简介：摘要Phelan-McDermid综合征(Phelan-McDermid syndrome，PMS)(OMIM#606232)是由22号染色体长臂末端缺失引起的较为罕见遗传性疾病，其临床表现复杂多样，主要包括全面发育落后、智力障碍、肌张力降低、语言发育迟缓、轻度畸形及自闭症等，但缺乏特异性，容易被误诊。SHANK3被认为是引起该病神经系统障碍的关键基因，但有研究表明22q13区的其他基因可能也会对PMS的表型产生重要的影响。近年来关于PMS的研究取得了新的进展，尤其在其诊断及治疗进展方面，本文就该病在病因、临床表现、诊断和治疗等方面的研究进展做一综述。

简介：摘要本文报道1个连续3次妊娠早孕期超声均提示胎儿四肢短小家系的遗传学分析。取第2次妊娠引产胎儿组织行染色体核型分析及全外显子组测序，结果提示DYNC2H1基因存在EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异。实时荧光定量聚合酶链反应及Sanger测序验证2个变异分别遗传自表型正常的父亲和母亲，前者为疑似致病性变异，后者为临床意义未明变异。综合病史及变异基因特点，高度怀疑胎儿为常染色体隐性遗传的复合杂合变异导致的短肋多指综合征Ⅲ型。第3次妊娠胎儿引产后采用实时荧光定量聚合酶链反应和Sanger测序进行验证，结果与第2次妊娠胎儿一致。由于第2、3次妊娠胎儿表型相似，提示DYNC2H1基因EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异可能是该家系短肋多指综合征Ⅲ型的致病变异。

简介：摘要目的分析Caroli病/Caroli综合征患者的临床及病理特征。方法纳入2015年1月至2018年12月首都医科大学附属北京友谊医院诊断Caroli病/Caroli综合征的患者21例。通过主要临床表现、对比分析不同临床类型间的差异，描述其肝脏病理特点。结果所有纳入患者中，男8例、女13例，平均年龄13.5岁。首发症状发热6例（28.6%）、消化道出血6例（28.6%）、肝脾肿大9例（42.8%）、合并多囊肾12例（57.2%）。纳入患者分为两组，Caroli病组6例（28.6%），Caroli综合征组15例（71.4%）。Caroli病组总胆红素6.7（4.7，15.0）μmol/L、直接胆红素1.3（0.9，6.4）μmol/L，均显著低于Caroli综合征组[总胆红素16.0（10.9，33.0）μmol/L、直接胆红素3.5（2.7，16.2）μmol/L]；Caroli病组血红蛋白117.0（106.0，126.2）g/L、血小板286.0（149.8，467.5）×109/L，均显著高于Caroli综合征组[血红蛋白85.0（74.0，103.0）g/L，血小板76.1（55.0，123.0）×109/L]，组间差异均有统计学意义（均P<0.05）。患者行肝移植术10例（47.6%），其Child-Pugh-Turcotte肝病评分为8.0（8.0，10.2），显著高于未行肝移植组的Child-Pugh-Turcotte肝病评分[5.0（5.0，6.0），P<0.05]。结论Caroli病/Caroli综合征早期症状不典型，易漏诊或误诊，通常病理为确诊依据，也可辅以实验室检查及影像学分析进行诊断。

简介：摘要低T3综合征（low triiodothyronine syndrome，LT3S）是急危重症患者在一定疾病状态下出现的甲状腺激素水平的异常改变，临床上患者无甲状腺功能改变的相应症状。LT3S与患者病情严重程度及预后有明确的相关性，三碘甲腺原氨酸（triiodothyronine，T3）越低，提示患者病情越重，与急性生理慢性健康评分等指标联合，可预测患者病情预后。LT3S的发生发展机制较为复杂，早期可能是机体对应激状况做出的适应性改变，随病程加重和延长，可能会参与疾病进展。甲状腺激素（thyroid hormone，TH）补充治疗LT3S的临床研究很多，尤其在心脏疾病和肾脏疾病方面，但总体来说，尚无有说服力的数据来支持对LT3S患者予以TH补充治疗。目前的指南多不建议对LT3S患者进行激素替代治疗。应有新的较为统一的观察指标，以充分验证TH治疗的有效性。

