简介：摘要目的调查一遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征及基因突变情况，并分析其基因型与表型的关系。方法该研究为一家系调查。先证者自2016年1月多次就诊于吉林大学第一医院，调查包括诊断为遗传性蛋白S缺陷症的先证者及其家系成员共26名。收集该家系成员的临床资料并留取血样本。采用外显子高通量测序技术对家系成员行基因筛查，并利用Sanger测序对发现的突变位点进行验证。利用蛋白质功能预测软件SIFT、PolyPhen_2、nsSNPAnalyzer、MutPred2进行基因突变致病性预测。使用Swiss-Model在线同源建模软件对蛋白S野生型及突变型进行蛋白三级结构的同源建模，观察基因突变对蛋白三级结构的影响。结果该家系中4代共26名直系亲属中有4人临床诊断为遗传性蛋白S缺陷症，先证者表现为反复肺栓塞及下肢静脉血栓，其舅舅及母亲有下肢静脉血栓病史，余家系成员无血栓/栓塞病史。测序发现先证者及部分家系成员（Ⅱ2、Ⅱ6、Ⅲ4、Ⅳ2）的PROS1基因第2号外显子存在c.200A>C基因突变。SIFT、PolyPhen_2、nsSNPAnalyzer、MutPred2对该基因突变的预测结果均为有害。Swiss-Model同源建模结果显示，基因突变后第67位氨基酸由谷氨酸突变为丙氨酸。结论该遗传性蛋白S缺陷症家系携带c.200A>C基因突变，该突变可能引起蛋白S活性降低，从而导致患者反复下肢静脉血栓及肺栓塞。

简介：

简介：摘要先天性高肩胛症一直以来被认为是一种比较少见的畸形，但近年来却屡见报道，目前手术方法多种多样，本文重点介绍传统术式、各种改良术式及其它术式的优缺点。临床上要根据患者畸形程度及术者经验选择手术方式才能取得满意疗效。

简介：【摘要】目的：评价在早期肾功能损害诊断中尿微量蛋白与血清胱抑素 C联合检验效果。方法：回顾我院收治的早期肾功能损害患者 60例、在本院进行体检的健康者 30例的临床资料， 2018年 4月 -2019年 8月为研究时段，依次将其分为实验组、对照组。两组研究对象均采用中尿微量蛋白与血清胱抑素 C联合检验。对比两组中尿微量蛋白、血清胱抑素 C水平，同时评价中尿微量蛋白与血清胱抑素 C联合检验用于早期肾功能损害中的阳性检出率与诊断符合率。结果：与对照组相比，尿微量蛋白、血清胱抑素 C水平实验组较高， P<0.05（有统计学意义）；联合检验诊断阳性率、符合率明显高于单独检验， P<0.05（有统计学意义）。结论：在早期肾功能损害诊断中，尿微量蛋白与血清胱抑素 C联合检验，效果显著，不仅可以提高检出率，还能为临床提供有效的参考依据，值得推广。

简介：摘要目的研究分析腹腔镜辅助小切口甲状腺手术治疗良性甲状腺结节的临床效果。方法此次研究的对象是选取101例良性甲状腺结节患者，将其临床资料进行回顾性分析，采用乱数表法随机分成A组（腹腔镜辅助小切口甲状腺手术方案，n=51）和B组（传统开放性手术方案，n=50）两组。对比其术中各项指标差异，记录并发症发生情况及复发情况。结果①除手术耗时长于B组外，A组术中出血量、创口直径及住院时间均短于B组，组间对比差异有统计学意义（P<0.05）；②两组术后皆无一例出现严重并发症，其中A组6例（11.77%）存在轻微并发症，B组14例（28.00%）存在轻微并发症，对比差异具有统计学意义（P<0.05）；术后B组3例（6.00%）复发，A组2例（3.92%）复发，组间对比差异无统计学意义（P>0.05）。结论对良性甲状腺结节患者行腹腔镜下小切口甲状腺手术，疗效显著，值得临床推广。

