简介：摘要目的探讨婴儿性血管瘤（infantile hemangioma，IH）临床病理学特征。方法搜集2013—2020年河南省人民医院病理科IH确诊病例52例，对其形态学、免疫表型及PIK3CA、GNAQ基因变异情况进行分析。结果52例IH女患儿37例，男患儿15例，发病部位有四肢、躯体和头颈部。病变外观均呈鲜红色或暗红色斑块，形态学上，肿瘤组织呈分叶状生长，增殖期血管内皮细胞密集成片，呈卵圆形或上皮样形态，血管腔不明显，可见细胞凋亡；消退期血管内皮细胞较稀疏，呈纤细梭形或扁平状，血管腔可见，多量脂肪纤维组织增生。免疫组织化学结果显示血管内皮细胞表达葡萄糖转运蛋白1、CD15及其他内皮相关标志物；PIK3CA、GNAQ基因均未见突变。结论IH是发生于婴幼儿较常见的血管源性良性肿瘤，形态学以分叶状结构生长，伴血管内皮细胞增生及微血管腔形成为主，增殖期需与卡波西型血管内皮瘤、先天性血管瘤等鉴别，消退期需与脉管畸形等鉴别。

简介：摘要目的探讨疣状血管瘤（verrucous hemangioma，VH）临床病理学特点、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析河南省人民医院病理科2005—2020年VH病例28例，进一步分析其临床及组织学特征，采用免疫组织化学EnVision法检测相关指标表达情况，荧光聚合酶链反应（PCR）法检测PIK3CA基因突变情况（第9、20号外显子），并随访患者。结果28例VH男性13例，女性15例，男女比例1.0∶1.2，年龄10个月至56岁（其中<18岁25例），平均年龄9.7岁，中位年龄4.5岁。17例发生于下肢，7例发生于上肢，4例发生于躯干。28例皮损呈不规则红色斑片，缓慢生长，部分可见红斑疣状增厚，表面凹凸不平，呈浅粉色或红白色。7例病变范围广，皮损上沿至臀部，向下至足背及脚趾，呈暗红色至红褐色，表面粗糙坚硬，条带状分布并形成铠甲样外观，周围可见卫星灶。镜下见28例病变累及范围较广，自真皮乳头层至深部软组织均可见不同程度扩张畸形血管；其中，真皮乳头层主要由大量增生和扩张的薄壁毛细血管和海绵状血管组成；真皮网状层及皮下筋膜层可见散在分布薄壁小血管，内皮细胞增生不明显，偶见乳头状增生，筋膜层内畸形血管与宿主脂肪纤维组织混杂呈小叶状分布；表皮疣状增生，上皮角延长并相互融合。免疫组织化学显示血管内皮细胞均弥漫强表达CD31、CD34、ERG、WT-1，GLUT-1真皮浅层血管内皮细胞阳性表达，深部绝大部分阴性。13例行PIK3CA基因检测，结果显示第9、20号外显子均未发现体细胞突变。获随访25例，随访时间5个月至10年，7例由于面积较大行多次手术切除及整形修复，8例复发。结论VH是一种极少见的先天性静脉畸形，婴幼儿及儿童多见，大多出生时即存在。好发于四肢，尤其是下肢及肢体远端。形态学及免疫表型均具有特征性，并需要与其他脉管畸形及消退期婴幼儿血管瘤相鉴别。少数病例易术后多次复发，需长期随诊。

简介：摘要目的探讨发生于软组织的散发型动静脉畸形（arteriovenous malformation，AVM）临床病理特点及基因变异特征。方法回顾性收集河南省人民医院2017年1月至2022年3月确诊的软组织散发型AVM病例80例，运用免疫组织化学、荧光定量PCR法检测相关指标情况，并复习文献。结果本组病例男性42例，女性38例，年龄4~71岁，平均年龄26岁。发病部位包括头颈部（34例）、四肢（上肢24例，下肢17例）和躯干（5例）。临床表现主要为病变处有特征性搏动、震颤、温度升高，局部可出现疼痛、溃疡或反复出血，严重者因长期血流动力学异常可致心力衰竭；彩色多普勒超声（CDFI）检测出AVM的高流量特征；磁共振成像检查可见多发流空血管影。镜下病变组织累及皮肤附属器及深部脂肪、肌肉组织，其内可见畸形血管增生，多散在分布，管腔不规则扩张，管壁厚薄不一，但大多较厚，血管壁玻璃样变、黏液样变，可见炎细胞浸润、出血、血栓形成及机化，钙化少见；畸形血管周围可见簇状增生肌性小血管；病变内血管均未见血管内皮细胞增生。免疫组织化学显示血管内皮细胞表达CD31、CD34、ERG，管壁内肌纤维和平滑肌组织表达平滑肌肌动蛋白；弹力纤维染色显示畸形动脉壁内不完整血管壁内弹力层；15例行PIK3CA基因检测，1例（1/15）存在突变（突变率6.7%）。所有病例均行手术切除；获随访73例，随访时间3个月至5年，15例复发。结论发生于软组织的散发型AVM是高流速脉管畸形的典型病变，可见畸形动脉和簇状增生的小血管；因其在临床表现、治疗方式及预后的显著不同，病理诊断常需与先天性血管瘤、肌内血管瘤-毛细血管型、PTEN软组织错构瘤以及普通型静脉畸形等相鉴别；极少数病例可涉及PIK3CA基因突变，提示AVM中可能存在PI3K信号通路异常，并可能参与疾病的发生发展。AVM术后复发率高，需长期随诊。