简介：摘要报道1例青年女性患者，有糖尿病病史14年，左足溃烂1年，6年前出现双眼白内障，入院后发现高甘油三酯血症、非均匀型脂肪肝及多发动脉粥样硬化。患者呈“鸟样外貌”，头发花白，声音高调且沙哑，四肢纤细，皮肤菲薄，左足第一跖骨背侧及外踝处可见深达骨质溃疡。采集口腔拭子样本，提取基因组DNA进行全外显子高通量测序，检测到患者WRN基因存在2处（c.1270-1G>A和c.3475A>T）杂合突变，诊断为Werner综合征。在临床工作中，对于糖尿病足溃疡的患者，应当注意鉴别诊断。

简介：摘要目的探讨Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome，SDS)在新生儿期的临床特点。方法选取1例临床及基因诊断明确的新生儿SDS病例，回顾性分析其临床特点、实验室及影像学检查以及基因检测结果，并对2004年以来国内外报道的临床及基因诊断明确且有新生儿期病史的27例SDS患儿的资料进行文献复习。结果(1)本例患儿表现为以中性粒细胞减少为主的三系减低，粒细胞绝对值最低降至0，X线胸片提示胸廓窄，后肋骨呈弓形，基因诊断结果为SBDS基因的双基因复合杂合突变，确诊为SDS。(2)文献复习：国外18例，其中早产9例(50.0%)，造血功能障碍13例(72.2%)，胰腺脂肪化7例(38.9%)，腹泻3例(16.7%)，胸廓发育不良13例(72.2%)，骨X线改变15例(83.3%)，低血糖5例(27.8%)，肝功能异常6例(33.3%)。包括本例在内国内共报道9例，早产1例(11.1%)，造血功能障碍5例(66.7%)，胰腺脂肪化3例(33.3%)，腹泻7例(77.8%)，胸廓发育不良1例(11.1%)，骨X线改变3例(33.3%)，肝功能异常2例(22.2%)。基因诊断资料显示国外14例(77.8%)存在SBDS基因最常见的c.183_184TA>CT或c.258＋2T>C突变，国内9例患儿均存在一种或两种的复合杂合突变。结论SDS在新生儿期最常见的表现是造血功能障碍，以中性粒细胞减少为主，胰腺外分泌功能不全在新生儿期并不常见，但长期脂肪泻及先天性胸廓发育不良的患儿需注意SDS的可能。

简介：摘要目的采用无创正压通气治疗急性冠脉综合征合并急性左心衰疗效观察。方法本文研究18例患者所有患者都经过常规治疗(包括面罩吸氧、吗啡镇静、利尿、血管扩张药、强心利尿、解痉平喘等)30min后呼吸困难、平喘症状仍未缓解，肺部湿啰音等症状及血气分析无改善或进行性加重，即予以无创通气治疗，治疗前后动脉血送检，血气检查及治疗前心肌酶学指标、心电图，治疗后心电图和治疗后4h心肌酶学改变，同时记录治疗前后患者HR、RR、BP及评价心功能分级。选用通气方式为压力支持通气加呼气末正压通气。结果18例患者中有13例患者心功能得到改善，其他5例患者呼吸困难症状没有明显改善或消失、发绀未改善；肺部湿罗音没有明显减少或消失；血气分析没有恢复正常；心率没有下降至恢复正常。结论无创正压通气治疗急性冠脉综合征合并急性左心衰是有效且较安全的。这种方法可以治疗简单有效，但在治疗过程要更加严密观察患者的病情进展才能提高抢救成功率。

简介：摘要原发性干燥综合征(pSS)是一种慢性系统性自身免疫性疾病，它可累及外分泌腺及其他腺外器官，肺是最常被累及的腺外器官，而间质性肺疾病(ILD)是最常见的肺受累类型。据报道pSS-ILD的患病率为3%～11%，且一旦合并ILD，则提示生活质量下降更为明显，预后更差，病死率更高。本文系统性回顾相关文献，以期进一步明确pSS-ILD的相关危险因素，以便达到早发现、早诊断、早治疗的目的，从而达到改善患者预后及生活质量的目标。