简介：无

简介：摘要目的目前，临床常用的改良NIH分级对于部分中高危胃肠间质瘤（GIST）患者术后复发风险评估仍存在不足。本文通过探讨中高危GIST术后复发的危险因素，构建更为方便、准确的中高危GIST术后复发预测模型，以更好地指导中高危GIST患者的辅助治疗。方法采用回顾性病例对照研究方法。回顾性收集2005年1月至2018年6月期间，华中科技大学同济医学院附属协和医院接受完整切除术、且术前未行靶向治疗、术后病理诊断按照改良美国国立卫生院（NIH）危险度分级为中度及高度复发风险的432例GIST患者临床病理资料。通过Cox回归模型，分析中高危GIST患者术后复发的独立危险因素，并建立复发风险评分模型。利用受试者工作特征曲线、一致性指数（C-index）及校准曲线，对评分模型预测中高危GIST术后复发的准确性进行评估。结果432例中高危GIST患者中，高危组332例，中危组100例。男性237例，女性195例；年龄（57.4±12.4）岁。其中纤维蛋白原（FIB）>3.5 g/L者211例（48.8%），血小板/淋巴细胞计数比（PLR）>272.5者85例（19.7%），中性粒细胞/淋巴细胞计数比（NLR）>4.2者122例（28.2%），全身炎性反应指数（SIRI）>2.7者102例（23.6%），肿瘤长径>8 cm者198例（45.8%）及核分裂象计数>8/50高倍视野者108例（25.0%）。Cox多因素分析结果显示，FIB（HR=1.789，95% CI：1.058~3.027，P=0.030）、PLR（HR=1.862，95% CI：1.067~3.249，P=0.029）、SIRI（HR=1.790，95% CI：1.039~3.084，P=0.036）、肿瘤长径（HR=1.970，95% CI：1.105~2.925，P=0.017）及核分裂象（HR=2.187，95% CI：1.211~3.950，P=0.009）为中高危GIST患者术后复发的独立危险因素。将上述指标纳入危险评分模型，分别赋予58分、62分、58分、63分及78分的权重。其中总分≤78分判定为中复发风险（Ⅰ组），>78且≤136分为高复发风险（Ⅱ组）及>136分为极高复发风险（Ⅲ组）。ROC曲线显示，评分模型的曲线下面积为0.730，C-index为0.724（95% CI：0.687~0.787），校准曲线及Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ组人群Kaplan-Meier曲线均提示模型预测准确性良好。结论FIB、PLR、SIRI联合肿瘤长径和核分裂象计数建立的复发风险评分模型可有效预测中高危GIST患者术后复发转移风险。

简介：摘要：目的 ：总结弥漫硬化型甲状腺乳头状癌( diffuse sclerosing variant of papillarythyroid carcinoma，DSVPTC) 的临床病理特征。方法： 对 2 例 DSVPTC 进行组织病理学观察和免疫组化检测，结合文献分析其诊断特点与鉴别诊断。结果 2 例 DSVPTC 均为女性，肿瘤弥漫累及双侧甲状腺组织且伴有颈部淋巴结转移。镜下具有经典型甲状腺乳头状癌的诊断性细胞核特征及广泛的鳞状上皮化生、丰富的沙砾体、致密的淋巴细胞浸润和间质纤维化等病理特征。免疫组化: 瘤细胞 TG、TTF、CK5 /6 均阳性，Ki － 67 增殖指数约 5% 。结论 DSVPTC 是甲状腺乳头状癌的罕见亚型，缺乏典型甲状腺乳头状癌细胞学特征，应与桥本甲状腺炎、亚急性甲状腺炎鉴别。通过广泛取材，结合临床病理特征和免疫表型可确诊。

简介：摘要：在我国快速发展过程中，经济在迅猛发展，社会在不断进步，要维持我们的生命机理正常运行，我们必须要得到足够数量以及种类的营养物质。这篇文章主要来说蛋白质含量的测定这一主题，它在食品各项营养物质的测定中显得尤为重要。通过长年以来大量这方面的专家进行实验研究得到的大量研究数据才说明，凯氏定氮法在众多检测方法中脱颖而出具有很多优点，比如，它操作起来要比其他方法更加简单，这样的话就不容易出错，所以实验结果也就更具真实性和科学性，而且也不会对操作人员造成伤害，既安全又稳定，因此，这种方法是人们目前使用最多，在社会上最为流行的一种方法。文章对食品中蛋白质检测方法进行分析，目的是为了增加蛋白质检测的准确性也是为了提高人们的满意度。

