简介：摘要目的对1个轴前多指畸形家系进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法提取先证者及其父母外周血DNA，采用trio全外显子组测序法检测疾病相关基因，筛选出可疑致病基因，并在家系其他成员中进行Sanger测序验证。结果基因测序结果显示家系中6例患者的LMBR1基因均存在c.423+4909(IVS5)C>T杂合变异。表型正常家系成员未检测到该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，LMBR1基因c.423+4909(IVS5)C>T变异被判断为致病性(PM1+PM2+PP1-S(PS)+PP4+PP5)。结论LMBR1基因第c.423+4909C>T变异可能为该家系患者的致病原因。

简介：摘要目的检测一个常染色体显性多囊肾家系的基因变异位点，并进行致病性功能验证。方法采集先证者及其家属的外周血标本，提取血液基因组DNA，运用全外显子组测序手段对先证者进行基因变异分析，筛选候选基因变异位点，再用Sanger测序技术对所有家系成员进行验证，并在健康人群中筛查该变异。同时构建PKD2基因的野生型和变异型真核表达载体，转染HEK293T和HeLa细胞，观察蛋白表达及细胞定位情况。结果先证者存在PKD2基因c.2051dupA(p.Tyr684Ter)移码变异，该变异使cDNA序列第2051位碱基A重复，导致终止密码子的形成，产生截短蛋白。免疫荧光实验显示，与野生型相比，变异型蛋白在细胞内的定位发生了改变，这种改变可能由PKD2编码蛋白C端缺失引起。结论PKD2基因c.2051dupA(p.Tyr684Ter)变异可能是该家系患者的致病原因。

简介：摘要目的对1例Lamb-Shaffer综合征患者进行基因变异分析，明确其可能的遗传学病因。方法对患者进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，应用Sanger测序进行验证。结果WES结果显示患者SOX5基因存在c.1495delA(p.Thr499Glnfs*5)杂合变异，父母均未携带此变异，为新发变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，该变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论SOX5基因c.1495delA(p.Thr499Glnfs*5)变异可能是该Lamb-Shaffer综合征患者的遗传学病因。

简介：摘要目的探讨后路枕骨髁螺钉安全置入的钉道参数范围，并评估最佳的进钉点。方法回顾性分析2016年9月至2018年9月接受上颈椎CTA扫描64例患者的数据，排除骨折脱位、肿瘤及椎动脉水平段变异等。利用Mimics软件对枕骨、寰椎及椎动脉进行三维重建，以枕骨髁后方内、外侧中点及中点水平方向左、右侧间隔3 mm分别为中、内侧、外侧3个候选进钉点，测量各进钉点枕骨距椎动脉水平段上缘的垂直距离（vertebral artery-occipital distance，VOD），定义VOD> 4 mm可容纳直径3.5 mm螺钉置入。将直径3.5 mm的虚拟螺钉分别以最大头倾角及最小头倾角结合各进钉点下最长钉道的合适内倾角置入VOD>4 mm的进钉点，随后将置钉后的三维模型导入3-Matic软件中测量置钉参数，计算各进钉点头倾角安全范围及置钉成功率，并进行统计学分析。结果内侧、中进钉点VOD分别为（8.07±2.13）mm、（7.70±2.19）mm，对应的可容纳置钉率分别为97.7%、96.1%，中、内侧进钉点VOD及可容纳置钉率的差异均无统计学意义；而外进钉点VOD为（5.63±1.66）mm，可容纳置钉率仅78.9%，均明显低于内侧、中进钉点，差异均有统计学意义。外侧进钉点可获得相对较大的内倾角度（44.14°±4.06°），从而辅以较长的钉道长度[（24.22±1.82）mm]；而中、内侧进钉点的内倾角度及钉道长度随着进钉点的内移逐渐减小，分别为中进钉点[31.27°±3.85°，（21.82±1.66）mm]、内侧进钉点[24.37°±3.32°，（19.49±1.62）mm]；外侧、中、内侧进钉点的数据差异有统计学意义。中、内侧进钉点的头倾角安全范围分别为2.32°~21.43°（12.58°±4.23°）和3.41°~20.81°（12.09°±3.83°），差异无统计学意义；而外侧进钉点的头倾角安全范围仅2.07°~15.24°（8.17°±2.55°），明显小于中、内侧进钉点，差异有统计学意义。在可容纳螺钉置入的进钉点中，外、中进钉点辅以5°头倾角可获得最大的置钉成功率，分别为98.02%与98.37%，而内进钉点在3°头倾角下可获得100%的置钉成功率。结论后路枕骨髁螺钉在水平方向进钉点的选择中，中、内侧进钉点受椎动脉水平段影响较小，具有较高的置钉成功率及较大的头倾角安全范围，而内侧进钉点的螺钉置入长度不及中、外侧进钉点，因此中进钉点作为后路枕骨髁螺钉的最佳进钉选择更显合适。

