简介：摘要目的回顾性分析不同部位周围神经鞘瘤的CT、MRI表现，以提高对本病的术前诊断的准确性。材料与方法收集我院经病理证实的109例不同部位的周围神经鞘瘤，总结病灶的位置及走行、形态、大小，及其CT、MRI影像学特征。结果109例患者病灶位于四肢34例，颈部21例，胸壁17例，腹膜后15例，胃壁10例，其他少见部位12例，共113个病灶。病灶以椭圆形为主（82/113)，类圆形次之(27/113)，边界清楚、光滑。四肢、颈部及胸壁病灶（67/75)多沿神经方向走行。四肢病灶MRI多表现为典型脂肪分离、神经出入和靶征。颈部、胸壁病灶以典型CT、MRI表现为主：均匀或欠均匀低密度／等信号，T2WI像呈靶征，增强后表现为中心逐渐强化的靶征。腹膜后、盆腔病灶则以不典型CT、MRI表现为主：多房囊状或厚壁囊状不均匀密度／信号，增强后呈多房囊状延迟强化；胃壁病灶CT多表现为均匀等密度，增强后明显延迟强化。结论不同部位的周围神经鞘瘤有相似的影像学表现，但是每个部位肿瘤根据所选影像学检查方法不同表现有所差异，认识其CT、MRI影像学特征，有助于术前正确诊断。

简介：摘要目的构建人降钙素原（hPCT）原核表达载体，低成本、快速、高浓度、高纯度获取hPCT纯化蛋白，为临床实验室检测制备质控品和参考物质奠定基础。方法将GenBank提供的hPCT编码序列经大肠杆菌密码子优化后，人工合成DNA片段克隆至pET-28a(+)原核表达载体以构建重组hPCT表达质粒。转化至大肠杆菌E. coli BL21感受态中，优化诱导表达条件、诱导质粒表达并对重组蛋白进行His融合标签纯化。结果成功构建重组hPCT原核表达质粒，优化异丙基硫代半乳糖苷（IPTG）诱导重组蛋白表达浓度及诱导温度，最适IPTG浓度为0.2 mmol/L，最佳诱导温度为37 ℃。纯化后hPCT蛋白可通过临床检测，且稀释倍数与检测浓度间呈现良好线性关系，回归方程为y=-0.0085x+112.63，R2值为0.9975。结论成功构建重组hPCT的高效表达系统，重组hPCT蛋白纯度大、浓度高、生产周期短，有成为候选室间质量评价参考物质的潜力。

简介：摘要目的对中国CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床资料进行总结及分析，以期明确中国患者的临床及遗传学特点。方法收集2018年4月1日至2021年1月31日在全国多中心共计22家医院神经内科确诊的CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床及遗传相关病史资料，采用简易精神状态检查（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）、磁共振严重性评分进行打分，并按性别分组，对不同性别的患者进行组间比较。结果共纳入患者62例，男∶女为1∶1.95，起病年龄（40.35±8.42）岁，主要症状是认知障碍（82.3%，51/62）及运动症状（77.4%，48/62）。全部患者的MMSE评分为（18.79±7.16）分，MoCA评分为（13.96±7.23）分。按性别分组后，男性的MMSE及MoCA评分分别为（22.06±5.31）、（18.08±5.60）分，显著高于女性［分别为（15.53±7.41）分，t=2.954，P=0.006；（10.15±6.26）分，t=3.328，P=0.003］。最常见的影像学特征为双侧非对称的白质改变（100.0%）。磁共振严重性评分为（27.42±11.40）分，其中女性白质病变评分［（22.94±8.39）分］显著高于男性［（17.62±8.74）分，t=-2.221，P<0.05］。62例患者中共发现36个CSF1R基因突变，其中c.2381T>C/p.I794T最为常见，17.9%（10/56）的先证者携带该位点。结论中国CSF1R基因相关性白质脑病患者在临床表现上以进行性运动和认知障碍为主，影像上以双侧非对称的白质改变为核心特征。该病在表型上存在性别差异，女性患者认知障碍及影像改变较男性更为严重。本研究共发现36个CSF1R基因突变，其中c.2381T>C/p.I794T为热点突变。

