简介：摘要1例主诉为喂养困难15 h、抽搐1.5 h的男性患儿于生后3 d就诊于吉林大学第一医院新生儿科，结合病史、体征以及质谱检测，诊断为早发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）。17个月后其母再次生产一男婴，生后亦迅速出现喂养困难，完善基因检测确诊早发型OTCD。2例患儿虽经积极治疗，但均于生后不久死亡。

简介：摘要目的分析酶替代疗法治疗法布里病（Fabry disease）的有效性和安全性。方法回顾性收集和分析2020年7月至2021年5月期间浙江大学医学院附属第一医院收治的5例法布里病患者的临床资料、基因检测及家系调查结果、酶替代治疗效果和不良反应。5例患者阿加糖酶β用量为1 mg·kg-1·次-1静脉泵注，每2周用药1次。结果5例患者均为男性，中位年龄37岁（29~51岁），均通过结合临床表现、家族史、肾病理检查、α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性检测及基因检测结果明确诊断。临床表现多样，所有患者均有尿检异常及心电图和心脏B超异常，肾功能不全4例，幼年时肢端疼痛3例（持续至成年1例），皮肤血管角化瘤3例，少汗4例，腹泻4例，角膜涡状混浊4例，高频听力异常2例。基因测序结果显示，2例为GLA基因错义变异[c.272T>C(p.I91T)，c.868A>G(p.Met290Val)]，1例为移码突变[c.348del p.(Ile117Phefs*4)]，2例为无义突变[c.1024C>T(p.Arg342*)，c.838C>T(p.Gln280*)]，其中移码突变患者表现为经典型法布里病，该变异在已知数据库中未见收录。5例患者输注阿加糖酶β过程中均未发生严重不良反应。酶替代治疗2~10个月后，5例患者血浆三己糖酰基鞘脂醇（Lyso-GL-3）水平较治疗前显著下降（P<0.05），4例患者长期腹泻症状在用药后明显改善。结论法布里病临床表现和基因变异多样，短期阿加糖酶β治疗未见严重不良反应，治疗后患者血浆Lyso-GL-3水平显著下降。