简介：

简介：摘要目的探讨国产A型肉毒毒素(BTX-A)100 U注射剂量治疗膀胱过度活动症(OAB)的疗效和安全性。方法2016年4月至2018年12月对17家三甲医院的OAB患者进行试验。本研究分为核心试验阶段和扩展试验阶段。核心试验阶段采用前瞻性、多中心、随机、双盲、安慰剂平行对照的试验方法进行研究。纳入标准：年龄18～75岁；口服抗胆碱能药物疗效不满意或不耐受；可自主排尿的患者。排除标准：过敏体质；严重的心、肾、肝脏疾病；6个月内接受过任何BTX制剂治疗；伴泌尿系感染、泌尿系结石、泌尿系肿瘤；糖尿病；有出血倾向者。按2∶1的比例将OAB患者分为试验组和安慰剂对照组。试验组将100 U的国产BTX-A用10 ml生理盐水复溶，于膀胱镜下分20个点注射入逼尿肌，注射位点分布于膀胱底部(5点)、膀胱三角区(3点)、两侧壁(各5点)及顶部(2点)，避开膀胱颈，注射深度为黏膜下肌层。对照组同法注射不含注射用BTX-A的安慰剂。比较两组治疗前与治疗后2、6、12周的每24小时平均排尿次数、平均每日尿急次数和评分、平均每日尿失禁次数、平均每次排尿量、膀胱过度活动症症状评分(OABSS)及生活质量评分变化情况。主要疗效指标为第6周随访时排尿次数较基线的变化情况。次要疗效指标为2、12周两组每24小时平均排尿次数较基线的变化情况，以及2、6、12周两组患者OABSS和生活质量评分、平均每日尿急次数和评分、平均每日尿失禁次数、平均每次排尿量较基线的变化情况。治疗后12周记录不良事件。扩展试验阶段纳入标准：①受试者自愿接受BTX-A治疗；②第12周评估时，排尿日记显示每24小时排尿次数较基线下降<50%。进入扩展试验阶段两组患者在"第12周访视"时均注射1次100 U的国产BTX-A，然后随访12周，随访指标同核心试验阶段。结果本研究共纳入216例，试验组144例，对照组72例。试验组和对照组的年龄[(47.75±14.20)岁与(46.39±15.55)岁]、性别(男/女：25/117例与10/61例)、病程[0.51(0.08，1.89)年与0.60(0.18，2.23)年]比较差异无统计学意义(P>0.05)。核心试验阶段，试验组和对照组注射后6周的每24小时平均排尿次数较基线下降值分别为2.40(0.70，4.60)次和0.70(-1.00，3.30)次，数据变化率分别为(16±22)%和(8±25)%，组间差异均有统计学意义(P＝0.003，P＝0.014)；两组注射前后数据差异均有统计学意义(P<0.001，P＝0.008)。注射后2、12周的每24小时平均排尿次数较基线下降值，试验组分别为2.00(0.00，4.00)次和3.30(0.60，5.03)次，对照组分别为1.00(-1.00，3.00)次和1.70(-1.45，3.85)次，组间差异有统计学意义(P＝0.038，P＝0.012)。试验组和对照组注射后2、6、12周的平均每日尿急次数较基线变化值分别为2.00(0.00，4.30)次和2.40(0.30，5.00)次、3.00(0.30，5.70)次和0.70(-1.30，2.70)次、0.70(-1.30，3.00)次和1.35(-1.15，3.50)次，组间差异均有统计学意义(P＝0.010，P＝0.003，P＝0.025)。试验组和对照组注射后6周的OABSS较基线下降值分别为1.00(0.00，4.00)分和0.50(-1.00，2.00)分，组间差异有统计学意义(P＝0.003)。试验组和对照组分别有47例和34例进入扩展试验阶段，分别有40例和28例完成扩展试验。试验组和对照组12、14、18、24周的平均每次排尿量较基线变化值分别为-16.60(-41.60，-0.60)ml和-6.40(-22.40，13.30)ml、(-35.67±54.41)ml和(-1.76±48.69)ml、(-36.14±41.51)ml和(-9.28±44.59)ml、(-35.85±43.35)ml和(-10.41±40.29)ml，组间差异有统计学意义(P＝0.010，P＝0.006，P＝0.012，P＝0.016)。其他指标两组间差异无统计学意义(P>0.05)。不良反应包括残余尿量增加(试验组27例，对照组3例)、排尿困难(试验组21例，对照组6例)、尿路感染(试验组19例，对照组6例)、膀胱颈梗阻(试验组3例)、血尿(试验组3例，对照组1例)、丙氨酸氨基转移酶升高(试验组3例)等。除核心试验阶段两组的残余尿量增加例数差异有统计学意义(P<0.05)外，其他不良反应两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。核心试验阶段，试验组和对照组分别有27例和3例残余尿量增加，其中仅试验组1例残余尿量>300 ml，所有患者残余尿量随注射后时间延长而改善或消失。结论膀胱壁注射国产BTX-A可减少OAB患者每24小时平均排尿次数、降低平均每日尿急次数、降低OABSS、增加平均每次排尿量，不良反应少。

