简介：摘要目的通过对疑似Ⅰ型神经纤维瘤（NF1）患儿进行基因诊断和疾病进展分析及随访研究，探索研究携带NF1基因突变患儿的基因型表型联系。方法回顾性选取2016年9月至2018年1月在上海儿童医学中心疑似Ⅰ型神经纤维瘤诊断的患儿共32例，男17例，女15例，年龄2个月至5岁，进行相应的遗传学检测明确基因突变，并对阳性患儿进行3年以上长期的随访和病情跟踪，对疾病的进展以及基因型表型关联性进行分析。结果27例患儿检测到明确致病性的NF1基因突变，包含3例未曾报道过的致病性突变；这27例患儿中仅3例患儿突变遗传自明确诊断且有表型的父母，其余均为新发突变。大部分患者随访期间无明显表型变化（14/27），部分患者（7/27）在随访期间发现矮小、肺动脉狭窄和发育迟缓等，其中矮小与肺动脉狭窄分别可能与NF1基因错义突变和严重截断变异存在关联性。结论无家族史的Ⅰ型神经纤维瘤患儿其早期诊断更加依赖于基因检测。低龄患儿早期随访应根据突变的类型和位置进行相应的调整，错义突变患儿应增加心血管异常的早期随访，造成严重截断变异的患儿应关注身高发育情况。

简介：摘要风力发电系统中电力电子变流器同步信号检测中所存在的问题，提出了一种结合单相锁相环(MFLL)、正序电压计算单元和同步参考坐标变换锁相环(SRFPLL)的改进型锁相环设计方法。

简介：摘要；随着我国经济的发展和技术水平的提升，作为传统工业类型的采矿业在新的时期取得了新的发展。但是在实际施工的时候，由于各种因素的影响导致采煤工作的生产效率以及经济效益大打折扣。基于此，本文就 "U"型通风采煤工作面上隅角瓦斯治理技术进行研究，希望可以为优化我国煤矿开采的实际效果提供参考。

简介：摘要目的探讨以P-GEMOX（培门冬酶、吉西他滨、奥沙利铂）方案作为一线方案治疗原发鼻外鼻型NK/T细胞淋巴瘤（NKTCL）的临床疗效。方法回顾性分析深圳市人民医院2015年9月至2018年10月收治的一线接受P-GEMOX方案化疗的7例原发鼻外鼻型NKTCL患者的临床表现、治疗反应及预后。结果7例原发鼻外鼻型NKTCL患者中位发病年龄41岁（27~74岁），男性多见（6例）；原发及侵犯的鼻外部位包括回盲部、淋巴结、皮肤、睾丸、肾上腺、中枢神经系统等。患者一线采用P-GEMOX方案化疗，虽部分患者能获得短暂疗效，但最终所有患者均快速进展并死亡，总生存期2周至21个月。结论P-GEMOX方案一线治疗原发鼻外的鼻型NKTCL近期疗效尚可，但远期疗效较差。

简介：摘要目的探讨吉西他滨+顺铂（GP）方案与紫杉醇+顺铂（TP）方案治疗复发或转移性鼻咽癌的临床效果。方法选取2012年9月至2017年12月在河北省秦皇岛市海港医院治疗的130例复发或转移性鼻咽癌患者，根据选取的治疗方案分为GP组（68例）和TP组（62例），GP组给予GP方案治疗，TP组给予TP方案治疗，观察两组临床疗效及不良反应，检测化疗前后血清上皮型钙黏蛋白（SE-CAD）和血小板源性生长因子（PDGF-BB）水平。结果GP组和TP组近期疗效比较差异无统计学意义（P>0.05），总有效率分别为88.24%（60/68）和79.03%（49/62）；GP组和TP组治疗后1个月SE-CAD分别为（2.57 ± 0.81）g/L和（2.50 ± 0.96）g/L，PDGF-BB分别为（102.22 ± 31.18）ng/L和（110.15 ± 37.21）ng/L，两组比较差异无统计学意义（P>0.05）；GP组和TP组无进展生存时间（PFS）分别为13个月和12个月，总生存时间（OS）分别为17个月和16个月，两组比较差异无统计学意义（P>0.05）；GP组和TP组白细胞减少、血红蛋白减少、血小板减少和肝肾功能异常发生率比较差异无统计学意义（P>0.05）；GP组胃肠道反应发生率为16.18%（11/68），明显低于TP组的38.71%（24/62），差异有统计学意义（P<0.01）。结论GP与TP方案治疗复发或转移性鼻咽癌有较好的效果，两种方案治疗后SE-CAD、PDGF-BB水平无显著差异，但GP方案的胃肠道反应发生率较低。