简介：摘要目的研究外用西罗莫司乳膏治疗儿童浅表脉管畸形的有效性与安全性。方法采用单中心前瞻性设计，纳入2019年9月至2020年9月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科脉管性疾病专业门诊的浅表脉管畸形患儿，予0.1%西罗莫司乳膏外用，通过影像学、皮肤镜、主观评定等指标，根据国际通用四级分类法评估疗效，同时监测用药期间的不良反应。采用t检验或单因素方差分析、Fisher精确检验法进行统计学分析。结果纳入19例浅表脉管畸形患儿，男12例，女7例，年龄1 ~ 11.5岁，14例诊断为血管淋巴管畸形，3例淋巴管畸形，2例静脉畸形。16例发生在下肢，8例伴随疼痛，2例破溃，6例有既往治疗史。治疗6个月时疗效为Ⅰ级3例，Ⅱ级4例，Ⅲ级4例，Ⅳ级8例，有效16例，显效12例。6例同一病灶治疗6个月后长、厚、宽度（1.83 ± 0.84、1.00 ± 0.55、2.25 ± 1.25 cm）均低于治疗前（2.40 ± 0.95、1.35 ± 0.61、2.50 ± 1.34 cm），t值分别为5.22、10.25、3.73，均P < 0.05。患儿的性别、年龄、病史以及是否疼痛对疗效的影响差异无统计学意义（均P > 0.05），而脉管畸形的诊断分类不同对疗效的影响差异有统计学意义（P = 0.008）。19例患儿中，2例用药后局部有轻度烧灼感。治疗后1个月及6个月时西罗莫司血药浓度均低于1.0 ng/ml。结论外用西罗莫司治疗儿童浅表脉管畸形疗效好且不良反应少见。

简介：摘要胃肠道间质瘤(GIST)是消化系统最常见间叶源性肿瘤，具有潜在恶性倾向。随着生活习惯的变化和仪器设备的更新，GIST发病率和检出率逐年升高，因而备受关注，但其临床表现无特征性。目前主要通过CT、MRI等影像学技术初诊，病理学检测为其诊断的金指标。近年来随着免疫组化技术和基因技术的发展，免疫标志物和基因检测对GIST的诊断日趋重要。笔者对GIST诊断技术进展进行综述。

简介：摘要1例9岁男童以面色苍白、脐周疼痛起病，辅助检查提示贫血，13C呼气试验阳性，胃镜可见炎症、溃疡，结合病理形态、免疫组织化学、PCR检测诊断儿童胃黏膜相关淋巴组织淋巴瘤；予抗幽门螺杆菌治疗仍有肿瘤病灶存在，予以化疗，预后良好。该病儿童少见，抗幽门螺杆菌治疗后无好转时需考虑此病，病理、免疫组织化学及PCR检查可明确诊断，低剂量化疗预后好。

简介：摘要回顾性分析1例异位胰腺合并导管内乳头状黏液性肿瘤患者的临床资料。患者因"上腹部隐痛不适"入院，超声内镜穿刺病理提示胃黏膜慢性炎症并少许胰腺组织，予以手术治疗，术后病理证实胃壁异位胰腺合并导管内乳头状黏液性肿瘤。发生于胃壁的异位胰腺合并导管内乳头状黏液性肿瘤极为罕见，针对性的检查和相对丰富的腹部外科诊疗经验对于诊治此类疾病有重要意义。

