简介：摘要目的评估68Ga-Pentixafor（趋化因子受体4常用核素配体显像剂）PET/CT对醛固酮产生腺瘤（APA）和肾上腺无功能腺瘤（NFA）的鉴别价值，并探究其与临床指标及术后结局的相关性。方法横断面研究。纳入2018年8月至2021年10月于北京协和医院行68Ga-Pentixafor PET/CT核素显像检查的73例APA和12例NFA患者，利用受试者工作特征（ROC）曲线评估视觉分析及病灶最大标准摄取值（SUVmax）对APA和NFA的鉴别价值。采用Pearson或Spearman及χ2检验分析APA病灶SUVmax的相关因素以及核素显像结果对病灶切除术后临床结局的预测作用。结果68Ga-Pentixafor PET/CT视觉分析显示，73例APA患者中64例肾上腺病灶显像阳性（敏感度为87.7%）；12例NFA患者肾上腺病灶显像均阴性（特异度为100%）。SUVmax鉴别APA与NFA的ROC曲线下面积为0.932（P<0.001）。SUVmax切点值为6.23时，鉴别诊断的敏感度为80.8%，特异度为100%。SUVmax与APA病灶大小（r=0.598）及醛固酮/肾素活性比值（r=0.313）呈正相关，与血钾水平（r=-0.286）、肾素活性（r=-0.240）及诊断年龄（r=-0.273）呈负相关（均P<0.05）。进行肾上腺病灶切除手术并术后随访6个月以上的患者中，68Ga-Pentixafor PET/CT显像阳性患者的临床完全缓解比例高于显像阴性患者（24/39比0/4，P=0.031）。结论68Ga-Pentixafor PET/CT对鉴别肾上腺APA和NFA具有较好的识别作用，其SUVmax与患者起病年龄、病灶大小及临床表现严重程度相关，且对术后结局有一定的预测作用。

简介：摘要目的探讨结节性硬化症(TSC)家系的临床特点和基因突变情况，为TSC临床诊断提供依据。方法回顾性分析2014年1月至2019年12月北京协和医院确诊的10个TSC家系先证者及其成员的病例资料，进行详细的病史采集和查体。共26例患者，男12例，女14例，男女比例1∶1.17。年龄7～65岁。皮肤病变方面，面部血管纤维瘤24例，色素脱失斑20例，指(趾)甲纤维瘤16例，鲨革斑9例。12例患肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)，4例头颅CT检查发现室管膜下结节(SEN)，1例患肺淋巴管肌瘤病(LAM)。4例有癫痫发作病史。提取患者外周血进行DNA高通量测序。结果共23例TSC患者进行基因检测，6个家系共14例为TSC2基因突变，分别为移码突变5例、杂合缺失5例、无义突变4例；2个家系共4例为TSC1基因无义突变；2个家系未见突变。结论TSC家系患者主要存在皮肤表现和肾脏病变。基因突变方面以TSC1/2突变为主，其中又以TSC2突变主。无基因突变家系的患者主要表现为面部血管纤维瘤和/或色素脱失斑。