简介：摘要目的探讨早期肺腺癌组织中表皮生长因子受体（EGFR）基因突变和临床病理特征的关系。方法选择2019年1月至2020年12月郑州人民医院收治的54例原位肺腺癌患者和120例微浸润肺腺癌患者作为研究对象，其中男性54例，女性120例，年龄25～79岁。利用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应（amplification refractory mutation system PCR，ARMS-PCR）方法检测以上组织中EGFR基因18、19、20、21外显子的突变情况，并对其与临床病理特征的相关性进行了回顾性研究。采用χ2检验。结果受检的174例标本中，EGFR基因的总突变率为58.6%（102/174），18、19、20、21外显子的突变分别占4.9%（5/102）、27.5%（28/102）、3.0%（3/102）、64.7%（66/102）。EGFR基因突变率的特点为：女性患者（64.2%，77/120）高于男性患者（46.3%，25/54）（P=0.027）；无吸烟史患者（64.7%，77/119）高于有吸烟史患者（45.5%，25/55）（P=0.017）；微浸润肺腺癌患者（65.0%，78/120）高于原位肺腺癌患者（44.4%，24/54）（P=0.011）；纯磨玻璃病灶（59.8%，67/112）和混杂磨玻璃病灶（63.5%，33/52）高于实性病灶（20.0%，2/10）（P=0.035）；肿物长径≥1 cm的（76.9%，60/78）明显高于肿物长径<1 cm的（43.8%，42/96）（P=0.001）；与年龄无明显相关性（P=0.804）。结论在早期肺腺癌中，EGFR基因突变常见于女性、无吸烟史、微浸润肺腺癌、磨玻璃病灶、肿物长径≥1 cm的患者，以21号外显子L858R突变为主。EGFR基因突变在早期肺腺癌的发生发展过程中扮演重要角色。