简介：摘要目的探讨儿童分枝杆菌梭形细胞假瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断，以提高对该罕见疾病的认识。方法对2例分枝杆菌梭形细胞假瘤的临床资料、病理组织学特征、免疫表型及特殊染色进行分析，并复习相关文献。结果2例患儿均为男性，就诊年龄分别为11个月及1岁10个月，但发病年龄均在4个月左右，慢性病程，发病部位分别为淋巴结及皮肤，第1例患儿伴间断发热4个月余，第2例患儿不伴发热，均在外院接受抗感染治疗但无明显效果，于外院行肿块切除术，病理组织学形态均为大量增生的梭形细胞，伴背景炎性细胞浸润，增生梭形细胞形态温和，无明显异型，未见核分裂象，核呈泡状，部分见细小核仁，胞质丰富、粉染。免疫组织化学染色显示增生的梭形细胞呈CD68弥漫强阳性表达，Ki-67阳性指数低。抗酸染色在增生的梭形细胞胞质内见大量抗酸杆菌。第1例患儿抗结核治疗过程中肝门淋巴结进行性肿大，继而出现梗阻性黄疸，且存在全身播散病变而放弃治疗，并失访；第2例患儿术后10 d原发部位复发，且逐渐出现其他部位皮肤结节和浅表淋巴结肿大，皮肤组织活检病原微生物高通量基因检测显示结核分枝杆菌复合群，给予联合抗结核治疗11 d后，病情明显好转。结论儿童分枝杆菌梭形细胞假瘤是非常罕见的良性病变，以分枝杆菌感染导致梭形组织细胞增生为特点，抗酸染色找到大量抗酸杆菌是确诊方法。

简介：摘要目的总结新发伯基特淋巴瘤（BL）患儿化疗前后的血清免疫球蛋白水平，分析化疗以及利妥昔单抗对体液免疫功能的影响。方法回顾性分析2009年1月至2017年4月北京儿童医院收治的223例新发危险度分组为B组及C组的BL患儿的临床资料。均按照改良的法国儿童肿瘤协会系列研究（LMB）89方案分层治疗，部分联合应用利妥昔单抗。分别于化疗前、化疗结束时及化疗结束后6、12、24、36个月检测血清免疫球蛋白水平（IgA、IgM、IgG）。不同治疗组间血清IgA、IgM、IgG随时间变化曲线的比较采用重复测量方差分析。结果223例患儿危险度分组B组53例、C组170例。化疗前109例（48.9%）BL患儿合并低免疫球蛋白血症，223例患儿化疗前血清IgA、IgM、IgG水平分别为（0.9±0.7）、1.2（0.5，1.3）、（7.2±2.9）g/L。化疗结束时全组血清IgA、IgM、IgG水平分别为（0.5±0.4）、0.2（0.1，0.3）、（6.3±2.3）g/L，与化疗前相比差异均有统计学意义（t=13.63、Z=-11.99、t=4.57，均P<0.05）。另外B组IgA、IgM和C组IgA、IgM、IgG与化疗前比较差异也均有统计学意义（t=8.86、Z=-6.28、t=11.19、Z=-10.15、t=4.50，均P<0.05）。B组和C组单纯化疗、化疗联合利妥昔单抗治疗患儿化疗结束后IgA、IgG水平随时间变化趋势，差异有统计学意义（F=5.38，P=0.002；F=4.22，P=0.007）。结论大约50%的BL患儿在化疗前即存在低免疫球蛋白血症，改良的LMB 89方案对BL患儿体液免疫功能有显著影响，在BL患儿化疗结束后免疫重建的过程中，利妥昔单抗对IgA和IgG影响更显著。