简介：【摘要】目的 探究妊娠高血压综合征合并眼底改变患者焦虑情绪状况及护理策略。方法 选取我院2021年5月~2022年5月收治的40例妊娠高血压综合征合并眼底改变患者，使用随机抽签的方法，将患者分为对照组和观察组，每组各20例。对照组应用常规护理措施，观察组应用心理干预措施。对比两组患者的焦虑情绪评分以及护理满意度。结果 观察组患者的焦虑情绪评分低于对照组，其护理满意度高于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论 在妊娠高血压综合征合并眼底改变的临床护理工作中需要配合优质全面的心理护理措施，从而改善患者的焦虑情绪，优化护理效果，提高患者的满意度。

简介：摘要目的探讨非吸烟女性原发性干燥综合征(pSS)相关间质性肺疾病(ILD)的危险因素。方法选取2014年1月至2019年11月内蒙古自治区人民医院呼吸与危重症医学科收治的82例非吸烟女性pSS患者，年龄(56.58±13.28)岁，年龄范围为26～84岁。根据高分辨率CT(HRCT)表现分为合并ILD(pSS-ILD)组(n＝34)及不合并ILD(pSS-N-ILD)组(n＝48)。比较两组患者的一般资料及实验室化验结果。结果pSS-ILD组患者的发病年龄[(59.76±12.26)岁]显著高于pSS-N-ILD组[(43.95±12.38)岁]，差异有统计学意义(P<0.001)；pSS-ILD组患者消化系统受累和雷诺现象的比例较高，但差异无统计学意义(P>0.05)。pSS-ILD组抗核抗体滴度(1 280.00)和C-反应蛋白(4.58 mg/L)明显高于pSS-N-ILD组(640.00，3.20 mg/L)，差异均有统计学意义(P<0.05)。进一步行logistic回归分析提示，高发病年龄(OR＝0.889，95%CI：0.839～0.942，P<0.001)及抗核抗体滴度升高(OR＝0.585，95%CI：0.355～0.963，P＝0.035)是非吸烟女性pSS患者出现ILD的独立危险因素。结论高发病年龄和抗核抗体滴度升高是非吸烟女性pSS患者发生ILD的独立危险因素，且pSS-ILD的发生与C-反应蛋白水平的升高密切相关，而雷诺现象和消化系统受累也可能预示pSS-ILD的发生。

简介：摘要例1　男，5岁8月龄，因"生后发育迟缓"就诊，基因检测结果显示患儿存在KDM5C基因新生错义变异（c.1596G>C, p. Lys532Asn）。例2　男，3岁1月龄，因"发现发育落后2年余"就诊，基因检测结果显示KDM5C基因新生无义变异（c.4402G>T, p.Glu1468*）。结合患儿临床表现及分子遗传学检测结果，2例患儿均诊断为X连锁智力障碍-Claes-Jensen综合征。

简介：摘要收集并总结1例以糖尿病酮症酸中毒起病，遗传学检测明确为FOXP3突变的男性患儿的临床资料，分析经造血干细胞移植后18个月的随访结果和临床特点。患者男性，3岁5个月龄。5个月龄时因精神萎靡、呕吐症状就诊被诊断为糖尿病酮症酸中毒，继而出现严重腹泻、反复湿疹及肾病综合征，经遗传学检测明确为FOXP3基因突变引起的IPEX综合征。2018年8月于本院血液科行造血干细胞移植，术后随访18个月中，患者自身免疫受损状态得到改善，未再出现新的自身免疫性疾病，其血糖控制情况较移植前明显好转，胰岛素用量明显减少。

