简介:摘要目的探讨先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床特征、组织学分型,为儿科工作者提供诊断和治疗经验。方法回顾性分析我院收治的1例局灶增生型CHI患儿临床资料及预后,同时复习相关文献。结果患儿因反复低血糖、抽搐入院,我院诊断CHI,外院进一步18F-Dopa PET-CT及组织病理学检查,确诊为局灶增生型CHI。手术病灶切除治疗有效,随访血糖正常,但继发癫痫。结论CHI比较罕见,并且具有致死性及遗留神经系统后遗症,临床医生依据临床特征对高度怀疑CHI的患儿,应尽早完善18F-Dopa PET-CT检查,有助于早期确定CHI组织学分型,且能指导CHI的远期临床管理,减少神经系统损伤。