简介：摘要目的探讨儿童视路胶质瘤的临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析2016年1月至2019年8月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的、并经病理学证实的32例儿童视路胶质瘤患儿的临床资料。32例患儿均行开颅手术治疗，其中19例采用经纵裂入路，11例采用经胼胝体－穹窿间入路，1例采用经翼点入路，1例采用经右额叶皮质造瘘入路。其中应用弥散张量成像技术结合术中神经导航辅助手术16例。术后定期行临床及影像学随访，以观察患儿的预后情况。结果32例儿童视路胶质瘤患儿的中位就诊年龄为2岁(6个月至9岁6个月)。其中22例有眼科症状，16例有颅高压症状，6例出现极度消瘦。肿瘤近全切除8例，大部切除21例，部分切除3例。术后病理学检查结果显示，毛细胞型星形细胞瘤9例，毛细胞黏液样星形细胞瘤23例。术后1例行化疗辅助放疗，4例单纯行放疗，23例单纯行化疗，余4例患儿术后未行化疗和放疗。32例患儿的中位随访时间为1.4年(2个月至4年)，其中6例患儿术后出现肿瘤进展，死亡2例。结论儿童视路胶质瘤患儿的临床表现以眼科症状为主，可伴有颅高压症状，部分患儿表现为极度消瘦；治疗应采取手术和放化疗相结合的综合治疗方式；术后多数患儿预后良好，但应注意保证患儿的生存质量。

简介：摘要目的探讨新辅助化疗联合免疫治疗在交界可切除胰腺癌患者中的应用价值。方法回顾性分析2019年1月至2021年6月在解放军总医院第五医学中心就诊的拟行围手术期治疗及手术治疗的胰腺癌患者的临床资料。共纳入22例胰腺癌患者，其中男性10例，女性12例，年龄(56.0±10.2)岁。术前接受白蛋白结合型紫杉醇联合替吉奥(AS)方案新辅助化疗联合程序性死亡蛋白-1(PD-1)单抗治疗。对患者的治疗效果、手术病理及预后情况进行分析。结果22例新辅助化疗联合PD-1单抗治疗的患者中，11例(50%)患者肿瘤位于胰腺头颈部及钩突部。疗效评价中有1例患者影像学评估达到完全缓解(4.5%，1/22)，9例达到部分缓解(40.9%，9/22)，11例达到疾病稳定(50.0%，11/22)。所有患者均行R0切除。术后pTNM分期中91%(20/22)患者为IA~IIB期，pT2患者占31.8%(7/22)，N0患者占63.6%(14/22)。1例化疗联合免疫治疗的患者达到病理完全缓解。13例(54.2%，13/22)患者接受术后辅助治疗。患者中位无复发生存期(RFS)和中位疾病进展时间(TTP)分别为6.4和12.8个月。患者的中位生存时间未达到。术后病理TNM分期IIA~III期(HR＝3.63，95%CI：1.18~11.20，P＝0.025)、术后病理T2~3分期(HR＝2.02，95%CI：1.01~5.05，P＝0.049)与RFS相关。术后病理TNM分期IIA~III期(HR＝2.39，95%CI：1.04~5.50，P＝0.041)和术后病理T2~3分期(HR＝2.53，95%CI：1.26~5.09，P＝0.009)与TTP相关。结论AS联合PD-1单抗在交界可切除胰腺癌患者的新辅助治疗中具有较好的有效率。

简介：摘要目的探讨儿童淋巴瘤合并耶氏肺孢子菌肺炎（PJP）的临床特点。方法回顾性分析2013年1月至2022年4月北京儿童医院收治的5例淋巴瘤合并PJP患儿的临床资料及诊断治疗经过。结果5例患儿中，男性3例，女性2例；中位发病年龄7岁；非霍奇金淋巴瘤4例，霍奇金淋巴瘤1例；于化疗后5~18个月出现发热，咳嗽；2例可见典型的"马赛克"征，未合并气胸及胸腔积液，未合并其他病原学感染；5例均有低氧血症；以二代测序（NGS）确诊4例。全部患者均CD4/CD8减低，中位CD4+ T细胞200个/μl。未规律预防应用甲氧苄啶-磺胺甲基恶唑（TMP-SMZ）3例，治疗过程中全部机械辅助通气，均予TMP-SMZ静脉滴注，联合应用卡泊芬净、糖皮质激素、丙种球蛋白。5例PJP均治愈，无感染反复。结论淋巴瘤患儿因化疗可导致免疫功能低下，为PJP的易感人群，且病情进展迅速。当遇到发热、气促、肺部症状重而体征轻的患儿时，需警惕PJP；NGS可协助诊断，应积极予以TMP-SMZ治疗及预防，早期诊断及积极治疗可取得良好的预后。

