简介：摘要目的总结婴儿型炎症性肠病(IO-IBD)患儿的临床和遗传学特征。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院确诊的48例IO-IBD患儿的临床特征，采用目标基因捕获高通量测序方法对43例患儿行基因测序分析，比较基因突变组和非基因突变组IO-IBD患儿的临床特征。结果48例IO-IBD患儿中，克罗恩病(CD)41例，溃疡性结肠炎(UC) 7例；起病中位年龄2.00(0.24～6.00)月龄，其中1月龄内起病患儿占45.8%(22/48例)。临床症状以腹泻(48/48例，100.0%)、发热(45/48例，93.8%)、便血(37/48例，77.1%)为主，肠外表现以肛周病变和皮疹最常见，均占43.8%(21/48例)。41例CD患儿病变部位以结肠(L2)型为主(30/41例，73.2%)，疾病行为以非狭窄非穿透(B1)型为主(33/41例，80.5%)；7例UC患儿病变范围以全结肠(E4)型为主(4/7例，57.1%)。48例IO-IBD患儿手术率12.5%(6/48例)，临床缓解率50.0%(24/48例)，病死率25.0%(12/48例)。43例IO-IBD患儿行基因检测，共有23例(53.5%)患儿存在有意义的基因突变，其中22例突变基因为白细胞介素-10受体A(IL-10RA)，1例为TTC37。22例IL-10RA突变患儿中，共检测到11个突变位点，包括1例新发突变位点c.635G>C(p.R212P)；c.301C>T(p.R101W)(19例)和c.537G>A(p.T179T)(8例)是最常见的突变位点。与非基因突变组患儿相比，基因突变组患儿起病年龄更早[0.3(0.1～1.0)月龄比(6.27±5.64)月龄，P<0.001]，营养不良[14例(60.9%)比5例(25.0%)，P＝0.018]、口腔溃疡[14例(60.9%)比3例(15.0%)，P＝0.006]及肛周病变[17例(73.9%)比3例(15.0%)，P<0.001]更常见，临床缓解率低[7例(30.4%)比15例(75.0%)，P＝0.004]。结论IO-IBD患儿的单基因突变阳性率较高，IL-10RA基因突变最为常见。基因突变IO-IBD患儿具有起病年龄早，更易合并营养不良、口腔溃疡、肛周病变，有临床缓解率较低的特点。