简介：摘要目的探讨术前血清肿瘤标志物甲胎蛋白(AFP)和β人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)阴性的颅内未成熟畸胎瘤的治疗措施和预后。方法回顾性分析1997年1月至2019年12月复旦大学附属华山医院神经外科收治的术前血清AFP和β-hCG呈阴性的23例颅内未成熟畸胎瘤患者的临床资料。所有患者均行手术切除肿瘤。术后行放疗18例(其中仅行常规放疗10例，常规放疗联合伽玛刀治疗7例，仅行伽玛刀治疗1例),行化疗10例。通过Kaplan-Meier法和Log-rank检验进行生存分析和比较。结果23例患者中，肿瘤全切除16例，次全切除4例，部分切除3例。术后病理学结果提示，19例为未成熟畸胎瘤，4例为混合性生殖细胞肿瘤(含未成熟畸胎瘤成分)。23例患者中，2例失访，获随访21例；5年、10年生存率分别为71.7%和65.7%。Log-rank检验分析结果显示，术后常规放疗、化疗均非颅内未成熟畸胎瘤患者生存率的影响因素(均P>0.05)。术后肿瘤残留或复发的16例患者中，行伽玛刀治疗者(8例)和未予伽玛刀治疗者(8例)的5年生存率分别为100.0%和28.6%(P＝0.01)。结论对于术前血清AFP和β-hCG呈阴性的颅内未成熟畸胎瘤，应首选手术治疗并尽可能达到全切除。术后如肿瘤残留或随访期间肿瘤复发，及时行伽玛刀治疗作为放化疗的补充方案，可使患者获得较长的生存期。

简介：

简介：摘要目的通过单细胞转录组测序揭示骨巨细胞瘤特殊的免疫浸润环境以及可能存在的免疫逃逸机制。方法收集2018年1月至2021年12月4例原发性骨巨细胞瘤患者手术获得的肿瘤新鲜标本，采用10X平台进行单细胞转录组测序，使用 t-分布领域嵌入算法（t-distributed stochastic neighbor embedding，t-SNE）降维分析将单细胞数据可视化及定量。对4例标本的35 643个单细胞数据进行细胞聚类、基本细胞类型的定义、免疫细胞的分类以及细胞类型之间的相互调控关系分析，探究骨巨细胞瘤免疫环境的特征。通过细胞通讯分析，观察骨巨细胞瘤中免疫细胞调节及作用的主要细胞类型及主要作用的信号通路。结果骨巨细胞瘤由9种基本细胞类型组成，其中免疫细胞以CD8+ T细胞为主约占51%，非免疫细胞以成纤维细胞样梭形基质细胞为主，约占74%。在骨巨细胞瘤的免疫浸润中细胞毒性的CD8+ T细胞占比最高（49%），而耗竭状态的CD8+ T细胞占比最低（5%）。CD4+ T细胞以高表达免疫检查点基因CTLA4和TIGIT为特征。骨巨细胞瘤中CD8+ T细胞及NK细胞主要通过PARs和CCL两条信号通路的调控作用于多核破骨样巨细胞，而非基质细胞。结论通过单细胞测序数据定义了骨巨细胞瘤的主要组成细胞类型，并进一步揭示了其免疫浸润的组成特征，且发现其免疫细胞的作用对象主要为多核破骨样巨细胞，为更加深入了解骨巨细胞瘤发生、发展提供了有效信息。

简介：摘要目的探讨糖皮质激素受体基因(NR3C1)单核苷酸多态性与儿童哮喘的关系及吸入性糖皮质激素(inhaled corticosteroid，ICS)疗效的分析。方法选取2018年10月至2020年10月于北部战区总医院住院治疗的儿童支气管哮喘患儿101例为哮喘组，100例健康体检儿童为对照组，提取所有入选儿童外周血DNA，采用SNaPshot SNP基因检测技术对糖皮质激素受体基因位点进行多态性分析，比较两组儿童rs41423247、rs7701443位点基因型频率及等位基因频率，对哮喘组患儿予ICS治疗12周时，比较不同基因型组哮喘治疗效果差异。结果rs41423247位点基因型GG/GC/CC频率分别为：哮喘组75.2%、21.8%、3.0%，对照组72.0%、24.0%、4.0%，两组比较差异无统计学意义(χ2＝0.333，P>0.05)；rs7701443位点基因型GG/GA/AA频率分别为：哮喘组45.5%、39.6%、14.9%，对照组56.0%、31.0%、13.0%，两组比较差异无统计学意义(χ2＝2.259，P>0.05)。经ICS治疗后，rs41423247位点CC型哮喘患儿C-ACT/ACT评分较治疗前无显著升高(P>0.05)，而GG型、GC型哮喘患儿的C-ACT/ACT评分较治疗前均显著升高(P<0.05)；GG型与GC型、CC型哮喘患儿治疗后的C-ACT/ACT评分比较差异均有统计学意义(P<0.05)。rs7701443位点3种基因型哮喘患儿C-ACT/ACT评分较治疗前均有显著升高(P<0.05)，但治疗后3种基因型的C-ACT/ACT评分差异无统计学意义(P>0.05)。经ICS治疗后，rs41423247位点GG型、GC型哮喘患儿的各项肺功能指标较治疗前均有显著改善(P<0.05)，而CC型哮喘患儿只有MMEF较治疗前有显著改善(P<0.05)；经ICS治疗后，rs7701443位点3种基因型各项肺功能指标均较治疗前有显著改善(P<0.05)。结论NR3C1位点rs41423247、rs7701443均存在基因多态性，该研究未发现儿童哮喘患者与健康对照者中NR3C1位点rs41423247、rs7701443的基因多态性存在差异。儿童哮喘患者NR3C1位点rs41423247、rs7701443的不同基因型频率对ICS治疗效果存在差异。