简介：摘要目的评价儿童血管周上皮样细胞瘤(PEComa)的CT、磁共振成像(MRI)和临床病理特征，以提高对该肿瘤的诊断水平。方法回顾性分析2019年3月至2022年4月首都医科大学附属北京儿童医院经病理确诊的6例儿童PEComa的CT、MRI和临床病理特征。结果患儿年龄1.7~11.9岁(平均7.6岁)。男女比例为1∶2。6例单发肿瘤发病部位分别见于肾脏(2例)、腹腔(2例)、盆腔(1例)和腹股沟(1例)。肿瘤边界清晰，呈类椭圆形(5例)或多结节样(1例)，边缘见花边样或结节样改变(3例)。肿瘤长径4.8~15.9 cm(平均9.3 cm)。5例肿瘤表现出周围侵犯，2例存在淋巴结转移。2例患儿合并结节性硬化症。1例肿瘤为术后复发。CT平扫(6例)示肿瘤呈等/低密度，增强后呈不均匀渐进性强化。多数(5例)肿瘤见瘤内迂曲增粗血管影，少数(2例)见沙砾样钙化。肿瘤中心在MRI(3例)T1WI及T2WI上呈斑片样或结节样高信号，周边呈等肌肉信号，弥散加权成像(DWI)(b＝800 s/mm2)上病灶周边部分弥散受限且增强后强化明显，中心部分呈等信号，增强后不强化或仅轻微强化。1例组织学分类为良性PEComa，5例为恶性PEComa。Melan-A和SMA的表达率分别为100.0%、83.3%。结论儿童PEComa的CT、MRI和病理表现存在一些特异性，常表现为腹盆腔内边界清楚的类椭圆形肿块，伴结节样边缘，可见瘤内迂曲增粗血管，增强后以周边强化为主，可有局部侵犯和远处转移，病理上以恶性病变居多，免疫组织化学上呈黑色素-肌肉双源性表达。

简介：摘要目的探讨超选择球囊闭塞试验(BOT)在颅内复杂动脉瘤中的临床应用及影像学评价的安全性和有效性。方法回顾性分析2014年8月至2019年6月解放军总医院第一医学中心神经外科(15例)和首都医科大学附属北京安贞医院神经介入科(1例)应用超选择BOT评估颅内复杂动脉瘤患者的临床资料。其中12例为大脑中动脉动脉瘤，3例为大脑后动脉动脉瘤，1例为大脑前动脉动脉瘤。闭塞前后对患者进行神经功能检查，BOT后出现神经功能减退认定为阳性结果。依据造影结果计算闭塞动脉远端供血区皮质动脉显影的延迟时间；采用美国介入与治疗神经放射学会/介入放射学会(ASITN/SIR)血流分级系统对侧支血流代偿情况进行评估，依据试验结果选择手术方案。采用改良Rankin量表评分(mRS)评估预后。结果16例患者均无试验操作相关并发症发生。3例试验结果为阳性，余13例为阴性。载瘤动脉临时阻断后，供血区皮质动脉显影的延迟时间为0.5～2.5(1.4±0.7)s。试验中侧支血流代偿ASITN/SIR分级不良4例(1级或2级，包括2例试验结果阳性的患者)，良好12例(3级或4级)。3例阳性患者采用动脉瘤孤立＋颞浅动脉－大脑中动脉搭桥术，术后1例出现左上肢肌力下降；13例阴性患者采用血管内栓塞或开颅夹闭载瘤动脉，术后3例出现轻微神经功能障碍。16例患者的随访时间为3.0～6.0(4.6±1.2)个月，末次随访16例患者的mRS均为0分。结论超选择BOT是预测闭塞载瘤动脉耐受性的有效方式，初步应用安全可靠，可为临床治疗方案提供有价值的信息，但其客观评估价值仍需更多病例的积累。

