简介：摘要分析2例以早发性皮肤结节为诊断线索的假性甲状旁腺功能减退Ⅰa型临床特点和基因突变。2例患儿均为男性，发病年龄分别为2个月和3个月，均以早发性皮肤结节为主要临床表现，兼有圆脸、短颈、早期肥胖等临床特点；皮损组织病理检查均显示皮下异位成骨。例1血钙降低，血磷升高，甲状旁腺激素（PTH）水平升高，基因测序发现GNAS基因第5外显子第399位T碱基缺失杂合突变（c.399delT）。例2血钙、血磷正常，早期PTH正常，基因测序显示GNAS基因第9外显子第939位T碱基缺失杂合突变（c.939delT），随访1年发现患儿血PTH升高。2例患儿均确诊为假性甲状旁腺功能减退Ⅰa型，补充维生素D3后，无新发皮肤结节，血钙、血磷恢复正常。
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