简介：摘要目的探讨miR-32-5p对结直肠癌细胞放射敏感性及迁移侵袭能力的影响及其潜在作用机制。方法培养人结直肠癌SW480细胞和正常结肠上皮NCM460细胞，将结直肠癌细胞分为未转染组和转染组(分别转染anti-miR-NC、anti-miR-32-5p、pcDNA、pcDNA-TOB1、anti-miR-32-5p＋si-NC、nti-miR-32-5p＋si-TOB1)。RT-qPCR和Western blot分别检测细胞中miR-32-5p、TOB1 mRNA和蛋白表达，克隆形成实验检测转染各组细胞放射敏感性，Transwell实验检测转染各组细胞迁移、侵袭能力，双荧光素酶报告基因实验和Western blot验证miR-32-5p是否靶向TOB1。结果与人正常结肠上皮细胞相比，结肠癌细胞中miR-32-5p表达明显上调(P<0.05)，TOB1 mRNA和蛋白表达明显下调(P<0.05)。与anti-miR-NC比较，anti-miR-32-5p组细胞放射增敏比1.801，细胞迁移和侵袭数目均明显减少(P<0.05)；与pcDNA组比较pcDNA-TOB1组细胞放射增敏比1.764，细胞迁移数目和侵袭数目均明显减少(P<0.05)。双荧光素酶报告基因实验和Western blot结果证实miR-32-5p靶向负调控TOB1蛋白表达。与anti-miR-32-5p＋si-NC组比较，anti-miR-32-5p＋si-TOB1组细胞放射增敏比为0.591，细胞迁移数目和侵袭数目均明显增多(P<0.05)。结论抑制miR-32-5p表达能够明显增强结直肠癌细胞放射敏感性，抑制细胞迁移和侵袭，其作用机制可能与靶向促进TOB1表达有关。

简介：摘要目的探讨民航飞行员颅内动脉瘤介入栓塞术后的航空医学鉴定标准及随访情况。方法回顾性分析2012年6月至2020年11月8例中国民航飞行员颅内动脉瘤介入栓塞术的临床诊治、特许鉴定和随访情况，并进行国内外文献复习。结果7例动脉瘤患者脑核磁筛查偶然检出8个未破裂动脉瘤，1例因蛛网膜下腔出血检出1个破裂动脉瘤。7例动脉瘤未破裂者术后地面观察1年以上特许鉴定合格，不得履行机长职责和限制飞行小时数（双限制），复飞1年后逐步取消限制，随访4~7年。1例动脉瘤破裂者术后地面观察满2年特许鉴定合格，双限制，复飞1年后因记忆力下降放弃体检鉴定，失访。结论飞行员颅内动脉瘤介入栓塞术后的航空医学鉴定，应充分考虑其主诉、临床特点、影像学表现、脑电图、认知和飞行能力，结合其复飞意愿进行个体化评估，复飞后应长期随访。