简介：摘要热熔造粒技术通过科学工程，计算机科学和其他科学技术的发展促进了内部设备的改进;医用高分子材料科学的进步带来了更多的热熔辅料热熔造粒和其他技术的结合可以极大地改善复合产品的性能和质量。这些技术进步将通过改进热熔造粒技术，促进药物技术的进步，进一步提高药物的开发质量。

简介：

简介：摘要目的分析健康教育路径在耐多药肺结核患者中应用效果与价值。方法研究年度2014年9月～2015年9月，对象耐多药肺结核74例，经数字法分组。实验组共有37例，选用健康教育路径；对照组共有37例，选用常规健康教育。观察效果。结果实验组的知识知晓率及满意度高，组间相对比有显著差异（P<0.05），且具统计学意义。结论耐多药肺结核患者应用健康教育路径，效果佳，可推广运用。

简介：摘要按照医院绩效管理的具体情况，合理应用平衡记分卡理论和方法有助于提高医院市场的竞争力，为医院市场发展目的提供一个可靠的发展平台。本次研究对评分记分卡理论和方法的主要组成结构应用于医院绩效管理进行研究和分析，提出平衡记分卡理论和方法在医院绩效管理中实际实施的策略，以更好地推动医院的发展。

简介：摘要目的研究护理干预在蛛网膜下腔出血患者中的应用。方法选取我院2013年10月到2015年1月收治的蛛网膜下腔出血患者60例，随机分为对照组和观察组各30例。对照组给予常规性护理，观察组在常规性护理的同时进行综合护理干预。对比分析两组患者的卧床和住院时间、并发症情况及心理状况变化。结果观察组患者的卧床时间和住院时间均明显少于对照组患者（P＜0.05）；观察组患者治疗后焦虑、恐惧、抑郁等负面心理状态明显优于对照组患者（P＜0.05）；观察组患者的脑积水、再出血、肺部感染、脑血管痉挛等并发症发生率明显低于对照组患者（P＜0.05）。结论给予蛛网膜下腔出血患者综合护理干预可明显减少患者卧床和住院时间，改善患者负面心理状况，减少并发率的发生。

简介：摘要PDCA循环是管理学的一个通用模型，广泛应用于质量管理的标准化循环体系，在医院的质量管理中运用PDCA循环能彻底落实医院的计划、标准以及管理制度等，提高医院的管理质量和安全，使医院实现全面质量管理。因此应该充分认识PDCA循环的原理和内涵，从而确定在医院质量管理中的具体应用。

简介：摘要目的评价6σ管理模式在医院质量管理中的应用价值。方法广泛查阅相关文献。阐述六西格玛管理法在医院质量管理中的应用现状，分析6σ管理模式的应用效果，评价6σ管理模式使用前后患者满意度差异。结果相关数据显示，6σ管理模式实施后患者对就医流程、医疗花费、医疗效果、机关后勤保障、廉洁意识、行业形象等方面的满意度有了很大提高，差异显著具有统计学意义（P＜0.05）。结论6σ管理模式应用于医院质量管理中具有重要的应用价值。

