简介：摘要报道2例肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者，临床均主要表现为反复横纹肌溶解症。例1伴波动性肌无力、肌痛，骨骼肌活组织检查病理均可见少量变性和坏死肌纤维，部分肌纤维脂肪成分轻度增高，二代测序发现ACADVL基因复合杂合突变。例2行串联质谱检测示多种酰基肉碱增高，游离肉碱减低。由此可见，临床表现发作性肌无力、肌痛和反复横纹肌溶解症需要考虑肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症可能，下肢肌肉MRI和骨骼肌活组织检查病理无特异性表现，应与其他代谢性肌病相鉴别，串联质谱检测和二代测序有助于诊断和鉴别诊断。

简介：【摘要】目的： 分析参松养心胶囊治疗气阴两虚心络瘀阻型胸痹临床效果。 方法： 选取 2017 年 4 月至 2018 年 1 月本院收治的 64 例气阴两虚心络瘀阻型胸痹患者作为研究对象，采用数字随机法将其分成两组，一组采用常规西药治疗，为常规组，一组则联合参松养心胶囊进行治疗，为观察组，比较两组患者的治疗效果。 结果： 观察组患者治疗后中医症候积分为（ 4.2±1.2 ）分， ASQ 评分为（ 76.4±10.3 ）分， HR 为（ 78.8±6.4 ）次 /min ， QTd 为（ 35.6±2.6 ），各项数据均优于常规组（ P ＜ 0.05 ）；观察组患者平均发作次数为（ 1.1±0.2 ）次 / 周，平均发作时间为（ 2.3±0.6 ） min ，各项数据均优于常规组（ P ＜ 0.05 ）。 结论： 参松养心胶囊治疗气阴两虚心络瘀阻型胸痹可显著改善心绞痛等临床症状，优化患者心电图指标，减轻心绞痛的发作频率，建议在临床中推广使用。

简介：摘要伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑炎/脑病临床、影像表现特异。根据病变累及范围分为Ⅰ型和Ⅱ型，临床以Ⅰ型多见，Ⅱ型少见。文中报道1例罕见的复发型伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑炎/脑病Ⅱ型患者。该例患者首次发病表现为典型的Ⅱ型伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑炎/脑病，累及胼胝体及深部脑白质，短期复查病变消失；2年后病变复发，病变累及范围与第一次相似，短期复查病变消失。结合相关文献对其临床及影像学表现进行分析，以加深对该病的认识，提高诊治水平。

简介：摘要目的比较多沙唑嗪和酚苄明对正常血压型嗜铬细胞瘤病人术中血流动力学的影响。方法收集在北京大学第一医院行手术治疗的正常血压型嗜铬细胞瘤病人的围术期资料。根据病人术前服用α受体拮抗剂的种类分为酚苄明组和多沙唑嗪组。主要观察终点为术中血流动力学的波动情况，次要观察终点包括术后循环支持、并发症和死亡情况等。结果酚苄明组24例，多沙唑嗪组37例。2组病人术中血压波动曲线下面积差异无统计学意义(P>0.05)。酚苄明组术中HR>110次/min曲线下面积大于多沙唑嗪组(P<0.05)。2组次要观察终点各指标差异无统计学意义(P>0.05)。结论正常血压型嗜铬细胞瘤病人术前服用多沙唑嗪或酚苄明对术中血压的影响无明显差异，而术前服用酚苄明病人术中心动过速发生风险较高。