简介:摘要对山西省儿童医院儿童重症医学科(PICU)收治的1例Johanson-Blizzard综合征(JBS)患儿的临床特点及基因资料进行回顾性分析。患儿,女,3月龄,因重症肺炎收入PICU,由于患儿存在生长发育落后,肛门闭锁并直肠舟状窝瘘,典型面部特征及内分泌功能紊乱等临床特点,考虑不能排除染色体疾病,经基因检测确诊为JBS。JBS是由E3泛素连接酶UBR1缺陷引起的,定位于15q15-21。基因测序结果显示,患儿(先证者)UBR1基因存在复合杂合变异,突变分别来源于其父母。通过对JBS的报道,以提高临床医师对JBS的认识,避免漏诊和误诊;同时提示基因检测是诊断罕见病的主要手段之一。
简介:摘要: 随着科学技术的发展和进步,生物学和我们人类的关系越来越密切,生命科学与生物技术已经发展成多学科综合渗透的高科技领域,而且成为 21世纪高科技发展的三大支柱之一,在我国也越 来越到重视和发展。 在安徽,虽然近几年生物学在中考中的分值逐年升高,但 无论从学校、学生还是家长,在思想上不太重视这一学科,容易把它看作“副课”。那么,我们作为一名生物学的教师,该如何守住自己的“一亩三分地”呢?
简介:摘要: 随着科学技术的发展和进步,生物学和我们人类的关系越来越密切,生命科学与生物技术已经发展成多学科综合渗透的高科技领域,而且成为 21世纪高科技发展的三大支柱之一,在我国也越 来越到重视和发展。 在安徽,虽然近几年生物学在中考中的分值逐年升高,但 无论从学校、学生还是家长,在思想上不太重视这一学科,容易把它看作“副课”。那么,我们作为一名生物学的教师,该如何守住自己的“一亩三分地”呢?
简介:摘要:本文基于高等学校计算机专业学生的培养目标,分析了当前教学模式中存在的弊端,以及慕课建设和实施的必要性。重点论述了计算机专业慕课建设的原则、慕课建设的过程分析以及慕课资源整理制作等问题。最后分析了慕课建设与实践的成果。