简介：摘要目的探讨载药微球经导管肝动脉栓塞化疗(DEB-TACE)治疗原发性肝细胞癌术后瘤周MRI的形态特征及其临床意义。方法回顾分析郑州大学第一附属医院放射介入科2017年1月至2018年12月收治的肝细胞癌患者资料。共入组42例患者，其中男性35例，女性7例，年龄(57.0±11.9)岁。术后首次MRI显示仅有瘤周强化为随访起点，随访并测定强化边缘厚度、延迟强化、进展或缓解数据。结果42例患者共49个肿瘤、84个瘤周强化边缘纳入分析，锐利型30个，粗糙型40个，结节型14个。锐利型瘤周强化边缘厚度小于粗糙型和结节型，差异均有统计学意义(均P<0.05)。锐利型瘤周强化边缘最大直径<5 cm肿瘤居多，而粗糙型和结节型最大直径≥5 cm肿瘤居多；锐利型瘤周边缘持续强化居多，而粗糙型和结节型未持续强化居多；锐利型瘤周强化边缘缓解居多(93.3%，28/30)，而粗糙型(80.0%，32/40)和结节型(12个)进展居多，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论原发性肝细胞癌DEB-TACE术后MRI瘤周边缘强化锐利型肿瘤较小、局部缓解居多，粗糙型和结节型肿瘤较大、局部进展居多。

简介：摘要卡波西样血管内皮细胞瘤极为罕见，颅内发病者国内未检索到相关报道。本文回顾性报道1例先天性颅内卡波西样血管内皮细胞瘤患儿，以"母孕36周B超发现颅内占位病变，出生后头颅左侧额顶部存在肿物"就诊。行左侧额颞开颅，病变颅骨及硬脑膜内外肿瘤切除术。目前患儿生命体征平稳，凝血指标监测未见异常。

简介：摘要卡波西样血管内皮细胞瘤极为罕见，颅内发病者国内未检索到相关报道。本文回顾性报道1例先天性颅内卡波西样血管内皮细胞瘤患儿，以"母孕36周B超发现颅内占位病变，出生后头颅左侧额顶部存在肿物"就诊。行左侧额颞开颅，病变颅骨及硬脑膜内外肿瘤切除术。目前患儿生命体征平稳，凝血指标监测未见异常。

简介：摘要目的探讨低剂量尿酸氧化酶治疗儿童侵袭性成熟B细胞淋巴瘤并高尿酸血症的可行性。方法回顾性研究2016年1月至2021年6月首都医科大学附属北京儿童医院收治的并高尿酸血症的初治侵袭性成熟B细胞淋巴瘤患儿临床资料，患儿均于化疗前1 d至化疗第7天监测血清尿酸水平，超过正常上限时静脉滴注低剂量尿酸氧化酶[0.05~0.10 mg/(kg·次)]，总结尿酸氧化酶治疗效果以及临床用药经验。应用不同剂次尿酸氧化酶患儿治疗前后血清尿酸水平的比较采用重复测量方差分析。结果共纳入合并高尿酸血症的初治侵袭性成熟B细胞淋巴瘤患儿106例，其中男88例，女18例；中位年龄6.5(3.5，10.0)岁；病理亚型包括伯基特淋巴瘤95例(89.6%)、高级别B细胞淋巴瘤7例(6.6%)、弥漫大B细胞淋巴瘤4例(3.8%)；临床分期Ⅲ期39例(36.8%)、Ⅳ期67例(63.2%)。患儿均存在高肿瘤负荷，其中肾脏受累52例(49.1%)，合并肿瘤溶解综合征42例(39.6%)，合并急性肾损伤27例(25.5%)。全组患儿累计应用尿酸氧化酶1剂次41例(38.7%)、2剂次41例(38.7%)、3剂次20例(18.9%)、4剂次4例(3.8%)，辅以连续性肾脏替代治疗9例(8.5%)。化疗前、首剂尿酸氧化酶后12 h血清尿酸水平分别为(741.4±312.9) μmol/L、(210.8±148.6) μmol/L，二者比较差异有统计学意义(t＝5.288，P<0.001)。对应用1、2、3、4剂次尿酸氧化酶患儿治疗前后血清尿酸水平随时间变化趋势进行比较，差异无统计学意义(F＝0.225，P＝0.879)。化疗28 d内未发生因肿瘤溶解综合征以及急性肾损伤导致的化疗延迟和死亡。结论低剂量、按需应用尿酸氧化酶可快速有效降低侵袭性成熟B细胞淋巴瘤患儿化疗早期血清尿酸水平。