简介：摘要目的探讨动脉瘤性蛛网膜下腔出血（aSAH）患者入院24 h内基于CT灌注（CTP）的血脑屏障渗透性（BBBP）参数预测迟发性脑缺血（DCI）的价值。方法收集2020年7月至11月就诊于皖南医学院弋矶山医院aSAH患者69例。所有患者均在动脉瘤破裂后24 h内完成全脑CTP检查，并通过后处理得到反映BBBP的体积传递常数（Ktrans）和反映脑灌注的流出时间（TTD）及剩余函数达峰时间（TMax）。根据是否发生DCI，患者被分为DCI组及非DCI组，比较2组间CTP定量、定性指标和临床资料的差异。在单因素分析的基础上，采用多因素logistic回归分析中的逐步回归法进行自变量筛选，确定DCI发生的独立危险因素。通过绘制ROC曲线评估临床资料及CTP参数对发生DCI的预测效能。结果69例aSAH患者中21例患者发生DCI。DCI组的全脑平均Ktrans值（mKtrans）明显高于非DCI组［分别为（0.67±0.16）ml/（100 ml·min）、（0.41±0.15）ml/（100 ml·min），t=-6.454，P<0.001］。弥漫型低灌注患者的mKtrans［（0.61±0.18）ml/（100 ml·min）］明显高于正常灌注患者［（0.36±0.15）ml/（100 ml·min），P<0.001］、局限型低灌注患者［（0.43±0.16）ml/（100 ml·min），P<0.001］。多因素logistic回归分析显示mKtrans（OR=1.13，95%CI 1.05~1.21，P=0.001）、世界神经外科联盟分级（OR=5.35，95%CI 1.12~25.65，P=0.036）及改良Fisher评分（OR=5.32，95%CI 1.02~27.80，P=0.048）是DCI发生的独立危险因素。ROC曲线显示mKtrans具有最大的AUC值0.875（95%CI 0.78~0.97），其预测DCI发生的阈值为0.545 ml/（100 ml·min），灵敏度为85.7%，特异度为79.2%，约登指数为64.9%。结论对动脉瘤破裂后24 h内入院的aSAH患者使用全脑CTP扫描模式可以评估其脑灌注和BBBP状态，并预测DCI的发生风险。

简介：摘要目的探讨circBANP对结直肠癌细胞和裸鼠皮下移植瘤放射敏感性的影响及潜在分子机制。方法选取2018年1月至2019年1月于河南省人民医院手术切除的20例结直肠癌患者的癌及癌旁正常黏膜组织，建立放射抵抗结直肠癌细胞LoVo/R，采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测circBANP和miR-338-3p的表达，克隆形成实验检测细胞的放射敏感性，四甲基偶氮唑蓝(MTT)法检测细胞活力，Western blot检测细胞中自噬相关蛋白LC3和p62的表达，免疫荧光法检测细胞中微管相关蛋白轻链3(LC3)的荧光强度。通过Circular RNA Interactome网站预测circBANP的下游微小RNA(miRNA)，采用双荧光素酶报告基因实验进一步验证。建立LoVo/R细胞的裸鼠移植瘤模型，观察circBANP对放射后移植瘤生长的影响。结果结直肠癌组织中circBANP和miR-338-3p的表达水平分别为3.21+0.29和0.47+0.04，较癌旁组织(分别为1.00+0.07和1.00+0.05)显著升高(均P<0.05)。成功建立了放射抵抗结直肠癌细胞LoVo/R，其circBANP表达水平为3.21±0.34，高于LoVo细胞(1.00±0.07，P<0.05)，miR-338-3p表达水平为0.33±0.04,低于LoVo细胞(1.00±0.08，P<0.05)。4 Gy照射后，与沉默对照组比较，沉默circBANP组LoVo/R细胞活力降低[分别为(34±4)%和(62±6)%，P<0.05]，细胞存活分数亦降低(分别为0.07±0.02和0.27±0.04，P<0.05)，放射增敏比为1.843。放射诱导后，LoVo/R细胞中LC3Ⅱ/Ⅰ表达增加，p62表达降低，细胞发生自噬。自噬抑制剂氯喹可逆转放射对LoVo/R细胞中LC3Ⅱ/Ⅰ表达的诱导和p62表达的抑制作用，促进放射对LoVo/R细胞活力和存活的抑制，其放射增敏比为1.780。4 Gy照射后，与沉默对照组比较，沉默circBANP组LoVo/R细胞中LC3相对荧光强度降低(分别为0.11±0.01和1.00±0.12，P<0.05)，LC3-Ⅱ/Ⅰ表达水平降低(分别为1.25±0.13和3.84±0.39，P<0.05)，p62表达增加(分别为2.76±0.29和1.00±0.08，P<0.05)。经Circular RNA Interactome网站预测、双荧光素酶报告基因实验证实，miR-338-3p是circBANP的靶基因。抑制miR-338-3p后，沉默circBANP+anti-miR-338-3p+4 Gy组LoVo/R细胞的LC3相对荧光强度增高(分别为7.32±0.72和1.00±0.09，P<0.05)，LC3-Ⅱ/Ⅰ表达水平增高(分别为4.13±0.43和2.31±0.23，P<0.05)，p62表达水平降低(分别为0.34±0.03和1.00±0.11，P<0.05)，放射增敏比为0.596。裸鼠皮下移植瘤实验显示，沉默circBANP组接种后第13、16、19、22、25、28和31天的肿瘤体积和肿瘤重量均低于沉默对照组(均P<0.05)，沉默circBANP+anti-miR-338-3p组接种后第13、16、19、22、25、28和31天的肿瘤体积和肿瘤重量高于circBANP+anti-miR-NC组(均P<0.05)。结论circBANP可通过调控miR-338-3p表达调控结直肠癌细胞的放射敏感性，影响裸鼠移植瘤的生长，circBANP可能是增强结直肠癌放射敏感性的潜在靶点。

