular helper cell，cTfh）比例与血浆IgG水平的相关性。方法选取未经抗病毒治疗（antiretroviral therapy，ART）的慢性期HIV感染者（chronically HIV infected individuals，CHI），同时筛选HIV抗体阴性的高危暴露者（HIV-exposed seronegative individuals，HESN）作为对照。采用多色流式分析方法，分别检测CHI和HESN的cTfh、ICOS+cTfh、CD40L+cTfh和浆母细胞（plasmablasts，PB）比例。通过免疫散射比浊法检测血浆IgG浓度。结果与HESN相比，CHI组ICOS+cTfh比例（26.97±1.62 vs. 18.83±0.99，t=4.518，P<0.01）、PB比例（1.59±0.32 vs. 0.46±0.06，t=3.982，P<0.01）和血浆IgG浓度（14.71±0.93 vs. 10.65±0.52 g/L，t=4.064，P<0.01）均显著升高。CHI组ICOS+cTfh比例（r=0.586，P=0.030）和PB比例（r=0.372，P=0.038）均与血浆IgG浓度正相关。结论HIV感染导致ICOS+cTfh的增殖可能是引起血浆IgG过度分泌的因素之一，从而引发高丙种球蛋白血症。

简介：摘要目的初步探讨花粉症患者在花粉季节发作期外周血Ⅱ型固有淋巴样细胞(ILC2)亚群表达水平、功能变化及其胞内STAT6信号通路水平变化。方法纳入10例花粉症患者、10例尘螨致敏哮喘患者以及12例健康儿童，分别在花粉季节发作期和非发作期采用流式细胞术监测其外周血ILC2细胞及其胞内Th2型因子水平变化。分选各组外周血Lin－细胞亚群，体外给予前炎症因子(IL-25和IL-33)刺激培养7 d，酶联免疫吸附法检测细胞培养上清中IL-5和IL-13的水平，Western blot法检测各组细胞总蛋白质中信号传导及转录激活因子6(STAT6)的磷酸化水平。结果在花粉季节发作期内，花粉症患者外周血ILC2细胞表达水平[(23.09±7.86)%]显著高于尘螨过敏哮喘组[(6.84±3.85)%]以及健康对照组[(1.69±0.87)%]，差异均有统计学意义(P<0.05)。在非发作期，花粉症患者外周血ILC2细胞水平呈现下降趋势[(11.30±2.45)%]，但依旧高于同期的尘螨致敏哮喘组[(3.76±1.96)%]以及健康对照组[(1.32±0.91)%]，差异有统计学意义(P<0.05)。此外，在花粉季节发作期内，花粉症患者外周血IL-13＋ILC2[(6.94±3.16)% vs(4.17±1.98)%, P<0.05]、尘螨致敏哮喘患者外周血IL-13＋ILC2[(1.89±0.70)% vs(1.44±0.55)%, P<0.05]均显著高于非发作期。体外给予IL-25或IL-33刺激，均可以上调花粉症组和尘螨致敏哮喘组培养上清中IL-5和IL-13的水平，且当联合应用IL-25和IL-33可以协同放大此种刺激效应。Western blot证实应用IL-25和IL-33协同刺激可以显著上调花粉症患者组Lin－细胞胞内STAT6磷酸化水平。结论花粉季节发作期内，花粉症患者体内ILC2细胞数目及功能异常可能是导致花粉症患者在短时间内临床症状出现或急性加重的另一诱因。