简介：摘要目的对一例患儿的节段型咖啡斑进行鉴定，明确其为单纯色素沉着斑或节段型1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1，NF1)。方法对患儿咖啡斑皮损中的3种培养细胞(黑素细胞、角质形成细胞和成纤维细胞)进行体细胞变异分析，探讨是否存在镶嵌现象。结果二代测序仅在黑色素细胞中发现了NF1基因的两个杂合性无义致病性变异c. 3826C>T(p.R1276*)和c.6709 C>T(p.R2237*)。二者已被HGMD数据库收录。深度测序发现血液中c. 3826C>T变异的比例为10.4%。结论通过体细胞变异分析发现NF1基因镶嵌致病性变异，明确诊断1例节段型咖啡斑表现的散发儿童节段型NF1患者，为判断患者的预后、精准治疗以及产前诊断奠定了基础。
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