简介：摘要目的探讨circBANP对结直肠癌细胞和裸鼠皮下移植瘤放射敏感性的影响及潜在分子机制。方法选取2018年1月至2019年1月于河南省人民医院手术切除的20例结直肠癌患者的癌及癌旁正常黏膜组织，建立放射抵抗结直肠癌细胞LoVo/R，采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测circBANP和miR-338-3p的表达，克隆形成实验检测细胞的放射敏感性，四甲基偶氮唑蓝(MTT)法检测细胞活力，Western blot检测细胞中自噬相关蛋白LC3和p62的表达，免疫荧光法检测细胞中微管相关蛋白轻链3(LC3)的荧光强度。通过Circular RNA Interactome网站预测circBANP的下游微小RNA(miRNA)，采用双荧光素酶报告基因实验进一步验证。建立LoVo/R细胞的裸鼠移植瘤模型，观察circBANP对放射后移植瘤生长的影响。结果结直肠癌组织中circBANP和miR-338-3p的表达水平分别为3.21+0.29和0.47+0.04，较癌旁组织(分别为1.00+0.07和1.00+0.05)显著升高(均P<0.05)。成功建立了放射抵抗结直肠癌细胞LoVo/R，其circBANP表达水平为3.21±0.34，高于LoVo细胞(1.00±0.07，P<0.05)，miR-338-3p表达水平为0.33±0.04,低于LoVo细胞(1.00±0.08，P<0.05)。4 Gy照射后，与沉默对照组比较，沉默circBANP组LoVo/R细胞活力降低[分别为(34±4)%和(62±6)%，P<0.05]，细胞存活分数亦降低(分别为0.07±0.02和0.27±0.04，P<0.05)，放射增敏比为1.843。放射诱导后，LoVo/R细胞中LC3Ⅱ/Ⅰ表达增加，p62表达降低，细胞发生自噬。自噬抑制剂氯喹可逆转放射对LoVo/R细胞中LC3Ⅱ/Ⅰ表达的诱导和p62表达的抑制作用，促进放射对LoVo/R细胞活力和存活的抑制，其放射增敏比为1.780。4 Gy照射后，与沉默对照组比较，沉默circBANP组LoVo/R细胞中LC3相对荧光强度降低(分别为0.11±0.01和1.00±0.12，P<0.05)，LC3-Ⅱ/Ⅰ表达水平降低(分别为1.25±0.13和3.84±0.39，P<0.05)，p62表达增加(分别为2.76±0.29和1.00±0.08，P<0.05)。经Circular RNA Interactome网站预测、双荧光素酶报告基因实验证实，miR-338-3p是circBANP的靶基因。抑制miR-338-3p后，沉默circBANP+anti-miR-338-3p+4 Gy组LoVo/R细胞的LC3相对荧光强度增高(分别为7.32±0.72和1.00±0.09，P<0.05)，LC3-Ⅱ/Ⅰ表达水平增高(分别为4.13±0.43和2.31±0.23，P<0.05)，p62表达水平降低(分别为0.34±0.03和1.00±0.11，P<0.05)，放射增敏比为0.596。裸鼠皮下移植瘤实验显示，沉默circBANP组接种后第13、16、19、22、25、28和31天的肿瘤体积和肿瘤重量均低于沉默对照组(均P<0.05)，沉默circBANP+anti-miR-338-3p组接种后第13、16、19、22、25、28和31天的肿瘤体积和肿瘤重量高于circBANP+anti-miR-NC组(均P<0.05)。结论circBANP可通过调控miR-338-3p表达调控结直肠癌细胞的放射敏感性，影响裸鼠移植瘤的生长，circBANP可能是增强结直肠癌放射敏感性的潜在靶点。