简介：摘要对2020年5月山西省儿童医院骨科收治的1例Ⅱ型Bruck综合征(Ⅱ型BS)患儿的临床特点及基因资料进行分析。患儿，男，3 d，因"出生3 d发现右下肢疼痛、肿胀"收入院。由于患儿存在全身多处骨折，锁骨、肋骨骨折后骨痂已形成，肱骨青枝骨折、右股骨骨折、左胫腓骨骨折、先天性马蹄内翻足、先天性双腕肘髋膝关节挛缩等临床特点，考虑不能排除染色体疾病，基因测序结果示患儿(先证者)PLOD2基因存在复合杂合缺失，突变及杂合缺失分别来源于其父母，确诊为Ⅱ型BS。提示临床医师注意识别PLOD2的1个错义突变和杂合缺失导致的Ⅱ型BS，从而降低漏诊误诊率，做到早诊断、早治疗。

简介：摘要 目的：探讨两种术式治疗先天性重度尿道下裂的体会。方法：回顾分析2015年 6 月至2019年6月我院收治的重度尿道下裂患儿62例，其中实施一期尿道成形术25 例（Duckett 16例，Duckett+Duplay 5例，Onlayislandflap 4例）；实施分期尿道成形术37例（一期矫直阴茎，二期尿道成形术）。就尿道瘘，尿道狭窄等并发症发生率进行比较。结果：术后随访6个月以上，一期尿道成形术25例，治愈13例，治愈率为52.00 %（13/25），其中Duckett 16例（成形10例），Duckett+Duplay 5例（成形2例），Onlayislandflap 4例（成形1例）。共发生尿道狭窄3例（12.00 %）；尿道瘘9例（36.00 %）；手术总并发症发生率为48.00%（12/25）。分期尿道成形术37例，治愈30例，治愈率为81.08 %（30/37），其余7例术后出现尿道瘘，总并发症发生率为18.92%（7/37）。一期尿道成形术与分期尿道成形术两组患儿手术成功率和并发症发生率比较，有明显统计学差异（P