简介：【摘要】目的:探讨三联面结构化皮肤管理在肠造口术后护理中的应用效果。方法:将2018年4月1日~2020年3月31日行肠造口术的36例患者纳入对照组,采用常规造口管理;将2020年4月1日~2022年4月30日行肠造口术的37例患者纳入观察组,在对照组基础上实施三联面结构化皮肤管理。比较两组干预3个月后造口状况(愈合时间､换药次数､愈合率)､造口周围皮肤状况[采用造口皮肤评估工具(DET)]､压力感知情况(采用肠造口患者压力量表)､心理弹性[采用心理弹性量表(CD⁃RISC)]及生活质量[采用造口病人生活质量量表(Stoma⁃QOL)]。结果:干预3个月后,观察组愈合时间､换药次数､DET评分､压力感知评分均低于对照组(P<0.05),创口愈合率､CD⁃RISC评分及Stoma⁃QOL评分均高于对照组(P<0.05)。结论:三联面结构化皮肤管理可以促进肠造口术患者造口愈合,改善造口皮肤状况,减轻患者压力,提高心理弹性及生活质量。

简介：[摘要]目的：研究优质护理干预对伤口造口患者心理健康的影响。方法：选取2016年1月至2021年1月我院收治的伤口造口病人100例，随机分成观察组和对照组，每组50例，对照组实施常规护理，观察组在常规护理基础上采用优质护理干预，观察两组患者焦虑评分量表和护理满意度。结果：经优质护理干预，观察组患者的焦虑自评量表（SAS）评分明显低于对照组,观察组患者护理满意度（92.00%）明显高于对照组（70.00%），组间比较,差异有统计学意义（P

简介：摘要：随着我国交通业的发展，市政道路施工项目逐渐扩大规模，防水路基面施工技术引起重视。路基面渗漏水问题较为突出，易影响道路的通行服务品质，甚至诱发安全事故。鉴于此，施工单位需准确掌握道路工程的实际建设条件，合理应用防水路基面施工技术，切实提高路基面的防水性能，减小渗漏水的发生概率，确保建成后的道路可满足稳定性、耐久性等多方面的要求。

简介：摘要：纪念性景观作为景观设计特殊的设计类型，是景观设计创作永恒的研究课题之一。纪念性景观是社会性思想传达的主要载体，对社会产生深远的影响，具有重要的现实意义。本文对深圳福田原居民记忆公园景观设计创作进行解析，论述纪念性景观的创作途径，以期为当代纪念性景观的设计之道提供参考。

简介：摘要：与传统的机械生产方式相比，机械自动化控制系统不需要人的直接参与，机械自动化控制系统是通过新型自动化控制系统，进行监测和信息传递的新型机械生产系统。相比传统的机械生产减少了劳动力，更好地实现连续生产，降低了人工成本，减少工人操作失误，提高了劳动生产率，降低了工人生产过程中的安全隐患。机械以及机械运维状态是自动化控制系统的主要对象。自动化控制系统的分类可以示工作情况而定，有连续控制系统和离散控制系统、单变量控制系统和及闭环控制系统等。

简介：摘要：新常态背景下，客观上促进了我国工业产业的发展。但同时，在工业产业生产建设中，由于技术工艺落后和管理不到位，往往很容易产生大量危险废物，从而带来安全隐患。对此，当务之急还需企业能够针对工业危险废物做好科学处理，降低地安全隐患，也能够改善生态环境。其中，综合焚烧技术作为一项具有较好适用性的技术，受到了很多工业企业的关注。实践中，需能够明确综合焚烧技术的定义，把握综合焚烧技术的分类，制定针对性技术应用方案，方可实现预期高质量发展目标，具有重要意义。因此，文章立足问题，提出几点建议，以备后续参考。

简介：摘要：综合实践活动是一门全方位开放的课程，重视发展学生智力，能力的培养。结合学科的特点对学生进行潜移默化道德思想品德教育。江总书记在关于教育问题的重要讲话中提出，思想政治素质是最重要的素质，是素质教育的灵魂。

简介：摘要：管线综合布置技术具有综合性、安全性和高效性的特点，在建筑机电安装中的应用范围较广，可以对管线布置加以优化，满足设备运行需求。尤其是当前建筑中机电设备的数量和类型在不断增加，同时其结构组成更加复杂，只有确保管线的合理布置，才能预防故障问题的出现，为人们的正常使用带来便捷，防止重大意外事故的发生。