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家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症一例并文献复习

作者：王诗玮彭诗乔李玉姝单忠艳
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-11-22
出处：《中华内分泌代谢杂志》 2020年第11期
机构：中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科，内分泌研究所，沈阳　110001

简介：摘要报道1例家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia，FDH)患者。1名38岁男性体检偶然发现FT4升高来诊，TSH及FT3正常，复查甲状腺功能发现TT4、FT4、rT3升高、TT3、FT3、TSH、TRAb、TPOAb、TgAb均正常，患者除偶尔腹泻无其他甲状腺毒症的症状。基因测序发现在白蛋白(ALB)基因7号外显子发生c.653G>A (p.R218H)杂合突变，确诊为FDH。
标签：家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症白蛋白基因甲状腺素

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