简介：摘要目的探讨先天性血管瘤（congenital hemangioma，CH）临床及病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性收集河南省人民医院2017年1月至2020年12月确诊CH病例40例，分析临床及病理学资料，采用免疫组织化学法检测相关指标，并复习文献。结果40例CH中，男性24例，女性16例，发病部位有头面颈部（11例）、四肢（14例）、躯干（15例）。临床主要表现为出生时即发现，呈缓慢生长的无痛性斑块或肿块，较大者隆起于皮肤表面，多呈青紫色或鲜红色，周围可见白色晕环。低倍镜下见肿瘤组织界限尚清，呈分叶状结构生长，小叶内可见大小不等新生血管腔形成，血管内皮细胞呈立方样或钉突样形态，小叶内可见星状引流血管，1例快速消退型CH可见髓外造血现象；小叶之间可见多少不等迂曲扩张畸形血管腔，部分不消退型CH以畸形血管为主，分叶状结构不明显。免疫组织化学示血管内皮细胞呈CD31、CD34、ERG强阳性，D2-40和葡萄糖转运蛋白-1阴性。结论CH是一种良性的先天性血管肿瘤，形态学呈特征性分叶状生长，间质可见畸形血管；病理诊断常需与婴儿性血管瘤、化脓性肉芽肿、卡波西型血管内皮瘤以及脉管畸形相鉴别。

简介：摘要目的探讨肺微小脑膜上皮样结节（MPMN）的临床病理特征、免疫组织化学表型及鉴别诊断。方法收集解放军总医院第一医学中心及河南省人民医院病理科可明确诊断为MPMN的病例，观察总结其临床病理学特征，并进行相关文献复习。结果97例患者中男性15例，女性82例，年龄30~76岁，平均59岁。97例中有77例MPMN与其他肺部肿瘤或炎性病变并存，其中3例肺浸润性腺癌累及MPMN。结节直径0.5~9.0 mm。MPMN结节数目与患者性别、年龄、是否伴随肺腺癌及部位的差异均无统计学意义（P>0.05）。镜下病变细胞为短梭形或类圆形，呈旋涡状排列，合体状，细胞形态温和，细胞核圆形或卵圆形，核仁不明显，未见核分裂象。免疫组织化学显示MPMN细胞表达波形蛋白、上皮细胞膜抗原、孕激素受体、SSTR2及CD56。65例患者获得术后随访，目前均未出现MPMN复发或转移。结论MPMN是一种少见的肺原发性良性瘤样病变，可以和多种类型的肺部良恶性肿瘤或炎性病变相伴随。单纯性MPMN在影像学上可表现为磨玻璃结节或实性结节，易与早期肺癌相混淆。在冷冻切片及肺浸润性腺癌累及MPMN时，易导致误诊。外科手术切除后预后良好，在合并肺部肿瘤时，以合并肿瘤的生物学行为为主。

简介：摘要目的探讨少见部位结节性筋膜炎（nodular fasciitis，NF）的临床病理、免疫表型及分子遗传学特征。方法收集河南省人民医院病理科2015年1月至2021年1月诊治的50例NF患者的临床及病理资料，其中少见部位14例，采用免疫组织化学染色检测相关蛋白的表达情况，采用荧光原位杂交（FISH）检测USP6基因断裂情况。结果14例少见部位NF中，男性、女性各7例，位于肢端、会阴部、乳腺、腕关节内、腰4/5椎间隙，其中8例存在少见组织累及（骨骼肌内6例、神经根1例、血管内1例），肿瘤边界不清，呈浸润性生长，梭形肌纤维母细胞束状或杂乱排列，形态温和，可见小核仁及多少不等核分裂象，间质胶原化至黏液样变，可见红细胞外渗及炎性细胞浸润；免疫组织化学示梭形细胞局灶或部分表达平滑肌肌动蛋白，弥漫强表达p16。FISH示14例中12例存在USP6基因断裂，其中2例发生于胸壁骨骼肌内者同时合并USP6基因红色信号扩增。结论少见部位NF具有与经典部位相似的临床病理和遗传学特征，但肿瘤组织边界多呈浸润性生长，存在非特异性p16强表达和USP6红色信号扩增现象。少见部位NF的病理诊断需保持高度警惕。