简介：摘要目的了解成人布鲁菌病（布病）患者临床特征及血脂谱的异常情况，分析布病患者发生血脂异常的关联因素，为预防和控制布病患者血脂异常的潜在风险提供参考。方法收集2015年1月1日至2016年12月31日辽宁省传染病医院确诊的所有成人布病住院患者临床病历资料，对患者一般人口学特征、接触史、临床分期与病程、伴发慢性疾病等基本情况及血脂异常情况进行描述性分析；采用单因素和多因素非条件logistic回归模型分析布病患者血脂异常的关联因素。结果共收集562例布病患者，年龄为（48.59 ± 12.26）岁，范围为18~76岁，男女性别比为2.5∶1.0（402∶160）；其中，仅有牛接触史者193例（34.3%）、仅有羊接触史者331例（58.9%）。在562例布病患者中，伴有血脂异常者共314例，占55.9%；其中总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）异常者分别为48（8.5%）、152（27.0%）、60（10.7%）、217例（38.6%）。logistic回归分析结果显示，糖尿病[比值比（OR）= 4.201，95%置信区间（CI）：1.361~12.971]、中性粒细胞升高（OR = 2.314，95%CI：1.981~5.462）、丙氨酸氨基转移酶升高（OR = 2.188，95%CI：1.379~3.473）、降钙素原升高（OR = 1.707，95%CI：1.515~2.532）、牛接触史（OR = 2.170，95%CI：1.464~3.125）为布病患者发生血脂异常的危险因素；中性粒细胞降低（OR = 0.458，95%CI：0.232~0.904）是布病患者发生血脂异常的保护因素。结论布病患者血脂异常率较高，糖尿病、炎症、肝功能异常、牛接触史是布病患者发生血脂异常的相关因素，应采取针对性措施预防并控制布病患者血脂异常的潜在风险，以降低布病及非传染性慢性疾病共病负担。

简介：摘要：随着社会经济的迅速发展，我国公路事业迅猛发展，在公路工程建设施工当中，往往会遇到高填方路基，相比一般路基，高填方路基极易产生沉陷问题，若处理不当，将会造成更严重的影响。为此，本文在全面了解高填方路基特点的基础上，结合具体案例，提出了相应的解决方案，以期提高施工质量。

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简介：摘要目的探讨维生素D辅助治疗妊娠期糖尿病(GDM)的临床效果。方法抽取2018年8月至2020年7月滨州市中心医院收治的GDM孕妇91例，依据治疗方案将其分为两组。对照组46例行常规胰岛素降糖治疗，观察组45例在对照组基础上辅用维生素D治疗。回顾性对照分析两组孕妇糖代谢指标、脂肪细胞因子及新生儿并发症情况。结果治疗后，观察组孕妇空腹血糖、餐后2 h血糖、糖化血红蛋白、瘦素水平低于对照组(t＝6.422、7.139、5.705、8.133，P<0.05)，脂联素水平高于对照组(t＝13.521，P<0.05)。新生儿并发症中，观察组巨大儿发生率为8.89%(4/45)、黄疸发生率为11.11%(5/45)，对照组相应值分别为26.09%(12/46)、28.26%(13/46)，两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论维生素D可辅助改善GDM孕妇糖代谢指标，有效调节脂肪细胞因子，降低新生儿并发症发生率。

简介：摘要：高铁桥梁工程作为城市市民、相关单位等的一项基础服务的工程项目，在城市建设中的重要性愈发明显。本文主要对高铁桥梁工程大体积混凝土裂缝成因及其控制措施进行论述，详情如下。

简介：摘要：高铁桥梁工程作为城市市民、相关单位等的一项基础服务的工程项目，在城市建设中的重要性愈发明显。本文主要对高铁桥梁工程大体积混凝土裂缝成因及其控制措施进行论述，详情如下。

简介：摘要目的观察肌球蛋白10(Myo 10)对破骨细胞的分化及功能的影响，并探讨其机制。方法采用核因子-κB(NF-κB)受体活化因子配体(RANKL)和巨噬细胞集落生长因子(M-CSF)诱导RAW264.7细胞(中国科学院上海细胞生物研究所)向破骨细胞分化，随机分为抗Myo 10组和对照组。应用抗酒石酸酸性磷酸酶(TRAP)染色法鉴定并定量TRAP＋破骨样细胞的数量。使用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测破骨细胞分化及功能特异性基因的转录水平变化。将C57BL/6小鼠随机分为Myo 10 KO组和对照组，通过组织学染色苏木精-伊红(HE)和MicroCT评估Myo 10抑制对骨量的影响。两组间比较采用t检验。结果TRAP染色显示Myo 10抑制将促进破骨细胞的分化效率，TRAP＋破骨细胞的数量在抗Myo 10组为(65.6±8.4)个，高于对照组的(41.3±6.2)个，差异有统计学意义(t＝4.013，P<0.05)；RT-PCR结果提示Myo 10抑制反而提高了基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、活化T-细胞核因子1(NFATc1)及组织蛋白酶K(CtsK)的表达，分别为对照组表达值的(2.2±0.3)、(1.9±0.2)和(1.5±0.2)倍，差异有统计学意义(t＝5.410、6.086、3.602，P<0.05)；在体实验则提示Myo 10抑制后将增强骨吸收功能，出现骨质疏松样改变。结论Myo 10的抑制能促进NFATc1的表达，促进破骨细胞分化和骨吸收功能，导致骨量减少。

简介：