简介：摘要例1　男，5岁8月龄，因"生后发育迟缓"就诊，基因检测结果显示患儿存在KDM5C基因新生错义变异（c.1596G>C, p. Lys532Asn）。例2　男，3岁1月龄，因"发现发育落后2年余"就诊，基因检测结果显示KDM5C基因新生无义变异（c.4402G>T, p.Glu1468*）。结合患儿临床表现及分子遗传学检测结果，2例患儿均诊断为X连锁智力障碍-Claes-Jensen综合征。

简介：摘 要：基于新时代背景下，社会经济得到了迅速的发展，进一步推进了现代化科学技术的发展进程，再加上信息化技术不断的被各个行业广泛应用，使得大型数据中心与日俱增，这就不断提高了对于信息的存储能力、处理能力。而对于数据中心的建设而言，综合布线系统属于一项重要的基础设施，有必要针对数据中心综合布线系统运维寻线技术展开论述。

简介：摘要：目的：探讨肾病综合症临床护理路径的应用及效果。方法：选取 2018年 9月 -2019年 9月期间我院收治的 60例肾病综合症患者作为研究对象，随机分为对照组和观察组，其中对照组患者 30例给予常规护理干预，观察组患者 30例给予临床护理路径干预，比较两组患者的护理满意度及并发症发生率。结果：观察组的护理满意度明显高于对照组，观察组的并发症发生率明显低于对照组，差异具有统计学意义（ P<0.05）。结论：临床护理路径在肾病综合症的应用中效果显著，可以提高患者的护理满意度，降低并发症的发生，具有一定的临床应用价值。

简介：摘要目的分析Caroli病/Caroli综合征患者的临床及病理特征。方法纳入2015年1月至2018年12月首都医科大学附属北京友谊医院诊断Caroli病/Caroli综合征的患者21例。通过主要临床表现、对比分析不同临床类型间的差异，描述其肝脏病理特点。结果所有纳入患者中，男8例、女13例，平均年龄13.5岁。首发症状发热6例（28.6%）、消化道出血6例（28.6%）、肝脾肿大9例（42.8%）、合并多囊肾12例（57.2%）。纳入患者分为两组，Caroli病组6例（28.6%），Caroli综合征组15例（71.4%）。Caroli病组总胆红素6.7（4.7，15.0）μmol/L、直接胆红素1.3（0.9，6.4）μmol/L，均显著低于Caroli综合征组[总胆红素16.0（10.9，33.0）μmol/L、直接胆红素3.5（2.7，16.2）μmol/L]；Caroli病组血红蛋白117.0（106.0，126.2）g/L、血小板286.0（149.8，467.5）×109/L，均显著高于Caroli综合征组[血红蛋白85.0（74.0，103.0）g/L，血小板76.1（55.0，123.0）×109/L]，组间差异均有统计学意义（均P<0.05）。患者行肝移植术10例（47.6%），其Child-Pugh-Turcotte肝病评分为8.0（8.0，10.2），显著高于未行肝移植组的Child-Pugh-Turcotte肝病评分[5.0（5.0，6.0），P<0.05]。结论Caroli病/Caroli综合征早期症状不典型，易漏诊或误诊，通常病理为确诊依据，也可辅以实验室检查及影像学分析进行诊断。

