简介:摘要目的明确1例临床诊断为结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者的致病基因,为临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序分析先证者TSC1与TSC2的外显子区域,确定候选致病位点,应用Sanger测序对患者及家系成员的候选位点进行验证,依据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)指南,对位点致病性进行判定。结果先证者的TSC2 (NM_000548.5)存在c.52delC(p.Leu18CysfsTer28)杂合变异,为移码变异,该位点在公共数据库均未见频率报道;Mutation Taster软件预测该变异为有害变异;先证者父母均未发现该变异,依据ACMG指南,该变异为疑似致病性变异(PVS1 +PM2)。结论TSC2基因c.52delC变异为为该患者致病的原因,本研究结果丰富了TSC患者TSC2的变异谱,为该家系产前诊断和遗传咨询提供理论依据。
简介:摘要目的探讨miR-196a-5p、miR-105-5p在良、恶性肺结节患者血清中的表达水平差异及其在恶性肺结节中的诊断价值。方法分析癌症基因组图谱(TCGA)数据库中肺腺癌、肺鳞状细胞癌癌组织以及癌旁组织miRNA表达水平,筛选癌组织与癌旁组织相比表达水平差异明显的miRNA作为目的miRNA。选取2019年6月至2020年7月在山东省潍坊市人民医院就诊的72例肺结节患者。使用qRT-PCR法检测肺结节患者血清中目的miRNA的表达水平,使用受试者工作特征(ROC)曲线比较目的miRNA与肿瘤标志物Cyfra21-1、NSE、CEA在恶性肺结节中的诊断价值。结果经筛选确定的目的miRNA为miR-196a-5p、miR-105-5p。纳入良性肺结节组患者26例,恶性肺结节组患者46例。良、恶性结节组血清miR-196a-5p水平[M(P25,P75)]分别为0.63(0.09,2.15)、1.93(0.93,4.97),miR-105-5p水平分别为2.03(0.54,7.95)、10.65(5.94,18.39)。与良性肺结节组相比,恶性肺结节组血清miR-196a-5p、miR-105-5p水平升高,差异具有统计学意义(Z=-3.083,P=0.002;Z=-4.092,P<0.001)。良、恶性结节组血清Cyfra21-1水平分别为2.48(1.84,3.78)、2.20(1.47,3.32)μg/L;NSE水平分别为15.58(12.45,18.95)、14.43(12.07,17.87)μg/L;CEA水平分别为1.16(0.55,2.11)、1.17(0.61,1.68)μg/L。良、恶性肺结节组血清Cyfra21-1、NSE、CEA水平差异均不具有统计学意义(Z=-1.161,P=0.246;Z=-0.305,P=0.761;Z=-0.271,P=0.786)。联合miR-196a-5p、miR-105-5p在诊断恶性肺结节中的曲线下面积(AUC)为0.762,敏感性为89.1%,特异性为61.5%,高于联合肿瘤标志物Cyfra21-1、NSE、CEA在诊断恶性肺结节中的价值(AUC为0.591,敏感性为58.7%,特异性为64.5%)。结论联合血清miR-196a-5p、miR-105-5p可辅助诊断恶性肺结节,具有较高的诊断价值。
简介:摘要目的对比传统换药技术和负压封闭引流技术用于皮肤软组织损伤的效果。方法选取我院接收治疗的皮肤软组织损伤患者60例,采用随机法将患者分为30例观察组患者与30例对照组患者。对照组患者采用传统换药技术,观察组患者采用负压封闭引流技术进行换药,对比两组患者临床治疗效果。结果观察组30例患者在采用负压封闭引流技术进行换药后,两组患者并发症发生情况、平均住院时间和平均治疗后创面面积具有明显差异,P<0.05。结论临床上治疗皮肤软组织损伤患者时,采用负压封闭引流技术进行换药可以有效降低患者并发症状况的发生,具有良好的临床疗效及推广应用价值。
简介:【摘要】目的:探讨动脉自旋标记成像技术(Arterial spin labeling,ASL)在评估慢性肾脏病(Chronic kidney disease,CKD)肾功能改变及损伤程度中的应用价值。方法:收集2019年3月-2021年12月本院临床诊断的轻度CKD(eGFR≥60 ml/min/1.73m2)患者30例,中重度CKD(eGFR<60 ml/min/1.73m2)患者24例,同期18例健康体检者为正常对照组。比较正常对照组、轻度CKD组及中重度CKD组受试者间肾脏ASL参数值的差异。探索肾脏皮层ASL参数值与生化指标的相关性。采用ROC曲线评估ASL参数值对轻度CKD肾功能损伤的临床预测价值。结果:正常对照组、轻度CKD组与中重度CKD组之间肾脏皮层血流灌注值(Renal blood flow, RBF)间均存在统计学差异(正常对照组>轻度CKD组>中重度CKD组)。相关分析显示CKD组的皮层RBF值与肾功能呈正相关(P<0.001),与血肌酐呈负相关(P<0.001)。鉴别轻度和中重度CKD,肾皮质RBF值的ROC曲线下面积为0.945,诊断敏感性为91.7%,特异性为93.3%。鉴别轻度CKD与对照组,肾皮质RBF值ROC曲线下面积为0.806,敏感度为66.7%,特异度为94.4%。结论:ASL可以无创评估CKD患者肾功能,对于早期肾功能损伤程度具有重要的临床预测价值。