简介：

简介：摘要：目的 观察基于人性化护理在高龄人工全髋关节置换术患者术后护理中的具体应用效果。方法 进入本院接受入院治疗的患者82例，将其划分为两组，其中一组入院治疗高龄人工全髋关节置换术病例41例作为对照组，另外一组入院治疗相同类型病例作为试验组，对比2组患者接受干预后的舒适度、并发症发生率和接受个性化护理的护理满意率。结果 实验组患者的多项评分都比对照组高出很多，并发症发生率显著低于对照组，两组比较差异有统计学意义(P < 0.05)。结论 通过创新的人性化护理，完成了老年人全髋关节置换术患者的护理干预，针对提升这一类型患者接受手术之后安全舒适度以及护理满意度都具备重要促进意义。

简介：摘要 目的 在妇科疾病的诊断中应用性激素六项检测，分析该检测方法的临床应用价值。方法  选取某市三级甲等医院2021年7月-2022年7月来院体检的女性及妇科疾病女性各40例作为研究对象，将健康体检的40例女性作为对照组，妇科疾病的40例女性作为观察组，比较两组性激素六项指标水平。结果 观察组不同疾病种类患者FSH、E2、LH、P、PRL、T指标水平与对照组比较，差异具有统计学意义（P＞0.05）。结论 性激素六项检测能够反映常见妇科患者患病的原因，帮助医生对患者进行有效的诊断于治疗，能够作为鉴别妇科疾病的诊断指标。

简介：摘要目的通过粪菌移植探究肠道菌群是否参与手术创伤及麻醉引起的围手术期神经认知紊乱（perioperative neuro-cognitive disorders, PND）。方法将36只C57BL/6J小鼠采用随机数字表法分为对照组（C组）、手术组（S组）和粪菌移植组（F组），每组12只。S组小鼠在全身麻醉下行肝部分切除术制备PND模型，采集小鼠术后粪便制成粪菌滤液移植至F组小鼠体内。采用Western blot法检测小鼠术后/粪菌移植后第3、7天大脑海马区IL-1β、IL-6、脑源性神经营养因子（brain-derived neuro-trophic factor, BDNF）的表达水平，免疫组织化学法检测小胶质细胞激活标志物——离子钙接头蛋白抗原（ionized calcium-binding adapter molecule-1, Iba-1）的表达情况，通过Morris水迷宫（Morris water maze, MWM）评估术后／粪菌移植后第3、7天的认知功能。结果与C组比较：S组术后第3天、F组移植后第3天在目标象限内停留时间缩短（P均<0.01），穿越平台次数减少（P均<0.01）；S组在术后第7天、F组在移植后第7天在目标象限内停留时间延长（P均>0.05 ），穿越平台次数增多（P均>0.05）。S组IL-1β、IL-6水平在术后第3天（P均<0.01）和术后第7天（分别为P<0.01、P<0.05）均较C组明显升高；F组IL-1β和IL-6水平在移植后第3天也较C组明显升高（P均<0.01），移植后第7天仍保持上调（P均<0.05 ）。与C组比较：S组小鼠大脑海马区小胶质细胞Iba-1水平在术后第3天明显升高（P<0.01 ），术后第7天仍保持上调（P<0.05）；F组在移植后第3天Iba-1水平也明显提高（P<0.01），移植后第7天相差不大（P>0.05 ）。与C组比较：S组在术后第3天、F组在移植后第3天BDNF的表达明显降低（分别为P<0.05、P<0.01）；在术后第7天S组的BDNF水平较术后第3天升高（P>0.05 ），移植后第7天F组仍保持在较低水平（P<0.05）。结论肠道菌群参与了手术创伤及麻醉引起的PND，其机制可能与海马区神经炎症的发生、小胶质细胞的激活增加有关。

