简介：摘要目的探讨钙化性纤维性肿瘤（CFT）的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法收集河南省人民医院病理科（22例）及解放军陆军特色医学中心病理科（10例）2009年6月至2019年2月期间诊治的32例CFT患者的临床及病理学资料。采用免疫组织化学染色检测波形蛋白、CD34、间变性淋巴瘤激酶（ALK）、CD117、S-100蛋白等的表达情况；采用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）方法行C-KIT、PDGFRA检测；荧光原位杂交（FISH）法检测是否有ALK基因重排或MDM2基因扩增。结果患者年龄范围15~63岁，平均40.8岁，男性12例，女性20例，11例发生于胃，4例发生于腹膜后，4例位于卵巢，阴囊、纵隔、头颈部各2例，胸腔、肺、肾上腺、肾脏、乙状结肠、附睾和输卵管系膜各1例。大体均表现为界限清楚的实性肿块，肿瘤最大径0.6~10.0 cm。镜下特点均为玻璃样变的胶原纤维组织内伴有钙化或沙砾体形成，纤维母细胞稀疏，间质内散在或成片淋巴细胞、浆细胞浸润。免疫组织化学示梭形细胞恒定表达波形蛋白，9.4%（3/32）病例表达CD34，而calponin、平滑肌肌动蛋白、结蛋白、S-100蛋白、SOX10、STAT6、β-catenin、ALK、CD117、DOG1、广谱细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原均呈阴性。全部病例行FISH检测ALK均无重排，11例发生于胃、4例发生于腹膜后及1例发生于乙状结肠的病例行C-KIT、PDGFRA分子检测均未见突变，4例腹膜后病例FISH检测MDM2均无扩增。结论CFT是一种少见的良性纤维母细胞性肿瘤，其诊断主要依靠组织形态及免疫表型。不同部位CFT应注意与其他良恶性梭形细胞间叶性肿瘤相鉴别。

简介：摘要目的探讨CD20或CD79α异常表达的成熟T/NK细胞淋巴瘤临床病理学特征及预后。方法回顾性分析河南省人民医院2014年1月至2020年12月诊断的641例成熟T/NK细胞淋巴瘤，筛选14例CD20阳性和1例CD79α阳性的成熟T/NK细胞淋巴瘤，收集临床资料，采用HE、免疫组织化学染色和EB病毒编码的RNA（EBER）原位杂交及免疫球蛋白（Ig）、T细胞受体（TCR）基因重排检测，并分析临床病理特征。结果男性13例，女性2例，中位年龄56岁。8例非特指外周T细胞淋巴瘤（PTCL-NOS）、3例结外NK/T细胞淋巴瘤（ENKTCL）、2例单形性嗜上皮性肠道T细胞淋巴瘤（MEITL）及2例血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤（AITL）。12例属于Ⅲ/Ⅳ期，预后差。组织学形态、免疫表型及TCR基因重排与相对应的淋巴瘤类型无明显差异。Ki-67阳性指数均>70%。CD20或CD79α表达弱且具有异质性。15例Ig基因重排均呈多克隆。结论CD20或CD79α异常表达的成熟T/NK细胞淋巴瘤少见，分期晚，预后差。CD20或CD79α表达弱，增殖指数高。其诊断应结合组织学观察、多种抗体联用及基因重排等多种检测。

