简介：摘要目的探讨费城染色体阳性（Ph+）慢性粒细胞白血病（CML）伴AML1-ETO阳性患者的临床特征和诊断方法。方法回顾性分析2016年5月南京大学医学院附属鼓楼医院收治的1例Ph+ CML伴AML1-ETO阳性的患者临床特征及诊断方法，并结合国内外文献进行复习。结果该患者查体示：颈部淋巴结肿大伴脾脏肋下平脐；外周血及骨髓涂片均表现为CML慢性期；外周血聚合酶链反应示：BCR-ABL（p210）阳性，AML1-ETO阳性；荧光原位杂交示：BCR-ABL阳性，AML1-ETO阴性；染色体核型：46，XY，t（2；9；22）（p23；q34；q11.2）[2]/47，idem，+8[2]；颈部淋巴结活组织检查示：白血病累及。由于存在AML1-ETO阳性和髓外病变，该患者最终确诊为CML急变期。结论伴t（9；22）和t（8；21）易位的CML患者临床及外周血均为典型CML表现，虽然外周血及骨髓涂片呈慢性期表现，但已出现髓外浸润及AML1-ETO融合基因阳性，推测可能是在Ph+ CML的基础上发生二次打击。
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