简介：摘要目的探讨目标管理法和关键绩效指标法在体检质量管理中的应用效果。方法运用目标管理法和关键绩效指标法，确定年度体检质控工作重点，设定9项体检质控关键指标及评价标准。选取2018年一季度的体检质控结果作为对照组，以同年四季度的体检质控结果作为观察组，通过卡方检验或Fisher精确检验对比两组结果，探讨2种管理方法的的应用效果。结果观察组的体检质控检查评分显著提高，但差异无统计学意义；观察组的体检质控关键指标较对照组均有不同程度改善，其中工作人员手卫生依从性合格率、工作人员心肺复苏操作合格率、体检重大异常结果符合率有所提高（分别为：95.0%和87.5%；97.5%和92.5%；55.6%和51.0%），但差异均无统计学意义，体检科室结果差错率、体检质控文件完成率、受检者满意度、体检重大异常结果随访成功率、体检报告合格率显著改善（分别为：1.2%和2.2%；100.0%和85.0%；98.7%和96.8%；68.6%和62.6%；96.2%和90.6%），差异均有统计学意义。结论在体检机构体检质量管理中应用目标管理法和关键绩效指标法可有效提高体检质量。

简介：摘要目的比较尺动脉腕上皮支游离皮瓣和桡动脉腕上皮支游离皮瓣在修复手部软组织缺损治疗中的效果。方法选取2015年1月至2019年1月北部战区总医院烧伤整形科收治的16例手部软组织缺损患者，男13例，女3例，年龄(39.76±8.88)岁，年龄范围为21～56岁。根据选择皮瓣的不同分为尺动脉组(n＝6)和桡动脉组(n＝10)。分别采用尺动脉腕上皮支游离皮瓣和桡动脉腕上皮支游离皮瓣修复。术后对所有患者随访6个月以上，密切观察皮瓣的成活率、色泽、温度、毛细血管充盈反应和皮瓣的感觉恢复情况。统计受区并发症情况，对术后手部功能、感觉功能及手部外观进行评估。结果所有患者的创面均修复成功，尺动脉腕上皮支游离皮瓣厚度较厚，部分患者存在汗毛生长。尺动脉组中，1例患者术后第1天出现远端皮瓣青紫现象，术后3 d恢复正常。桡动脉组供区静态两点辨别觉(S-2PD)方法[(9.09±0.38)mm]及受区S-2PD[(8.77±0.39)mm]、客观外观评分[(92.42±2.90)分]和主观外观评分[(86.45±1.11)分]均优于尺动脉组[(7.78±0.43)mm、(7.05±0.61)mm、(84.30±1.14)分、(82.06±0.69)分]，差异有统计学意义(P<0.05)。结论尺动脉腕上皮支游离皮瓣和桡动脉腕上皮支游离皮瓣均可用于修复手部软组织损伤，其中桡动脉腕上皮支游离皮瓣效果更佳，值得临床推广。

简介：摘要目的探讨磁敏感加权成像(susceptibility weighted imaging, SWI)显示的不对称的显著皮质静脉(asymmetrically prominent cortical vein, APCV)与急性缺血性卒中患者早期神经功能恶化(early neurological deterioration, END)的相关性。方法回顾性纳入2016年10月至2018年9月期间在中山大学附属东华医院神经内科住院并在发病3 d内完成MRI检查的急性缺血性卒中患者。应用SWI评价APCV。END定义为发病后7 d内任何时间点美国国立卫生研究院卒中量表(National Institutes of Health Stroke Scale, NHISS)评分较基线时增加≥2分或运动项评分较基线时增加≥1分。应用多变量logistic回归分析确定APCV与END的独立相关性。结果共纳入133例急性缺血性卒中患者，其中男性93例，女性40例，中位年龄57.3岁(四分位数间距：47.5～67.5岁)。基线NIHSS评分(5.9±5.0)分。51例(38.3%)患者存在APCV，38例(28.6%)患者发生END。END组与非END组APCV、同侧大血管狭窄以及入院后接受抗凝治疗的患者构成比均差异有统计学意义(P均<0.05)。多变量logistic回归分析显示，在校正年龄和性别后，APCV是急性缺血性卒中患者发生END的独立危险因素(优势比6.907，95%可信区间2.798～17.052；P<0.001)。结论SWI显示的APCV是急性缺血性卒中患者发生END的独立危险因素。