简介:摘要目的对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa, DEB-Pr)家系进行基因检测,探讨其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异,再用Sanger测序验证。对变异的致病性进行分析。结果2例患者COL7A1基因均存在c.4128delT(p.Pro1376fs)移码杂合变异和c.8234G>A(p.Arg2745Gln)错义杂合变异,两变异分别来自患者母亲和父亲。其中c.4128delT(p.Pro1376fs)变异为未报道的变异,参照美国医学遗传学与基因组学学会评级指南提示其为致病性变异(PVS1+PM2+PP4),c.8234G>A(p.Arg2745Gln)变异为可能致病性变异(PM2+PM3+PP1+PP4)。结论COL7A1基因c.4128delT和c.8234G>A复合杂合变异可能为本家系的致病原因,基因检测结果扩展了COL7A1的基因变异谱。
简介:摘要:经济新常态下,我国已经全面推进现代化社会发展进程,各个行业发展速度加快,对于能源的需求量也在增加。煤炭、石油等不可再生能源是各行各业发展的主要能源,但过度的能源耗损促使能源价格不断上涨,使行业的发展成本控制难度随之增加。当然,能源的消耗和行业的不节制发展成为环境污染的主要原因,尤其是电力行业,其虽然是国家经济发展的支柱产业,与人们的生活息息相关,但其需要消耗的煤炭资源已成为影响自然环境的罪魁祸首之一。和其他行业相比,电力行业可以被视为消耗能源数量最多的行业之一,电力企业如果出现供电量不足的情况,必然会导致其他企业的生存与发展受到影响。但是,因资源限制,部分用电企业在运营发展过程中,存在明显的用电方式不合理的情况,该问题导致电力资源遭受严重消耗,供电系统稳定性也因此受到威胁。鉴于该种情况,电力企业需要保持对电力系统运作的高度重视,积极检查供配电情况,做好供配电节能控制工作。
简介:摘要:经济新常态下,我国已经全面推进现代化社会发展进程,各个行业发展速度加快,对于能源的需求量也在增加。煤炭、石油等不可再生能源是各行各业发展的主要能源,但过度的能源耗损促使能源价格不断上涨,使行业的发展成本控制难度随之增加。当然,能源的消耗和行业的不节制发展成为环境污染的主要原因,尤其是电力行业,其虽然是国家经济发展的支柱产业,与人们的生活息息相关,但其需要消耗的煤炭资源已成为影响自然环境的罪魁祸首之一。和其他行业相比,电力行业可以被视为消耗能源数量最多的行业之一,电力企业如果出现供电量不足的情况,必然会导致其他企业的生存与发展受到影响。但是,因资源限制,部分用电企业在运营发展过程中,存在明显的用电方式不合理的情况,该问题导致电力资源遭受严重消耗,供电系统稳定性也因此受到威胁。鉴于该种情况,电力企业需要保持对电力系统运作的高度重视,积极检查供配电情况,做好供配电节能控制工作。
简介:【摘要】目的:分析不同剂量非布司他与别嘌呤醇治疗高尿酸血症伴痛风的有效性及安全性。方法:将我院2021年4月-2021年12月确诊的78例高尿酸血症同时伴有通风的患者纳入本次研究,将其随机分为对照组(39例),观察组(39例)。其中对照组给予高剂量的别嘌呤醇和非布司他展开治疗,而观察组则给予低剂量的别嘌呤醇和非布司他展开治疗,主要观察两组患者的用药安全性和临床疗效。结果:观察组的总体有效率(97.43%)比对照组(89.74)更高(P<0.05);对照组用药后的有10.25%的发生率,显著高于观察组的5.12%(P<0.05)。结论:对于高尿酸血症伴痛风疾病而言,低剂量的非布司他能够显著提高临床疗效,且有着较高的安全性,具有较高的临床用药价值。
简介:摘 要: 作为“碳达峰”,“碳中和”目标的重要组成部分,电力系统的低碳改造一直是中国能源行业的关键问题。为了更好地实现能源资源的优化配置,顺利实现低碳目标,基于多阶段随机规划和多区域电力结构规划,建立了中国未来电力结构规划模型。以规划期内期望总成本最小化为目标,对多个方面的电力平衡和约束条件、负荷平衡、区域互联进行建模,并引入了在多个场景中产生不确定性规划结果所需的顺序决策意外约束条件,以分别达到最优,更好地模拟决策过程的未来发展。考虑到中国未来负荷和用电量增长的不确定性,本文规划了2020年至2060年中国装机发电结构和发电结构,预测和分析了中国未来电力供应的发展和演变。