简介：摘要目的探讨Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome，SDS)在新生儿期的临床特点。方法选取1例临床及基因诊断明确的新生儿SDS病例，回顾性分析其临床特点、实验室及影像学检查以及基因检测结果，并对2004年以来国内外报道的临床及基因诊断明确且有新生儿期病史的27例SDS患儿的资料进行文献复习。结果(1)本例患儿表现为以中性粒细胞减少为主的三系减低，粒细胞绝对值最低降至0，X线胸片提示胸廓窄，后肋骨呈弓形，基因诊断结果为SBDS基因的双基因复合杂合突变，确诊为SDS。(2)文献复习：国外18例，其中早产9例(50.0%)，造血功能障碍13例(72.2%)，胰腺脂肪化7例(38.9%)，腹泻3例(16.7%)，胸廓发育不良13例(72.2%)，骨X线改变15例(83.3%)，低血糖5例(27.8%)，肝功能异常6例(33.3%)。包括本例在内国内共报道9例，早产1例(11.1%)，造血功能障碍5例(66.7%)，胰腺脂肪化3例(33.3%)，腹泻7例(77.8%)，胸廓发育不良1例(11.1%)，骨X线改变3例(33.3%)，肝功能异常2例(22.2%)。基因诊断资料显示国外14例(77.8%)存在SBDS基因最常见的c.183_184TA>CT或c.258＋2T>C突变，国内9例患儿均存在一种或两种的复合杂合突变。结论SDS在新生儿期最常见的表现是造血功能障碍，以中性粒细胞减少为主，胰腺外分泌功能不全在新生儿期并不常见，但长期脂肪泻及先天性胸廓发育不良的患儿需注意SDS的可能。

简介：摘要原发性干燥综合征(pSS)是一种慢性系统性自身免疫性疾病，它可累及外分泌腺及其他腺外器官，肺是最常被累及的腺外器官，而间质性肺疾病(ILD)是最常见的肺受累类型。据报道pSS-ILD的患病率为3%～11%，且一旦合并ILD，则提示生活质量下降更为明显，预后更差，病死率更高。本文系统性回顾相关文献，以期进一步明确pSS-ILD的相关危险因素，以便达到早发现、早诊断、早治疗的目的，从而达到改善患者预后及生活质量的目标。

简介：【摘要】目的：分析综合护理对静脉输液患儿穿刺成功率与输液依从性的影响。方法：取60例静脉滴注治疗患儿作为研究对象，分为观察组（31例）和对照组（29例）。对照组采用常规护理，观察组采用综合护理，比较两组输液依从性及一次性穿刺成功率。结果：观察组输液总依从率高于对照组（P＜0.05）；观察组一次性穿刺成功率高于对照组（Χ2=5.006，P=0.025）。结论：综合护理对静脉输液患儿穿刺成功率与输液依从性具有积极影响作用，提高患儿输液依从性，提升一次性穿刺成功率。

简介：摘要目的探讨非吸烟女性原发性干燥综合征(pSS)相关间质性肺疾病(ILD)的危险因素。方法选取2014年1月至2019年11月内蒙古自治区人民医院呼吸与危重症医学科收治的82例非吸烟女性pSS患者，年龄(56.58±13.28)岁，年龄范围为26～84岁。根据高分辨率CT(HRCT)表现分为合并ILD(pSS-ILD)组(n＝34)及不合并ILD(pSS-N-ILD)组(n＝48)。比较两组患者的一般资料及实验室化验结果。结果pSS-ILD组患者的发病年龄[(59.76±12.26)岁]显著高于pSS-N-ILD组[(43.95±12.38)岁]，差异有统计学意义(P<0.001)；pSS-ILD组患者消化系统受累和雷诺现象的比例较高，但差异无统计学意义(P>0.05)。pSS-ILD组抗核抗体滴度(1 280.00)和C-反应蛋白(4.58 mg/L)明显高于pSS-N-ILD组(640.00，3.20 mg/L)，差异均有统计学意义(P<0.05)。进一步行logistic回归分析提示，高发病年龄(OR＝0.889，95%CI：0.839～0.942，P<0.001)及抗核抗体滴度升高(OR＝0.585，95%CI：0.355～0.963，P＝0.035)是非吸烟女性pSS患者出现ILD的独立危险因素。结论高发病年龄和抗核抗体滴度升高是非吸烟女性pSS患者发生ILD的独立危险因素，且pSS-ILD的发生与C-反应蛋白水平的升高密切相关，而雷诺现象和消化系统受累也可能预示pSS-ILD的发生。