简介:摘要目的通过对创伤性脑损伤(TBI)后脑组织的基因表达谱数据进行权重基因共表达网络分析(WGCNA),筛选具有重要意义的基因集,并明确其涉及的功能及信号通路,为TBI的机制研究和治疗提供参考。方法在基因表达数据库(GEO)中下载大鼠TBI基因表达谱数据GSE2871,将全部47个大鼠脑组织样本的8 799个基因的表达情况进行WGCNA分析;计算选择β加权软阈值后,对全部基因构建无向加权基因网络,识别具有高度绝对相关性的基因集;从数据库中获取样本信息并计算样本特征与模块间的相关性,选取与损伤程度及取样部位相关的模块进行基因本体(GO)分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路分析,从而获悉上述关键模块中基因涉及的生物学过程和通路;计算关键模块内基因的模块相关度和性状相关度,进而遴选关键模块中的核心基因。结果将GSE2871表达谱数据库中的所有大鼠脑组织样本和基因纳入WGCNA,共得出22个模块,分别标记为模块A~V。其中模块E、G、T、U与取样部位显著相关,模块E和模块G同时与损伤程度显著相关;GO分析和KEGG通路分析提示,与损伤程度和取样部位均显著相关的模块E、G中的基因主要参与白细胞迁移、细胞趋化及各种免疫反应调控等相关生物学过程,涉及抗原处理与呈递、细胞因子-细胞因子受体相互作用及白细胞介素(IL)-17信号等信号通路。与取样部位显著相关的模块T、U主要参与低氧反应、细胞代谢、细胞膜离子通道调控和信号传导等生物学过程,涉及神经退行性疾病信号通路、核糖体、自噬、神经活性的配体-受体相互作用等信号通路;Tuba1b/1c、Ifitm3、Cebpd、Nfkbia、Serinc3、Pmpcb、Cyp4a8等为上述关键模块的核心基因。结论与大鼠TBI显著相关的基因主要参与免疫激活、炎症反应、能量代谢异常、钙离子通道失调、自噬异常及细胞凋亡等病理生理环节。
简介:摘要目的探讨急性胰腺炎(AP)并发急性肾损伤(AKI)患者的临床转归及死亡相关的危险因素。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月间南京大学医学院附属金陵医院重症胰腺炎治疗中心收治的232例AP并发AKI患者的临床资料,根据住院期间的生存情况将患者分为存活组(162例)和死亡组(70例),比较两组患者临床特征、各项生物化学指标及肾功能指标,采用单因素分析及多因素logistic回归分析法分析AP并发AKI患者死亡的独立危险因素。结果232例患者中AKI 1级16例(6.9%),AKI 2级15例(6.5%),AKI 3级201例(86.6%)。41例(17.7%)为AKI(病程<7 d),184例(79.3%)逐步进展为急性肾脏疾病(病程7~90 d),7例(3.0%)最终进展为慢性肾脏疾病(病程>90 d)。179例(77.2%)行肾脏替代治疗,治疗平均时长为14(7~25)d。232例患者中138例(59.5%)住院期间肾功能恢复,其中9例(6.5%)入院7 d内恢复,69例(50.0%)入院30 d内恢复,127例(92.0%)入院90 d内恢复,平均恢复时长为16(7~28)d。70例(30.2%)死亡,其中8例(3.5%)住院7 d内死亡,42例(18.1%)住院30 d内死亡,68例(29.3%)住院90 d内死亡。单因素分析结果显示,死亡组患者胆源性病因比例、中性粒细胞与淋巴细胞比值、血清胱抑素C水平、序贯器官衰竭(SOFA)评分、AKI 3级比例、行肾脏替代治疗例数及治疗时长、AKI持续时间均显著高于存活组,并发胰腺坏死组织感染(IPN)患者比例及外科干预患者例数也显著高于存活组,而肾功能恢复的比例显著低于存活组,差异均有统计学意义(P值均<0.05)。多因素logistic回归结果显示,入院时SOFA评分(OR=1.182,95%CI 1.000~1.396,P=0.049)、并发IPN(OR=8.403,95%CI 3.748~18.838,P<0.001)是AP并发AKI患者死亡相关的独立危险因素。结论入院时SOFA评分、并发IPN是AP并发AKI患者死亡的独立危险因素,应尽早警惕,以期通过临床干预改善患者最终的结局。