费城染色体阳性慢性粒细胞白血病伴AML1-ETO融合基因一例并文献复习

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摘要 摘要目的探讨费城染色体阳性(Ph+)慢性粒细胞白血病(CML)伴AML1-ETO阳性患者的临床特征和诊断方法。方法回顾性分析2016年5月南京大学医学院附属鼓楼医院收治的1例Ph+ CML伴AML1-ETO阳性的患者临床特征及诊断方法,并结合国内外文献进行复习。结果该患者查体示:颈部淋巴结肿大伴脾脏肋下平脐;外周血及骨髓涂片均表现为CML慢性期;外周血聚合酶链反应示:BCR-ABL(p210)阳性,AML1-ETO阳性;荧光原位杂交示:BCR-ABL阳性,AML1-ETO阴性;染色体核型:46,XY,t(2;9;22)(p23;q34;q11.2)[2]/47,idem,+8[2];颈部淋巴结活组织检查示:白血病累及。由于存在AML1-ETO阳性和髓外病变,该患者最终确诊为CML急变期。结论伴t(9;22)和t(8;21)易位的CML患者临床及外周血均为典型CML表现,虽然外周血及骨髓涂片呈慢性期表现,但已出现髓外浸润及AML1-ETO融合基因阳性,推测可能是在Ph+ CML的基础上发生二次打击。
出处 《白血病·淋巴瘤》 2020年05期
出版日期 2020年08月10日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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