简介：摘要目的探讨淋巴结边缘区B细胞淋巴瘤（NMZL）临床病理学特点及BRAF V600E和MYD88 L265P基因突变情况。方法收集2009年9月至2021年2月河南省人民医院病理科及北京大学医学部病理学系诊断的NMZL 32例，分析其临床病理学特点，聚合酶链反应（PCR）检测BRAF V600E基因及Sanger测序法检测MYD88 L265P基因突变情况。结果患者男性20例，女性12例，中位年龄69岁（范围36~82岁），临床表现为多发淋巴结肿大，头颈部淋巴结最多见（22/32，68.8%），其次为腹股沟（12/32，37.5%）、腋窝（11/32，34.4%）、纵隔（5/32，15.6%）、腹膜后淋巴结（4/32，12.5%）。患者多处于Ann Arbor分期Ⅰ/Ⅱ期（21例）。形态学表现为弥漫型（24/32，75.0%）、结节型（5/32，15.6%）、滤泡间型（2/32，6.3%）及滤泡周型（1/32，3.1%）的生长模式，肿瘤细胞呈单核细胞样、中心细胞样、小淋巴细胞样及不同程度的浆细胞样分化。免疫表型：肿瘤细胞弥漫表达CD20，部分表达CD43（11/32，34.4%）、bcl-2（20/32，62.5%）、MNDA（13/32，40.6%）、CD5（2/32，6.3%），Ki-67阳性指数10%~40%。2例（2/32，6.3%）BRAF V600E突变，所有病例MYD88 L265P均无突变。随访时间为6~110个月，18例生存，5例死亡。结论NMZL形态多样，缺乏诊断特异性免疫标志物，需与多种B细胞淋巴瘤相鉴别。NMZL无MYD88 L265P突变，可伴有BRAF V600E突变，其突变率还需进一步大宗病例进行研究。

简介：摘要目的探讨少见部位结节性筋膜炎（nodular fasciitis，NF）的临床病理、免疫表型及分子遗传学特征。方法收集河南省人民医院病理科2015年1月至2021年1月诊治的50例NF患者的临床及病理资料，其中少见部位14例，采用免疫组织化学染色检测相关蛋白的表达情况，采用荧光原位杂交（FISH）检测USP6基因断裂情况。结果14例少见部位NF中，男性、女性各7例，位于肢端、会阴部、乳腺、腕关节内、腰4/5椎间隙，其中8例存在少见组织累及（骨骼肌内6例、神经根1例、血管内1例），肿瘤边界不清，呈浸润性生长，梭形肌纤维母细胞束状或杂乱排列，形态温和，可见小核仁及多少不等核分裂象，间质胶原化至黏液样变，可见红细胞外渗及炎性细胞浸润；免疫组织化学示梭形细胞局灶或部分表达平滑肌肌动蛋白，弥漫强表达p16。FISH示14例中12例存在USP6基因断裂，其中2例发生于胸壁骨骼肌内者同时合并USP6基因红色信号扩增。结论少见部位NF具有与经典部位相似的临床病理和遗传学特征，但肿瘤组织边界多呈浸润性生长，存在非特异性p16强表达和USP6红色信号扩增现象。少见部位NF的病理诊断需保持高度警惕。

简介：摘要目的探讨婴儿纤维性错构瘤（fibrous hamartoma of infancy，FHI）的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学特点。方法收集河南省人民医院病理科2011年10月至2020年12月经手术切除的的33例FHI患者的临床及病理学资料，结合随访资料进行分析，并应用二代测序技术及即时荧光定量聚合酶链反应（q-PCR）技术对其进行分子遗传学研究。结果本组患者发病年龄范围6个月至6岁，平均16.7个月，男患儿21例，女患儿12例，发病部位包括躯干（21例）、四肢（11例）、颈部（1例）。均表现为无痛性孤立性浅表软组织肿块，大小为1.5~9.0 cm（平均3.8 cm）。镜下均由成熟脂肪组织、纤维母细胞/肌纤维母细胞束及原始间叶细胞以不同比例混合组成，14例中见多少不等的巨细胞纤维母细胞瘤样区域。免疫组织化学示梭形细胞和原始间叶成分不同程度表达表皮生长因子受体（EGFR），多数病例中梭形细胞表达CD34和平滑肌肌动蛋白，伴巨细胞纤维母细胞瘤样区域均强表达CD34，脂肪细胞恒定表达S-100蛋白，Ki-67阳性指数1%~5%。6例行二代测序检测均存在体细胞EGFR第20号外显子插入/重复突变，共检出3种不同的突变类型：p.Asn771_His773dupAsnProHis、p.Pro772_His773insProProHis和p.His773_Val774insThrHis。应用q-PCR方法对该6例及另外15例FHI进行验证，均显示有EGFR第20号外显子插入/重复突变。结论FHI是一种少见的良性纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤，器官样三相性形态是其特征性的组织学特点，体细胞EGFR第20号外显子插入/重复突变是其分子特征。