简介：摘要目的探讨伴H3 K27M突变的儿童弥漫性中线胶质瘤(DMG)的临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析2017年7月至2020年3月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的10例DMG伴H3 K27M突变患儿的临床资料。10例患儿中，病变位于丘脑4例，脑干4例，脊髓2例，其中行开颅肿瘤切除术7例，脊髓肿瘤切除术2例，颅内病变活组织检查术1例。4例术后行放疗联合化疗，1例行单纯放疗，5例未行放疗或化疗。以肿瘤切除率>90%为近全切除，50%～90%为部分切除。术后随访至2020年7月或患儿死亡，随访患儿肿瘤有无进展、生存时间以及死亡原因。结果10例患儿的中位发病年龄为8.9(4.9～9.9)岁，颅内占位临床表现为头痛、恶心、呕吐、肢体无力、癫痫发作、意识障碍及脑神经麻痹；脊髓占位临床表现为进行性肢体无力。肿瘤近全切除4例，部分切除5例，活组织检查术1例。患儿术后症状改善6例，无改变4例；无一例出现中枢神经系统感染；1例在术后放疗期间出现脑积水。10例患儿的肿瘤病理学结果均为DMG伴H3 K27M突变(世界卫生组织肿瘤分级Ⅳ级)；免疫组织化学检测结果显示，少突胶质细胞转录因子2阳性比例为9/9，胶质纤维酸性蛋白阳性比例为10/10，突变型异柠檬酸脱氢酶1阳性比例为0/9，Ki-67≥40%的比例为8/10。10例患儿术后均得到有效随访；随访时间为1～23个月。至末次随访，2例患儿存活，8例患儿因肿瘤进展死亡，生存时间为1～23个月。结论初步观察发现，伴H3 K27M突变的儿童DMG临床表现多样，可选择手术、术后放疗和(或)化疗治疗，患儿的生存预后差。

简介：摘要目的探讨伴H3 K27M突变的儿童弥漫性中线胶质瘤(DMG)的临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析2017年7月至2020年3月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的10例DMG伴H3 K27M突变患儿的临床资料。10例患儿中，病变位于丘脑4例，脑干4例，脊髓2例，其中行开颅肿瘤切除术7例，脊髓肿瘤切除术2例，颅内病变活组织检查术1例。4例术后行放疗联合化疗，1例行单纯放疗，5例未行放疗或化疗。以肿瘤切除率>90%为近全切除，50%～90%为部分切除。术后随访至2020年7月或患儿死亡，随访患儿肿瘤有无进展、生存时间以及死亡原因。结果10例患儿的中位发病年龄为8.9(4.9～9.9)岁，颅内占位临床表现为头痛、恶心、呕吐、肢体无力、癫痫发作、意识障碍及脑神经麻痹；脊髓占位临床表现为进行性肢体无力。肿瘤近全切除4例，部分切除5例，活组织检查术1例。患儿术后症状改善6例，无改变4例；无一例出现中枢神经系统感染；1例在术后放疗期间出现脑积水。10例患儿的肿瘤病理学结果均为DMG伴H3 K27M突变(世界卫生组织肿瘤分级Ⅳ级)；免疫组织化学检测结果显示，少突胶质细胞转录因子2阳性比例为9/9，胶质纤维酸性蛋白阳性比例为10/10，突变型异柠檬酸脱氢酶1阳性比例为0/9，Ki-67≥40%的比例为8/10。10例患儿术后均得到有效随访；随访时间为1～23个月。至末次随访，2例患儿存活，8例患儿因肿瘤进展死亡，生存时间为1～23个月。结论初步观察发现，伴H3 K27M突变的儿童DMG临床表现多样，可选择手术、术后放疗和(或)化疗治疗，患儿的生存预后差。

简介：摘要目的对比观察经眼动脉灌注化学药物治疗（IAC）和经静脉全身化学药物治疗（IVC）单眼晚期视网膜母细胞瘤（RB）的疗效及并发症。方法回顾性临床研究。2020年1月至2021年1月分别于保定市儿童医院眼科和北京儿童医院眼科检查确诊的单眼cT2期RB患儿40例（40只眼）纳入研究。其中，男性22例（22只眼），女性18例（18只眼）；均为单眼。根据接受的治疗方案，将患儿分为IAC方案组和IVC方案组，分别为26、14只眼。肿瘤侵犯视神经、脉络膜、巩膜、前房和虹膜时，行眼球摘除手术。观察分析保眼率、肿瘤眼外转移率、实体肿瘤控制率、与治疗相关并发症以及眼球摘除后病理高危因素。组间保眼率、实体肿瘤控制率比较行χ2检验。结果IAC方案组、IVC方案组患儿保眼率分别为88.5% （23/26）、50.0% （7/14）；实体肿瘤控制率分别为84.6% （22/26）、42.9% （6/14 ）。两组患儿保眼率、实体肿瘤控制率比较，差异均有统计学意义（χ2=7.18、7.56，P<0.05）。与IVC方案组比较，IAC方案组患儿全身并发症更少，眼部和眼周并发症较轻。IAC方案组26例、IVC方案组14例中，最终行眼球摘除分别为3、7例。病理组织检查结果显示，两组存在病理高危因素者分别为2、3例。随访期间，IAC方案组2例均发生肿瘤眼外转移；IVC方案组3例均未出现肿瘤眼外转移。结论与IVC比较，IAC对单眼cT2期RB具有肿瘤控制率高、保眼率高、并发症少且轻的优势，但仍存在肿瘤复发。

简介：摘要目的探讨儿童结节性硬化症(TSC)合并室管膜下结节(SEN)或室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)的治疗方案和预后。方法采用病例系列回顾性研究方法分析2010年4月至2019年3月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的12例TSC合并SEN或SEGA患儿的临床资料。所有患儿的影像学均表现为孟氏孔附近的占位性病变特征。12例患儿中，6例考虑为SEN，未行治疗或行药物治疗；6例患儿考虑为SEGA，除1例放弃治疗外，另5例均予肿瘤切除，其中4例采用经额叶皮质造瘘入路，1例采用经胼胝体－穹窿间入路。6例患儿应用哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂西罗莫司治疗。通过临床随访和影像学随访评估患儿的预后。结果5例行手术治疗的患儿均达到肿瘤全切除，病理学结果提示均为SEGA(世界卫生组织分级为Ⅰ级)。1例患儿术后发生脑积水，予脑室－腹腔分流术。12例患儿的随访时间为0.5～9.0年。5例患儿术后均无神经功能障碍，至末次随访无复发。6例SEN患儿行影像学复查提示SEN未见增大。6例应用西罗莫司的患儿癫痫发作次数均减少了50%以上。结论儿童TSC合并SEN或SEGA临床鲜见，针对个体情况制定诊疗计划，可获得较好的临床结局，但患儿的远期预后情况仍需随访。